Linde Jacobs, en sygeplejerske fra Minnesota, der har viet sig til fortalervirksomhed for genetisk FTD efter at have fundet ud af, at hun og hendes søstre deler det samme KORT mutationen, der forårsagede hendes mors FTD, var profileret af CBS-tilknyttet selskab i Minneapolis den 2. juni.

Som bare 50-årig begyndte Jacobs' mor, Allison, at vise nogle af de Kendetegnende symptomer på adfærdsvariant FTDImpulsiv adfærd, tab af social bevidsthed og handlinger, der var fuldstændig ude af karakter for den kærlige fysioterapeut og bedstemor, hun altid havde været. Hun rørte upassende ved fremmede offentligt og trak endda op i deres bukser, når hun bemærkede, at deres undertøj var synligt.

Lægerne afviste dog hendes symptomer som depression eller psykiske problemer. FTD var ikke på deres radar, selvom Allisons impulskontrol forværredes. Hun begyndte at stjæle i butikkerne og endte i fængsel efter en færdselsforseelse, hvilket illustrerer... hvordan personer med FTD utilsigtet kan komme på kant med retssystemet.

Gennembruddet kom fra en uventet kilde – en medindsat ved navn Angie, der indså, hvad sundhedspersonalet havde overset. "Din mor hører ikke hjemme her," skrev Angie til Jacobs' søster. "Jeg tror, hun har demens." Denne fremmedes medfølelse gav nøglen til at åbne op for mange års medicinsk mystik.

Allison blev diagnosticeret med bvFTD forårsaget af en variant i KORT gen, en af de tre mest almindelige genetiske varianter forbundet med FTD. Efter at have gennemgået en genetisk testning fandt Jacobs ud af, at hun har den samme FTD-forårsagende variant, ligesom begge hendes søstre.

"Jeg var målløs under den aftale," sagde hun, "fordi jeg aldrig havde fået sådan en nyhed før. Det var så chokerende, at jeg ikke rigtig vidste, hvordan jeg skulle fatte det og internalisere det."

Jacobs' mor døde i 2021 efter et fald; hun var kun 62 år gammel. Men ud fra dette tab opstod Jacobs' beslutsomhed om at sikre, at andre familier ikke ville stå over for den samme forvirring, om at vælge fortalervirksomhed frem for fortvivlelse.

Hun begyndte at knytte forbindelser til førende forskere, der udførte lovende musemodelstudier. Hun udbredte kendskabet til FTD ved at fortælle sin historie i en forsideartikel på New York Times, der blev offentliggjort sidst på året. Og hun har slået sig sammen med AFTD og deltager endda i AFTDs allerførste. Genetisk FTD symposium, en del af sidste måneds AFTD-uddannelseskonference i Denver.

Historien fra CBS Minnesota dokumenterer det følelsesladede øjeblik, hvor Jacobs mødte Angie, der nu var ude af fængsel og havde været ædru i syv år, efter at have haft kontakt via Facebook. Deres historie giver os afgørende påmindelser: diagnoser kommer ofte fra uventede steder, fortalervirksomhed opfordrer til forskning, og håb kan blomstre i vores mørkeste øjeblikke. Efterhånden som potentielle FTD-behandlinger skrider frem gennem forskningspipelinerne, minder forkæmpere som Jacobs os om aldrig at give op.