Linde Jacobs, een verpleegster uit Minnesota die zich heeft toegelegd op de belangenbehartiging van mensen met genetische FTD nadat ze erachter kwam dat zij en haar zussen dezelfde KAART mutatie die de FTD bij haar moeder veroorzaakte, was geprofileerd door het CBS-filiaal in Minneapolis op 2 juni.

Op slechts 50-jarige leeftijd begon Jacobs' moeder Allison enkele van de kenmerkende symptomen van gedragsvariant FTD: impulsief gedrag, verlies van sociaal bewustzijn en handelingen die totaal niet strookten met het karakter van de liefdevolle fysiotherapeut en oma die ze altijd was geweest. Ze raakte vreemden ongepast aan in het openbaar en trok zelfs hun broek op als ze merkte dat hun ondergoed zichtbaar was.

Artsen beschouwden haar symptomen echter als depressie of psychische problemen. FTD stond niet op hun radar, ook al verslechterde Allisons impulsbeheersing. Ze begon met winkeldiefstal en belandde in de gevangenis na een verkeersovertreding, wat een illustratie is van... hoe mensen met FTD onbedoeld in aanraking kunnen komen met het strafrechtsysteem.

De doorbraak kwam uit een onverwachte hoek: een medegevangene genaamd Angie, die begreep wat medische professionals over het hoofd hadden gezien. "Je moeder hoort hier niet thuis," schreef Angie aan Jacobs' zus. "Ik denk dat ze dementie heeft." Het medeleven van deze vreemdeling was de sleutel die jaren van medisch mysterie ontrafelde.

Bij Allison werd bvFTD vastgesteld, veroorzaakt door een variant in de KAART gen, een van de drie meest voorkomende genetische varianten Gelinkt aan FTD. Na een genetische test ontdekte Jacobs dat zij dezelfde FTD-veroorzakende variant heeft, net als haar beide zussen.

"Ik was sprakeloos tijdens die afspraak," zei ze, "omdat ik nog nooit eerder zulk nieuws had gehoord. Het was zo schokkend dat ik niet echt wist hoe ik het moest bevatten en verwerken."

Jacobs' moeder overleed in 2021 na een val; ze was pas 62. Maar uit dit verlies kwam Jacobs' vastberadenheid voort om ervoor te zorgen dat andere families niet met dezelfde verwarring te maken zouden krijgen, en om op te komen voor haar zaak in plaats van te wanhopen.

Ze begon contacten te leggen met vooraanstaande onderzoekers die veelbelovende studies met muizenmodellen uitvoerden. Ze verspreidde de aandacht voor FTD door haar verhaal te delen in een artikel op de voorpagina van de New York Times dat eind vorig jaar werd gepubliceerd. Ze heeft de handen ineengeslagen met AFTD en nam zelfs deel aan AFTD's allereerste Genetisch FTD Symposium, onderdeel van de AFTD Onderwijsconferentie vorige maand in Denver.

Het CBS Minnesota-verhaal documenteert het emotionele moment waarop Jacobs Angie ontmoette, inmiddels vrij en al zeven jaar nuchter, na contact via Facebook. Hun verhaal biedt cruciale herinneringen: diagnoses komen vaak uit onverwachte hoek, belangenbehartiging stimuleert onderzoek en hoop kan bloeien in onze donkerste momenten. Nu potentiële FTD-behandelingen door het onderzoekstraject vorderen, herinneren voorvechters zoals Jacobs ons eraan om nooit op te geven.