Warum meinen genetischen Status erfahren?

FTD ist schwer zu diagnostizieren und häufig fehldiagnostiziert. Gentests können zusammen mit einer Bewertung der klinischen Symptome, bildgebenden Verfahren des Gehirns und anderen Untersuchungen die FTD bestätigen ichDas ist die richtige Diagnose. Eine genaue Die Diagnose wird Ihnen helfen, zu verstehen, was Sie erwartet, und auf Dienste zuzugreifen, und potenziell qualifizieren klinisch Versuche Fokused auf einem bestimmten Gen.

Klinische Studien sind notwendig, um neue Therapien für FTD zu entwickeln und künftigen Generationen ein Leben ohne FTD zu ermöglichen. Klinische Studien werden ohne genügend Teilnehmer nicht erfolgreich sein. 

Forscher entwickeln Behandlungen, die auf bestimmte FTD-verursachende Gene abzielen. Für viele der derzeit laufenden klinischen Studien sind ausschließlich Menschen mit Varianten in bestimmten Genen geeignet. Das ultimative Ziel besteht darin, dass, sobald eine genspezifische Behandlung erfolgreich ist, bald Behandlungen für alle Formen von FTD (genetisch und scheinbar sporadisch) folgen werden. Während es wichtig ist, die Vor- und Nachteile der Kenntnis Ihres genetischen Status sorgfältig abzuwägen, kann Ihnen die Kenntnis Ihres Status dabei helfen, Ihre FTD-Reise selbst in die Hand zu nehmen und einen Unterschied zu machen, der möglicherweise Ihnen, Ihren Familienmitgliedern und zukünftigen Generationen zugute kommen könnte. 

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Im Gegensatz zu den meisten anderen medizinischen Tests können Gentests nicht nur Informationen über die getestete Person, sondern auch über deren Angehörige liefern. Familienmitglieder können unterschiedliche Meinungen zum Thema Lernen haben, wenn in der Familie eine genetische Ursache vorliegt. Familiengespräche können kompliziert sein, wenn einige Familienmitglieder ihren genetischen Status erfahren möchten, andere jedoch nicht. Familienbeziehungen können belastet werden, wenn eine Person genetische Testergebnisse preisgibt, die Auswirkungen auf andere Verwandte haben. Das Gespräch mit einem genetischen Berater kann Ihnen dabei helfen, diese und ähnliche Situationen zu berücksichtigen und zu bewältigen.

Für manche Menschen kann die Entscheidung, ob sie sich einem Gentest unterziehen sollen, eine Herausforderung sein. Letztlich ist es eine persönliche Entscheidung. Ein Gespräch mit einem genetischen Berater kann klären, ob ein Test für Sie die richtige Wahl ist. Ihr genetischer Berater sollte eine vertrauenswürdige Quelle für die genauesten und aktuellsten Informationen sein, die Sie bei der Entscheidungsfindung unterstützen. Wichtig ist, Sie sind niemals verpflichtet, Gentests durchzuführen. 

Personen, die nicht bereit sind, sich testen zu lassen, sollten dies in Betracht ziehen DNA-Banking, wodurch eine DNA-Probe für zukünftige Tests aufbewahrt wird. DNA-Banking kann zukünftige Generationen über ihr genetisches Risiko informieren, auch wenn der betroffene Verwandte seine eigenen Ergebnisse lieber nicht kennen möchte. 

Manche Menschen haben möglicherweise FTD in ihrer Familie und sind einem genetischen Risiko dafür ausgesetzt, entscheiden sich jedoch dafür, ihren eigenen genetischen Status nicht zu erfahren. In diesen Situationen gibt es Familienplanungsstrategien für Paare, um Kinder ohne genetisches Risiko für FTD zu bekommen. Ein genetischer Berater kann Ihnen bei der Auswahl der möglichen Optionen helfen. Weitere Informationen finden Sie im Abschnitt Familienplanung. 

Die Kosten für Gentests können stark variieren. In einigen Fällen werden die Tests von Ihrer Versicherungsgesellschaft übernommen und Sie sind nur für Ihre Zuzahlung, Mitversicherung oder Ihren Selbstbehalt verantwortlich. Wenn Sie die Tests aus eigener Tasche bezahlen möchten, bieten einige Labore finanzielle Unterstützung oder ermäßigte Gebühren an. 

Kostenlose Gentests können durch Forschungsstudien wie die ALLFTD-Studie oder durch von Pharmaunternehmen gesponserte Testprogramme verfügbar sein. Klick hier um mehr über kostenlose Gentestoptionen zu erfahren. 

