Shana Dodge, PhD, AFTD's Director of Research Engagement, og Kim Jenny, MS, LCGC, AFTD's Manager of Genetic Initiatives, deltog i det årlige symposium om amyotrofisk lateral sklerose og motorneuronsygdomme, der blev afholdt i San Diego i december 2025. Selvom MND ofte bruges synonymt, er det en paraplybetegnelse for sygdomme, der forårsager degeneration i motorneuroner, hvor ALS er en af disse sygdomme. Dette internationale møde er den største medicinske og videnskabelige konference specifikt for MND/ALS og er den vigtigste begivenhed i MND-forskningskalenderen til diskussion af de seneste fremskridt inden for forskning og klinisk behandling.

Der er en tæt sammenhæng mellem ALS og FTD. En variant i C9orf72-genet er den mest almindelige årsag til både genetisk FTD og ALS, og både FTD og ALS kan forekomme inden for samme familie. Selvom de er mindre almindelige, kan varianter i andre gener også forårsage både FTD og ALS. FTD og ALS kan præsentere sig med en kombination af motoriske og kognitive forstyrrelser. Ud over ændringer i adfærd, personlighed og sprogfærdigheder, der er almindelige for FTD, kan personer med FTD-ALS have svært ved at gå, stå, bruge deres hænder, tale, synke eller trække vejret. Yderligere forekommer der tilsyneladende sporadiske tilfælde af FTD-ALS også, og sporadisk FTD forårsaget af TDP-43 proteinopati ligner den molekylære patofysiologi ved ALS.

På dette møde præsenterede AFTD-personalet FTD Disorders Registry Data om perspektiver hos personer med FTD-ALS og deres pårørende på aspekter relateret til deltagelse i forskning, såsom hvor godt de forstår forskningskoncepter, og hvilke faktorer der ville gøre det lettere at deltage i forskning. Disse data er afgørende for forskere, der designer og udfører forsøg, der inkluderer personer med både FTD og ALS.

Du kan læse mere om FTD og ALS på AFTDs hjemmeside.