Quando a una persona cara viene diagnosticata la FTD, i parenti spesso si chiedono se corrano lo stesso rischio. La maggior parte delle FTD non è ereditaria. Tuttavia, circa il 40% delle persone a cui viene diagnosticata la FTD presenta una storia familiare di FTD e/o patologie correlate, come SLA, un'altra forma di demenza, difficoltà progressive del linguaggio, una diagnosi psichiatrica o un disturbo del movimento simile al Parkinson. In queste famiglie, è più probabile identificare una causa genetica per la loro FTD.

Sebbene la storia familiare possa offrire indizi sulla presenza o meno di una FTD in famiglia, spesso c'è di più. La FTD genetica può apparire sporadica perché altri parenti potrebbero aver ricevuto una diagnosi errata. A volte incomprensioni e conflitti causano rotture nei rapporti familiari e scarsa comunicazione tra i parenti, oppure un parente potrebbe essere deceduto prematuramente per una ragione non correlata, prima di sviluppare i sintomi. Comprendere un rischio genetico nella famiglia aiuta le persone a prevedere chi altro potrebbe essere a rischio e a prepararsi per le future esigenze di assistenza. In alcuni casi, una diagnosi genetica può aprire importanti opportunità di ricerca(Potete saperne di più guardando le sessioni inaugurali dell'AFTD Simposio sulla FTD genetica, tenutasi nel maggio 2025.)

Quando una persona presenta sintomi di DFT, il test genetico può confermare la diagnosi corretta e offrire ulteriori informazioni alla famiglia allargata. Questo è noto come diagnostico test. Quando una persona ha una storia familiare di FTD, ma non presenta sintomi, consideriamo questo come predittivo test.

L'AFTD raccomanda vivamente una consulenza genetica prima di sottoporsi a test genetici, in particolare per le persone che stanno prendendo in considerazione test genetici predittivi.

Prima di fissare un appuntamento, consigliamo di guardare il recente webinar educativo AFTD, "Affrontare le sfide sociali e legali nella FTD familiare,” che esamina alcune considerazioni prima del test, comprese le misure per limitare i rischi. Discute anche l' Legge sulla non discriminazione delle informazioni genetiche (GINA), una legge federale volta a prevenire la discriminazione genetica. Il webinar ti aiuta a comprendere i tuoi diritti, esamina i limiti delle tutele previste da tale legge e spiega quali passaggi potrebbero essere utili prima di richiedere una valutazione genetica.

Un altro webinar educativo AFTD, "Come trovare un consulente genetico,” spiega i diversi percorsi per trovare un consulente genetico che possa aiutarti a prendere una decisione consapevole se il test genetico è la scelta giusta per te in questo momento.

Uno degli aspetti più profondamente personali della FTD familiare o genetica è il modo in cui si affronta la formazione di una famiglia. Indipendentemente dal fatto che si sia effettuato o meno un test predittivo, il potenziale rischio di sviluppare la FTD complica le decisioni sulla pianificazione familiare, così come le opinioni della famiglia, della società e dei professionisti medici. Scarica la panoramica delle opzioni riproduttive dell'AFTD quando la FTD è una patologia ereditaria.

Sulla linea di supporto AFTD, riceviamo spesso messaggi da persone che hanno bisogno di comunità e supporto. La disforia frontotemporale (FTD) è complicata e isolante. I gruppi di supporto AFTD offrono contatti con altre persone che comprendono veramente la disforia frontotemporale e il suo impatto sulla famiglia. AFTD offre oltre 90 gruppi di supporto, inclusi quelli specifici per le persone colpite da disforia frontotemporale genetica. Contatta la linea di supporto AFTD al numero info@theaftd.org o chiama il numero 866-507-7222 per scoprire se uno di questi gruppi di supporto può esserti utile.

Attualmente ci sono un certo numero di test clinici testare trattamenti sperimentali che potrebbero arrestare o rallentare la progressione della FTD nelle persone affette da FTD genetica. Il modo migliore per trovare opportunità di ricerca che corrispondono ai tuoi interessi è unirti a Registro dei disturbi FTDAFTD e il Bluefield Project to Cure FTD gestiscono congiuntamente il Registro, che condivide opportunità di ricerca sulla FTD con la nostra comunità. Persone a cui è stata diagnosticata la FTD, attuali ed ex partner di cura, familiari e amici sono tutti benvenuti. Il contributo dei partecipanti al Registro contribuisce a una migliore comprensione dell'impatto della FTD sugli individui e sulle loro famiglie. Con una malattia rara come la FTD, disporre di un unico archivio di informazioni provenienti dal maggior numero possibile di persone è di fondamentale importanza. Il Registro evidenzia le esigenze della comunità e promuove ulteriori ricerche. Una maggiore partecipazione amplifica i benefici del Registro.

Scoprire che la DFT di un familiare è genetica può essere travolgente, con ampie ripercussioni sulle relazioni, sulla pianificazione del futuro e su molte decisioni importanti della vita. Ma la conoscenza è anche potere. Quando le famiglie comprendono cosa stanno affrontando, sono meglio attrezzate per fare scelte consapevoli e ponderate.

IL Linea di assistenza AFTD è qui per supportarti, mettendoti in contatto con consulenti genetici, professionisti medici e una comunità che ti comprende.