Personen, die über das Risiko für ihre zukünftigen Kinder besorgt sind, haben mehrere Möglichkeiten zur Fortpflanzung: 

• Pränatale Tests. Der Fötus kann bereits in der 10. Woche mittels Chorionzottenbiopsie auf die bekannte genetische Variante in der Familie getestet werden. 
• Präimplantationsdiagnostik (PID). Dabei unterzieht sich das Paar einer In-vitro-Fertilisation (IVF), bei der einer Frau Eizellen entnommen und durch die Spermien des Partners befruchtet werden. Anschließend werden an den Embryonen Gentests durchgeführt; Für eine Schwangerschaft werden nur Embryonen ohne genetische Variante verwendet. Für Eltern, die ihren eigenen Status nicht kennen möchten, ist die PID möglicherweise möglich, ohne dass der Elternteil diese Informationen erfahren muss. 
• Samen- oder Eizellenspende. Wenn der männliche Partner eine genetische Variante für FTD trägt, kann sich das Paar für eine Empfängnis mithilfe eines Samenspenders entscheiden. Wenn umgekehrt die Partnerin eine FTD-verursachende Variante hat, kann sich das Paar für eine Empfängnis mit einer Eizellspenderin entscheiden. 
• Annahme. Wer Bedenken hat, eine familiäre Belastung weiterzugeben, kann über eine Adoption nachdenken. 

Die Planung der Fortpflanzung ist eine persönliche Entscheidung. Genetische Berater können Paaren jedoch dabei helfen, Möglichkeiten zu erkunden, um die für sie richtige Wahl der Fortpflanzung zu finden. 

Viele der oben beschriebenen Möglichkeiten erfordern eine Planung vor der Schwangerschaft (Präkonzeption). Wenn Sie darüber nachdenken, eine Familie zu gründen und Bedenken hinsichtlich des Risikos für zukünftige Kinder haben, empfehlen wir Ihnen dringend, sich mit einem zu beraten Genetischer Berater. 

Ein genetischer Berater wird Ihnen empfehlen, Ihre aktuelle finanzielle Situation zu überprüfen. Wenn die Testergebnisse positiv sind, was bedeutet, dass bei Ihnen das Risiko besteht, in Zukunft an FTD zu erkranken, ist es wichtig, zukünftige medizinische Bedürfnisse und Pflegeoptionen zu planen. Ein genetischer Berater kann keine finanzielle Beratung anbieten. Ihr Berater kann Ihnen jedoch raten, sich bei Optionen wie der Planung eines früheren Ruhestands, dem Abschluss einer Pflegeversicherung oder dem Sparen für medizinische Kosten und häusliche Pflegeleistungen professionell beraten zu lassen.  

Manche Menschen mit FTD haben Schwierigkeiten, ihre Finanzen angemessen zu verwalten. Es sollte darüber nachgedacht werden, eine Vertrauensperson zu beauftragen, die in finanziellen Angelegenheiten hilft. 

Gesundheitsdienstleister sind gemäß einem Gesetz namens HIPAA (Health Insurance Portability and Accountability Act von 1996) verpflichtet, die Vertraulichkeit Ihrer Gesundheitsdaten zu schützen. Dieses Gesetz verhindert, dass Gesundheitsdienstleister Ihre Gesundheitsdaten ohne Ihre Erlaubnis an andere weitergeben, es sei denn, die Daten werden im Rahmen Ihrer Pflege an einen anderen Gesundheitsdienstleister (oder ein anderes Labor) weitergegeben. 

Ein Gesetz in den Vereinigten Staaten namens Gesetz zur Nichtdiskriminierung genetischer Informationen (GINA) verhindert, dass Arbeitgeber und Krankenkassen genetische Informationen und Familiengeschichte nutzen, um Versicherungs- oder Kostenentscheidungen zu treffen. GINA bietet keinen Schutz für Lebensversicherungen, Berufsunfähigkeitsversicherungen oder Pflegeversicherungen. Den Anbietern solcher Policen steht es frei, Ihre familiären und genetischen Daten zu berücksichtigen, wenn sie entscheiden, ob sie eine Versicherung für Sie abschließen möchten. GINA schützt auch nicht Personen, die für Unternehmen mit weniger als 15 Mitarbeitern arbeiten, Personen, die militärische Gesundheitsleistungen beziehen, und Personen, die vom indischen Gesundheitsdienst betreut werden. 

