Shana Dodge, PhD, directeur Onderzoeksbetrokkenheid bij AFTD, en Kim Jenny, MS, LCGC, manager Genetische Initiatieven bij AFTD, woonden het jaarlijkse symposium over amyotrofische laterale sclerose (ALS) bij, dat in december 2025 in San Diego werd gehouden. Hoewel de termen vaak door elkaar worden gebruikt, is MND een overkoepelende term voor ziekten die degeneratie van motorneuronen veroorzaken, waarbij ALS een van deze ziekten is. Deze internationale bijeenkomst is de grootste medische en wetenschappelijke conferentie specifiek voor MND/ALS en is het belangrijkste evenement op de MND-onderzoekskalender voor discussies over de nieuwste ontwikkelingen in onderzoek en klinische behandeling.

Er bestaat een nauwe relatie tussen ALS en FTD. Een variant in het C9orf72-gen is de meest voorkomende oorzaak van zowel genetische FTD als ALS, en beide aandoeningen kunnen binnen dezelfde familie voorkomen. Hoewel minder vaak voorkomend, kunnen varianten in andere genen ook zowel FTD als ALS veroorzaken. FTD en ALS kunnen zich manifesteren als een combinatie van motorische en cognitieve stoornissen. Naast veranderingen in gedrag, persoonlijkheid en taalvaardigheid die kenmerkend zijn voor FTD, kunnen personen met FTD-ALS moeite hebben met lopen, staan, het gebruik van hun handen, spreken, slikken of ademhalen. Bovendien komen er ook ogenschijnlijk sporadische gevallen van FTD-ALS voor, en sporadische FTD veroorzaakt door TDP-43-proteïnopathie vertoont overeenkomsten met de moleculaire pathofysiologie van ALS.

Tijdens deze bijeenkomst presenteerden medewerkers van AFTD een aantal presentaties. FTD-stoornissenregister Gegevens over de perspectieven van mensen met FTD-ALS en hun mantelzorgers op aspecten die verband houden met deelname aan onderzoek, zoals hoe goed ze onderzoeksconcepten begrijpen en welke factoren deelname aan onderzoek zouden vergemakkelijken. Deze gegevens zijn cruciaal voor onderzoekers die onderzoeken ontwerpen en uitvoeren waaraan mensen met zowel FTD als ALS deelnemen.

Je kunt meer informatie over FTD en ALS vinden op de website van AFTD..