Shana Dodge, PhD, AFTD:s forskningschef, och Kim Jenny, MS, LCGC, AFTD:s chef för genetiska initiativ, deltog i det årliga symposiet om amyotrofisk lateralskleros (AMS) och motorneuronsjukdom (MND), som hölls i San Diego i december 2025. Även om det ofta används synonymt är MND ett paraplybegrepp för sjukdomar som orsakar degeneration i motorneuroner, där ALS är en av dessa sjukdomar. Detta internationella möte är den största medicinska och vetenskapliga konferensen specifikt för MND/ALS och är det främsta evenemanget i MND-forskningskalendern för diskussion om de senaste framstegen inom forskning och klinisk behandling.

Det finns ett nära samband mellan ALS och FTD. En variant i C9orf72-genen är den vanligaste orsaken till både genetisk FTD och ALS, och både FTD och ALS kan förekomma inom samma familj. Även om de är mindre vanliga, kan varianter i andra gener också orsaka både FTD och ALS. FTD och ALS kan presentera sig med en kombination av motorisk och kognitiv störning. Förutom förändringar i beteende, personlighet och språkfärdigheter som är vanliga för FTD, kan individer med FTD-ALS ha svårt att gå, stå, använda sina händer, tala, svälja eller andas. Dessutom förekommer till synes sporadiska fall av FTD-ALS och sporadisk FTD orsakad av TDP-43-proteinopati liknar den molekylära patofysiologin hos ALS.

Vid detta möte presenterade AFTD-personalen FTD Disorders Registry data om perspektiv hos personer med FTD-ALS och deras vårdpartners på aspekter som rör deltagande i forskning, såsom hur väl de förstår forskningskoncept och vilka faktorer som skulle göra det lättare att delta i forskning. Dessa data är avgörande för forskare som utformar och genomför studier som inkluderar personer med både FTD och ALS.

Du kan läsa mer om FTD och ALS på AFTD:s webbplats.