Linde Jacobs, pielęgniarka z Minnesoty, która poświęciła się propagowaniu genetycznej choroby zwyrodnieniowej stawów po tym, jak dowiedziała się, że ona i jej siostry mają tę samą chorobę MAPA mutacja, która spowodowała FTD u jej matki, była profilowany przez filię CBS w Minneapolis 2 czerwca.

Mając zaledwie 50 lat, matka Jacobsa, Allison, zaczęła wykazywać niektóre z charakterystyczne objawy wariantu behawioralnego FTD: impulsywne zachowania, utrata świadomości społecznej i działania zupełnie nie pasujące do charakteru kochającej fizjoterapeutki i babci, którą zawsze była. Niewłaściwie dotykała nieznajomych w miejscach publicznych, nawet podciągając im spodnie, gdy zauważyła, że widać ich bieliznę.

Lekarze jednak zbagatelizowali jej objawy jako depresję lub problemy psychologiczne. FTD nie było na ich radarze, nawet gdy kontrola impulsów Allison się pogorszyła. Zaczęła kraść w sklepie i trafiła do więzienia po wykroczeniu drogowym, co ilustruje jak osoby z FTD mogą nieświadomie narazić się na kłopoty z systemem wymiaru sprawiedliwości.

Przełom nastąpił z nieoczekiwanego źródła — współwięźniarki o imieniu Angie, która rozpoznała to, czego nie zauważyli lekarze. „Twoja mama nie pasuje tutaj” — napisała Angie do siostry Jacobsa. „Myślę, że ma demencję”. Współczucie tej nieznajomej dostarczyło klucza, który rozwiązał lata tajemnicy medycznej.

U Allison zdiagnozowano bvFTD wywołane przez wariant MAPA gen, jeden z trzech najczęstszych wariantów genetycznych powiązany z FTD. Po przejściu testów genetycznych Jacobs dowiedziała się, że ma ten sam wariant powodujący FTD, co obie jej siostry.

„Byłam bez słowa na tym spotkaniu”, powiedziała, „ponieważ nigdy wcześniej nie otrzymałam takiej wiadomości. Było to tak szokujące, że nie wiedziałam, jak to pojąć i zinternalizować”.

Matka Jacobsa zmarła w 2021 roku po upadku; miała zaledwie 62 lata. Jednak ta strata pokazała, że Jacobs chce zadbać o to, by inne rodziny nie znalazły się w podobnej sytuacji i że musi wybierać pomoc prawną zamiast rozpaczy.

Zaczęła nawiązywać kontakty z czołowymi badaczami prowadzącymi obiecujące badania na modelach myszy. Rozpowszechniała świadomość FTD, opowiadając swoją historię w artykule na pierwszej stronie New York Times opublikowanym pod koniec zeszłego roku. Połączyła siły z AFTD, biorąc nawet udział w pierwszej w historii AFTD Sympozjum FTD genetyczne, część konferencji edukacyjnej AFTD, która odbyła się w zeszłym miesiącu w Denver.

Historia CBS Minnesota dokumentuje emocjonalny moment, kiedy Jacobs poznał Angie, która wyszła z więzienia i jest trzeźwa od siedmiu lat, po tym, jak nawiązała kontakt przez Facebooka. Ich historia oferuje kluczowe przypomnienia: diagnoza często przychodzi z nieoczekiwanych miejsc, orędownictwo zachęca do badań, a nadzieja może rozkwitnąć w naszych najciemniejszych chwilach. W miarę jak potencjalne metody leczenia FTD przechodzą przez kanały badawcze, mistrzowie tacy jak Jacobs przypominają nam, aby nigdy się nie poddawać.