Ein Gesetz in den Vereinigten Staaten namens tDer Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) verhindert, dass Arbeitgeber und Krankenkassen genetische Informationen und Familienanamnese verwenden, um Versicherungs- oder Kostenentscheidungen zu treffen. GINA bietet keinen Schutz für Lebensversicherungen, Berufsunfähigkeitsversicherungen oder Pflegeversicherungen. Den Anbietern solcher Policen steht es frei, bei ihrer Entscheidung Ihre familiären und genetischen Daten zu berücksichtigen bieten Versicherungsschutz für Sie. GINA schützt auch nicht Menschen, die für Unternehmen arbeiten mit weniger als 15 Mitarbeitern, Personen, die militärische Gesundheitsleistungen beziehen, und Personen, die vom indischen Gesundheitsdienst betreut werden.

Ein genetischer Berater kann bei der Beantwortung von Fragen zum Versicherungsschutz und zum Datenschutz helfen. Du kannst auch Laden Sie dieses Informationsblatt herunter auf GINA, um mehr zu erfahren. 

Mithilfe von Gentests können Einzelpersonen herausfinden, ob in ihrer Familie eine bekannte genetische FTD-Variante vorliegt.  

Die Ergebnisse sind aussagekräftiger, wenn zuerst das Familienmitglied mit FTD-Symptomen getestet wird. Sobald die genetische Ursache für ihre FTD bekannt ist, können sich andere Verwandte für einen Test auf diese spezifische genetische Variante entscheiden. Wenn die Person mit FTD nicht bereit oder nicht in der Lage ist, sich testen zu lassen, könnten Familienmitglieder ohne Symptome trotzdem auf alle bekannten mit FTD assoziierten Gene getestet werden, die Ergebnisse sind jedoch möglicherweise nicht schlüssig. 

Eine Familiengeschichte von FTD oder Damit verbundene Erkrankungen sind ein starker Hinweis auf eine genetische Ursache. Allerdings gibt es bei einer kleinen Anzahl von Menschen ohne familiäre Vorgeschichte von FTD eine erkennbare genetische Ursache, die an die nächste Generation weitergegeben werden könnte. Dies kann passieren, wenn: 

• Die Familiengeschichte ist begrenzt oder nicht gut bekannt 
• Frühere Erkrankungen in der Familie wurden falsch diagnostiziert 
• Informationen über familiäre Beziehungen sind ungenau oder unvollständig 
• Ein Verwandter verstarb, bevor Symptome auftraten oder eine Diagnose gestellt wurde 
• Die Person mit FTD ist die erste Person in der Familie, die eine genetische Variante hat. Dies wird als a bezeichnetde novo Variante. Obwohl nicht vererbt,de novo Varianten können weiterhin an die nächste Generation weitergegeben werden. Daher empfiehlt AFTD, dass Personen, bei denen FTD diagnostiziert wurde und die keine Familienanamnese haben, eine genetische Beratung in Betracht ziehen 

Alle bekannten Formen der genetischen FTD sind autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass jedes Kind (oder Geschwister) einer betroffenen Person eine 50%-Chance hat, die FTD-verursachende genetische Variante zu erben. (Während das obige Diagramm ein Paar mit vier Kindern zeigt – zwei nicht betroffene, zwei betroffene – ist es wichtig zu beachten, dass jedes Kind ein neues „Ereignis“ ist, mit einer gleichen Chance, die FTD-verursachende Variante zu erben oder nicht zu erben. Mit anderen Worten, jedes Mal, wenn eine Person mit genetischer FTD ein Kind bekommt, besteht eine 1:2-Chance, die FTD-verursachende Variante an dieses Kind weiterzugeben.) 

AFTD bietet Selbsthilfegruppen an, die speziell auf die Bedürfnisse von Menschen mit genetischem Risiko zugeschnitten sind:

• Die Selbsthilfegruppe für Personen mit genetischem Risiko richtet sich an asymptomatische Menschen, die sich einem prädiktiven Test unterzogen haben und ein positives Ergebnis erhalten haben. In dieser Gruppe diskutieren die Mitglieder typischerweise darüber, wie sie mit dem Wissen um zukünftige Risiken leben, mit Ängsten umgehen und Kontakte zu anderen Menschen knüpfen können, die ihre Erfahrungen verstehen.
• Die Selbsthilfegruppe für familiäre FTD richtet sich an Personen, die wissen, dass FTD in ihrer Familie genetisch bedingt ist, sich aber noch nicht testen lassen möchten oder sich dagegen entschieden haben. Diese Gruppe konzentriert sich stärker auf den generationsübergreifenden Aspekt von FTD, da mehrere Verwandte betroffen sein und Pflege benötigen können. Gleichzeitig wird berücksichtigt, dass auch ein persönliches Risiko für die Entwicklung von FTD bestehen kann.

Kontaktieren Sie die AFTD-HelpLine um mehr zu lernen.