Cuando a un ser querido se le diagnostica DFT, los familiares suelen preguntarse si corren el mismo riesgo. La mayoría de los casos de DFT no son hereditarios. Sin embargo, aproximadamente el 40% de las personas diagnosticadas con DFT tienen antecedentes familiares de DFT o afecciones relacionadas, como ELA, otra demencia, dificultades progresivas del lenguaje, un diagnóstico psiquiátrico o un trastorno del movimiento similar al Parkinson. En estas familias, es más probable identificar una causa genética para su DFT.

Si bien los antecedentes familiares pueden ofrecer pistas sobre si la DFT se transmite en la familia, a menudo hay más en juego. La DFT genética puede parecer esporádica porque otros familiares podrían haber recibido un diagnóstico erróneo. En ocasiones, los malentendidos y los conflictos causan relaciones familiares deterioradas y mala comunicación entre familiares, o un familiar puede haber fallecido prematuramente por una razón no relacionada, antes de desarrollar síntomas. Entendiendo un riesgo genético en la familia Ayuda a las personas a anticipar quién más podría estar en riesgo y a prepararse para futuras necesidades de atención. En algunos casos, un diagnóstico genético puede abrir importantes oportunidades de investigación. (Puede obtener más información viendo las sesiones de la inauguración de AFTD) Simposio sobre la DFT genética, celebrada en mayo de 2025.)

Cuando una persona presenta síntomas de DFT, las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico y ofrecer información adicional a la familia extendida. Esto se conoce como diagnóstico Pruebas. Cuando una persona tiene antecedentes familiares de DFT, pero no presenta síntomas, consideramos que esto es profético pruebas.

La AFTD recomienda encarecidamente recibir asesoramiento genético antes de realizar pruebas genéticas, especialmente para las personas que estén considerando realizar pruebas genéticas predictivas.

Antes de programar una cita, le recomendamos ver el reciente seminario web educativo de AFTD, “Navegando los desafíos sociales y legales en la FTD familiar”, que revisa algunas consideraciones previas a las pruebas, incluyendo medidas para limitar los riesgos. También analiza la Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA), una ley federal destinada a prevenir la discriminación genética. El seminario web le ayudará a comprender sus derechos, revisará las limitaciones de las protecciones de dicha ley y explicará qué pasos pueden ser útiles antes de solicitar una evaluación genética.

Otro seminario web educativo de AFTD, “Cómo encontrar un asesor genético”, explica los diferentes caminos para encontrar un asesor genético que pueda ayudarlo a tomar una decisión bien informada sobre si las pruebas genéticas son la opción adecuada para usted en este momento.

Uno de los aspectos más personales de la DFT familiar o genética es cómo abordar la formación de una familia. Independientemente de si se ha realizado o no pruebas predictivas, el riesgo potencial de desarrollar DFT complica las decisiones sobre planificación familiar, al igual que las opiniones de la familia, la sociedad y los profesionales médicos. Descargue la descripción general de las opciones reproductivas de AFTD Cuando la DFT se transmite en la familia.

En la Línea de Ayuda de AFTD, con frecuencia nos comunicamos con personas que necesitan apoyo y comunidad. La DFT es complicada y aísla. Los grupos de apoyo de AFTD ofrecen conexiones con otras personas que realmente comprenden la DFT y su impacto en la familia. AFTD ofrece más de 90 grupos de apoyo, incluyendo algunos específicos para personas afectadas por la DFT genética. Contacte con la Línea de Ayuda de AFTD en info@theaftd.org o al 866-507-7222 para saber si alguno de estos grupos de apoyo puede ser útil para usted.

Actualmente hay una serie de ensayos clínicos Probar tratamientos experimentales que puedan detener o ralentizar la progresión de la DFT en personas afectadas por DFT genética. La mejor manera de encontrar oportunidades de investigación que coincidan con sus intereses es unirse a... Registro de trastornos FTDLa AFTD y el Proyecto Bluefield para la Cura de la DFT gestionan conjuntamente el Registro, que comparte oportunidades de investigación sobre la DFT con nuestra comunidad. Invitamos a participar a personas diagnosticadas, cuidadores actuales y anteriores, familiares y amigos. Las aportaciones de los participantes del Registro contribuyen a una mejor comprensión del impacto de la DFT en las personas y sus familias. En un trastorno poco común como la DFT, es fundamental contar con un único repositorio de información del mayor número posible de personas. El Registro identifica las necesidades de la comunidad e impulsa la investigación. Una mayor participación amplía los beneficios del Registro.

Descubrir que la DFT de un familiar es genética puede ser abrumador, con un gran impacto en las relaciones, la planificación del futuro y muchas decisiones importantes de la vida. Pero el conocimiento también es poder. Cuando las familias comprenden a qué se enfrentan, están mejor preparadas para tomar decisiones informadas y reflexivas.

El Línea de ayuda de la AFTD Está aquí para apoyarlo, conectándolo con consejeros genéticos, profesionales médicos y una comunidad que lo comprende.