Quando um ente querido é diagnosticado com DFT, os parentes frequentemente se perguntam se eles correm o mesmo risco. A maioria das DFT não é hereditária. No entanto, cerca de 40% das pessoas diagnosticadas com DFT têm histórico familiar de DFT e/ou condições relacionadas, como ELA, outra demência, dificuldades progressivas de linguagem, um diagnóstico psiquiátrico ou um transtorno de movimento semelhante ao Parkinson. Nessas famílias, é mais provável que identifiquemos uma causa genética para a DFT.

Embora o histórico familiar possa oferecer pistas sobre se a DFT é hereditária, muitas vezes há mais por trás da história. A DFT genética pode parecer esporádica porque outros parentes podem ter sido diagnosticados incorretamente. Às vezes, mal-entendidos e conflitos causam desgaste nos relacionamentos familiares e má comunicação entre parentes, ou um parente pode ter falecido precocemente por um motivo não relacionado, antes de desenvolver os sintomas. Compreendendo um risco genético na família ajuda as pessoas a antecipar quem mais pode estar em risco e a se preparar para futuras necessidades de cuidados. Em alguns casos, um diagnóstico genético pode abrir importantes oportunidades de pesquisa. (Você pode aprender mais assistindo às sessões da inauguração da AFTD Simpósio Genético FTD, realizada em maio de 2025.)

Quando uma pessoa apresenta sintomas de DFT, o teste genético pode confirmar o diagnóstico e oferecer informações adicionais para a família extensa. Isso é conhecido como diagnóstico testes. Quando uma pessoa tem histórico familiar de DFT, mas não apresenta sintomas, consideramos isso como preditivo testando.

A AFTD recomenda fortemente aconselhamento genético antes do teste genético, especialmente para pessoas que consideram fazer testes genéticos preditivos.

Antes de agendar uma consulta, recomendamos assistir ao recente Webinar Educacional da AFTD, “Navegando pelos desafios sociais e jurídicos no DTF familiar”, que analisa algumas considerações antes do teste, incluindo medidas para limitar os riscos. Também discute a Lei de Não Discriminação de Informação Genética (GINA), uma lei federal destinada a prevenir a discriminação genética. O webinar ajuda você a entender seus direitos, analisa as limitações das proteções dessa lei e explica quais etapas podem ser úteis antes de buscar uma avaliação genética.

Outro webinar educacional da AFTD, “Como encontrar um conselheiro genético”, explica os diferentes caminhos para encontrar um conselheiro genético que pode ajudá-lo a tomar uma decisão bem informada sobre se o teste genético é a escolha certa para você neste momento.

Um dos aspectos mais profundamente pessoais da DFT familiar ou genética é como abordar a formação de uma família. Independentemente de você ter ou não feito testes preditivos, o risco potencial de desenvolver DFT complica as decisões sobre planejamento familiar, assim como as opiniões da família, da sociedade e dos profissionais médicos. Baixe a visão geral das opções reprodutivas da AFTD quando a DFT é de família.

Na Linha de Ajuda da AFTD, frequentemente ouvimos relatos de pessoas que precisam de apoio e comunidade. A DFT é complexa e causa isolamento. Os grupos de apoio da AFTD oferecem conexões com outras pessoas que realmente entendem a DFT e seu impacto na família. A AFTD oferece mais de 90 grupos de apoio, incluindo aqueles específicos para pessoas afetadas pela DFT genética. Entre em contato com a Linha de Ajuda da AFTD pelo telefone info@theaftd.org ou 866-507-7222 para saber se um desses grupos de apoio pode ser útil para você.

Atualmente, há uma série de testes clínicos Testando tratamentos experimentais que podem interromper ou retardar a progressão da DFT em pessoas afetadas por DFT genética. A melhor maneira de encontrar oportunidades de pesquisa que correspondam aos seus interesses é ingressando no Registro de Distúrbios FTDO AFTD e o Projeto Bluefield para Curar a DFT cogerenciam o Registro, que compartilha oportunidades de pesquisa sobre DFT com nossa comunidade. Pessoas diagnosticadas, cuidadores atuais e antigos, familiares e amigos são bem-vindos. As contribuições dos participantes do Registro contribuem para uma melhor compreensão do impacto da DFT nos indivíduos e suas famílias. Em uma doença rara como a DFT, ter um repositório único de informações do maior número possível de pessoas é extremamente importante. O Registro destaca as necessidades da comunidade e impulsiona pesquisas futuras. Uma maior participação amplia os benefícios do Registro.

Descobrir que a DFT de um familiar é genética pode ser devastador, com amplos impactos nos relacionamentos, no planejamento para o futuro e em muitas decisões importantes da vida. Mas conhecimento também é poder. Quando as famílias entendem o que estão enfrentando, estão mais bem preparadas para tomar decisões informadas e ponderadas.

O Linha de apoio AFTD está aqui para apoiar você, conectando-o com conselheiros genéticos, profissionais médicos e uma comunidade que entende.