Wenn bei einem geliebten Menschen FTD diagnostiziert wird, fragen sich Angehörige oft, ob sie dem gleichen Risiko ausgesetzt sind. Die meisten Fälle von FTD sind nicht vererbt. Allerdings haben etwa 401 bis 30 Prozent der Menschen mit FTD-Diagnose eine familiäre Vorbelastung mit FTD und/oder verwandten Erkrankungen wie ALS, einer anderen Demenz, fortschreitenden Sprachproblemen, einer psychiatrischen Diagnose oder einer Parkinson-ähnlichen Bewegungsstörung. In diesen Familien ist es wahrscheinlicher, dass wir eine genetische Ursache für die FTD finden.

Die Familiengeschichte kann zwar Hinweise darauf geben, ob FTD in der Familie liegt, doch oft steckt mehr dahinter. Genetische FTD kann sporadisch auftreten, weil bei anderen Verwandten Fehldiagnosen vorliegen. Manchmal führen Missverständnisse und Konflikte zu zerrütteten Familienbeziehungen und mangelnder Kommunikation unter den Verwandten, oder ein Verwandter ist aus einem anderen Grund vorzeitig verstorben, bevor Symptome auftraten. Ein genetisches Risiko in der Familie verstehen hilft Menschen, vorherzusehen, wer sonst noch gefährdet sein könnte, und sich auf zukünftige Pflegebedürfnisse vorzubereiten. In einigen Fällen kann eine genetische Diagnose eröffnen wichtige Forschungsmöglichkeiten. (Sie können mehr erfahren, indem Sie sich Sitzungen der Eröffnungsveranstaltung der AFTD ansehen. Genetisches FTD-Symposium, findet im Mai 2025 statt.)

Wenn eine Person Symptome von FTD hat, können genetische Tests die Diagnose bestätigen und zusätzliche Erkenntnisse für die erweiterte Familie liefern. Dies wird als diagnostisch Wenn eine Person eine Familiengeschichte von FTD hat, aber selbst keine Symptome hat, betrachten wir dies als prädiktiv testen.

AFTD empfiehlt dringend eine genetische Beratung vor einem Gentest, insbesondere für Personen, die einen prädiktiven Gentest in Erwägung ziehen.

Bevor Sie einen Termin vereinbaren, empfehlen wir Ihnen, sich das aktuelle AFTD-Webinar anzusehen: „Bewältigung sozialer und rechtlicher Herausforderungen bei familiärer FTD”, in dem einige Überlegungen vor dem Testen besprochen werden, einschließlich der Schritte zur Risikobegrenzung. Es wird auch die Gesetz zur Nichtdiskriminierung genetischer Informationen (GINA), ein Bundesgesetz zur Verhinderung genetischer Diskriminierung. Das Webinar hilft Ihnen, Ihre Rechte zu verstehen, die Einschränkungen des Schutzes durch dieses Gesetz zu untersuchen und erklärt, welche Schritte vor einer genetischen Untersuchung hilfreich sein können.

Ein weiteres AFTD-Bildungs-Webinar: „So finden Sie einen genetischen Berater”, erklärt die verschiedenen Wege, einen genetischen Berater zu finden, der Sie dabei unterstützen kann, eine fundierte Entscheidung darüber zu treffen, ob ein genetischer Test zum jetzigen Zeitpunkt die richtige Wahl für Sie ist.

Einer der persönlichsten Aspekte der familiären oder genetischen FTD ist die Frage, wie man eine Familie gründen möchte. Unabhängig davon, ob Sie prädiktive Tests durchgeführt haben oder nicht, erschwert ein potenzielles Risiko, an FTD zu erkranken, Entscheidungen zur Familienplanung, ebenso wie die Meinungen von Familie, Gesellschaft und medizinischem Fachpersonal. Laden Sie die Übersicht der Reproduktionsoptionen von AFTD herunter wenn FTD in der Familie liegt.

Über die AFTD-HelpLine hören wir häufig von Menschen, die Gemeinschaft und Unterstützung brauchen. FTD ist kompliziert und isoliert. AFTD-Selbsthilfegruppen bieten Kontakte zu Menschen, die FTD und seine Auswirkungen auf die Familie wirklich verstehen. AFTD bietet über 90 Selbsthilfegruppen an, darunter auch solche speziell für Menschen mit genetisch bedingter FTD. Kontaktieren Sie die AFTD-HelpLine unter info@theaftd.org oder 866-507-7222, um zu erfahren, ob eine dieser Selbsthilfegruppen für Sie hilfreich sein könnte.

Derzeit gibt es eine Reihe von klinische Versuche Testen experimenteller Behandlungen, die das Fortschreiten der FTD bei Menschen mit genetischer FTD stoppen oder verlangsamen können. Der beste Weg, Forschungsmöglichkeiten zu finden, die Ihren Interessen entsprechen, ist die Teilnahme an der FTD-KrankheitsregisterAFTD und das Bluefield Project to Cure FTD verwalten gemeinsam das Register, das unserer Community Forschungsmöglichkeiten zu FTD bietet. Diagnostizierte Personen, aktuelle und ehemalige Pflegepartner, Familienmitglieder und Freunde sind herzlich eingeladen, sich dem Register anzuschließen. Die Beiträge der Registerteilnehmer tragen zu einem besseren Verständnis der Auswirkungen von FTD auf Betroffene und ihre Familien bei. Bei einer seltenen Erkrankung wie FTD ist eine zentrale Datenbank mit Informationen von möglichst vielen Menschen von entscheidender Bedeutung. Das Register verdeutlicht die Bedürfnisse der Community und fördert die weitere Forschung. Eine stärkere Beteiligung vergrößert den Nutzen des Registers.

Die Erkenntnis, dass die FTD eines Familienmitglieds genetisch bedingt ist, kann überwältigend sein und weitreichende Auswirkungen auf Beziehungen, Zukunftsplanung und viele wichtige Lebensentscheidungen haben. Wissen ist aber auch Macht. Wenn Familien verstehen, womit sie konfrontiert sind, sind sie besser gerüstet, fundierte und wohlüberlegte Entscheidungen zu treffen.

Das AFTD-HelpLine ist hier, um Sie zu unterstützen und Sie mit genetischen Beratern, medizinischem Fachpersonal und einer verständnisvollen Community zu verbinden.