Linde Jacobs, uma enfermeira de Minnesota que se dedicou à defesa da DFT genética depois de descobrir que ela e suas irmãs compartilham a mesma MAPA mutação que causou a DFT de sua mãe, foi perfilado pela afiliada da CBS em Minneapolis em 2 de junho.

Com apenas 50 anos, a mãe de Jacobs, Allison, começou a exibir algumas das sintomas característicos da variante comportamental da DFT: comportamentos impulsivos, perda de consciência social e ações completamente fora do comum para a fisioterapeuta e avó amorosa que ela sempre foi. Ela tocava estranhos em público de forma inapropriada, chegando a levantar as calças deles quando notava suas roupas íntimas aparecendo.

Os médicos, no entanto, descartaram seus sintomas como depressão ou problemas psicológicos. A DFT não estava no radar deles, mesmo com a deterioração do controle de impulsos de Allison. Ela começou a furtar em lojas e acabou presa após uma infração de trânsito, ilustrando como pessoas com DFT podem inadvertidamente entrar em conflito com o sistema de justiça criminal.

A descoberta veio de uma fonte inesperada: uma colega de cela chamada Angie, que reconheceu o que os profissionais médicos não haviam percebido. "Sua mãe não pertence a este lugar", escreveu Angie à irmã de Jacobs. "Acho que ela tem demência." A compaixão dessa estranha forneceu a chave que desvendou anos de mistério médico.

Allison foi diagnosticada com bvFTD causada por uma variante no MAPA gene, uma das três variantes genéticas mais comuns ligada à DFT. Após passar por testes genéticos, Jacobs descobriu que ela e suas duas irmãs têm a mesma variante causadora da DFT.

"Fiquei sem palavras naquela consulta", disse ela, "porque nunca tinha recebido uma notícia como aquela antes. Foi tão chocante que eu não sabia como entendê-la e internalizá-la."

A mãe de Jacobs faleceu em 2021 após uma queda; ela tinha apenas 62 anos. Mas dessa perda surgiu a determinação de Jacobs em garantir que outras famílias não enfrentassem a mesma confusão, em escolher a defesa em vez do desespero.

Ela começou a se conectar com pesquisadores renomados que conduziam estudos promissores com modelos murinos. Ela divulgou a conscientização sobre a DFT contando sua história em um artigo de primeira página do New York Times publicado no final do ano passado. E uniu forças com a AFTD, participando inclusive do primeiro evento da AFTD. Simpósio Genético FTD, parte da Conferência de Educação AFTD do mês passado em Denver.

A reportagem da CBS Minnesota documenta o momento emocionante em que Jacobs conheceu Angie, agora fora da prisão e sóbria há sete anos, após se conectarem pelo Facebook. A história deles oferece lembretes cruciais: o diagnóstico muitas vezes vem de lugares inesperados, a defesa dos direitos incentiva a pesquisa e a esperança pode florescer em nossos momentos mais sombrios. À medida que potenciais tratamentos para a DFT avançam nos processos de pesquisa, defensores como Jacobs nos lembram de nunca desistir.