Linde Jacobs, en sjuksköterska från Minnesota som har ägnat sig åt att förespråka genetisk FTD efter att ha fått veta att hon och hennes systrar delar samma KARTA mutationen som orsakade hennes mors FTD, var profilerad av CBS-anslutna i Minneapolis den 2 juni.

Vid bara 50 års ålder började Jacobs mamma Allison visa upp några av kännetecknande symtom på beteendevariant FTDImpulsiva beteenden, förlust av social medvetenhet och handlingar helt olikt den kärleksfulla sjukgymnasten och mormor hon alltid varit. Hon rörde olämpligt vid främlingar offentligt, drog till och med upp deras byxor när hon märkte att deras underkläder syntes.

Läkarna avfärdade dock hennes symtom som depression eller psykiska problem. FTD var inte på deras radar, även när Allisons impulskontroll försämrades. Hon började snatta i butik och hamnade i fängelse efter en trafikförseelse, vilket illustrerar... hur personer med FTD oavsiktligt kan hamna i konflikt med rättsväsendet.

Genombrottet kom från en oväntad källa – en medfånge vid namn Angie som insåg vad vårdpersonal hade missat. ”Din mamma hör inte hemma här”, skrev Angie till Jacobs syster. ”Jag tror att hon har demens.” Denna främlings medkänsla gav nyckeln som låste upp åratal av medicinska mysterier.

Allison diagnostiserades med bvFTD orsakad av en variant i KARTA gen, en av de tre vanligaste genetiska varianterna kopplad till FTD. Efter att ha genomgått genetiska tester fick Jacobs veta att hon har samma FTD-orsakande variant, liksom båda hennes systrar.

”Jag var mållös under det mötet”, sa hon, ”för jag hade aldrig fått sådana nyheter förut. Det var så chockerande att jag inte riktigt visste hur jag skulle förstå det och internalisera det.”

Jacobs mamma gick bort 2021 efter ett fall; hon var bara 62 år gammal. Men ur denna förlust framkom Jacobs beslutsamhet att se till att andra familjer inte skulle möta samma förvirring, att välja opinionsbildning framför förtvivlan.

Hon började knyta kontakter med ledande forskare som utför lovande musmodellstudier. Hon spred medvetenhet om FTD genom att berätta sin historia i en artikel på förstasidan av New York Times som publicerades sent förra året. Och hon har gått samman med AFTD och deltagit till och med i AFTD:s allra första. Genetiskt FTD-symposium, en del av förra månadens AFTD-utbildningskonferens i Denver.

CBS Minnesota-berättelsen dokumenterar det känslosamma ögonblicket när Jacobs träffade Angie, nu fri från fängelse och nykter i sju år, efter att ha kontaktat via Facebook. Deras berättelse ger viktiga påminnelser: diagnoser kommer ofta från oväntade håll, opinionsbildning uppmuntrar forskning och hopp kan blomstra i våra mörkaste stunder. I takt med att potentiella behandlingar för förlossningsförgiftning avtar genom forskningsprojekten påminner förespråkare som Jacobs oss om att aldrig ge upp.