Shana Dodge, PhD, Forschungsdirektorin der AFTD, und Kim Jenny, MS, LCGC, Leiterin der genetischen Initiativen der AFTD, nahmen im Dezember 2025 am jährlichen Symposium zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) und Motoneuronerkrankung (MND) in San Diego teil. Obwohl die Begriffe oft synonym verwendet werden, ist MND ein Oberbegriff für Erkrankungen, die zu einer Degeneration der Motoneuronen führen, wobei ALS eine dieser Erkrankungen ist. Diese internationale Konferenz ist die größte medizinische und wissenschaftliche Veranstaltung speziell zu MND/ALS und der wichtigste Termin im Forschungskalender für die Diskussion neuester Fortschritte in Forschung und klinischer Behandlung.

Zwischen ALS und FTD besteht ein enger Zusammenhang. Eine Variante des C9orf72-Gens ist die häufigste Ursache sowohl der genetischen FTD als auch der ALS, und beide Erkrankungen können innerhalb derselben Familie auftreten. Seltener können auch Varianten anderer Gene sowohl FTD als auch ALS verursachen. FTD und ALS können mit einer Kombination aus motorischen und kognitiven Störungen einhergehen. Zusätzlich zu den für FTD typischen Veränderungen des Verhaltens, der Persönlichkeit und der Sprachfähigkeit können Menschen mit FTD-ALS Schwierigkeiten beim Gehen, Stehen, der Handfunktion, beim Sprechen, Schlucken oder Atmen haben. Darüber hinaus treten auch scheinbar sporadische Fälle von FTD-ALS auf, und die durch eine TDP-43-Proteinopathie verursachte sporadische FTD ähnelt der molekularen Pathophysiologie der ALS.

Bei diesem Treffen präsentierten die Mitarbeiter von AFTD FTD-Krankheitsregister Daten zu den Perspektiven von Menschen mit FTD-ALS und ihren Angehörigen hinsichtlich der Teilnahme an Forschungsstudien, beispielsweise wie gut sie Forschungskonzepte verstehen und welche Faktoren die Teilnahme erleichtern würden. Diese Daten sind entscheidend für Forschende, die Studien mit Teilnehmenden beider Erkrankungen konzipieren und durchführen.

Mehr über FTD und ALS erfahren Sie auf der Website der AFTD..