Dlaczego warto poznać mój status genetyczny?

FTD jest trudne do zdiagnozowania i często błędnie zdiagnozowany. Badania genetyczne wraz z oceną objawów klinicznych, obrazowaniem mózgu i innymi ocenami mogą potwierdzić FTD Ito właściwa diagnoza. Dokładny diagnoza pomoże Ci zrozumieć, czego się spodziewać, uzyskać dostęp do usług, i potencjalnie kwalifikują się do kliniczny próby centrumwyd na konkretnym genie.

Badania kliniczne są niezbędne do opracowania nowych terapii FTD, które pomogą przyszłym pokoleniom żyć bez FTD. Badania kliniczne nie odniosą sukcesu bez wystarczającej liczby uczestników. 

Naukowcy opracowują metody leczenia ukierunkowane na określone geny wywołujące FTD. Osoby z wariantami określonych genów kwalifikują się wyłącznie do wielu prowadzonych obecnie badań klinicznych. Ostatecznym celem jest to, aby po skutecznym leczeniu specyficznym dla genu wkrótce rozpoczęto leczenie wszystkich form FTD (genetycznych i pozornie sporadycznych). Chociaż ważne jest, aby dokładnie ocenić korzyści i potencjalne wady poznania swojego statusu genetycznego, znajomość swojego statusu może pomóc Ci przejąć kontrolę nad podróżą FTD, wprowadzając zmiany, które mogą potencjalnie przynieść korzyści Tobie, członkom Twojej rodziny i przyszłym pokoleniom. 

Kliknij tutaj aby zobaczyć badania rekrutujące osoby z FTD spowodowaną określonymi genami.

Kliknij tutaj aby dowiedzieć się więcej na temat terapii genowej i FTD.

W przeciwieństwie do większości innych testów medycznych, testy genetyczne mogą ujawnić informacje nie tylko o badanej osobie, ale także o jej bliskich. Członkowie rodziny mogą mieć różne opinie na temat uczenia się, jeśli w rodzinie występuje przyczyna genetyczna. Dyskusje rodzinne mogą być skomplikowane, jeśli niektórzy członkowie rodziny zdecydują się poznać swój status genetyczny, a inni nie. Relacje rodzinne mogą być napięte, jeśli dana osoba ujawni wyniki badań genetycznych, które będą miały konsekwencje dla innych krewnych. Rozmowa z doradcą genetycznym może pomóc Ci rozważyć te i podobne sytuacje i poradzić sobie z nimi.

Dla niektórych osób podjęcie decyzji o poddaniu się badaniom genetycznym może być trudne. Ostatecznie jest to decyzja osobista. Rozmowa z doradcą genetycznym może wyjaśnić, czy badanie jest dla Ciebie właściwym wyborem. Twój doradca genetyczny powinien być zaufanym źródłem najdokładniejszych i aktualnych informacji, które pomogą Ci w procesie podejmowania decyzji. Co ważne, nigdy nie jesteś zobowiązany do wykonywania badań genetycznych. 

Osoby, które nie są gotowe na poddanie się testowi, mogą chcieć to rozważyć Bankowość DNA, który zabezpiecza próbkę DNA do przyszłych badań. Bankowość DNA może pozwolić przyszłym pokoleniom poznać ryzyko genetyczne, nawet jeśli dotknięty krewny wolałby nie znać własnych wyników. 

Niektóre osoby mogą mieć FTD w rodzinie i być na nie narażone genetycznie, ale decydują się nie uczyć o swoim statusie genetycznym. W takich sytuacjach istnieją strategie planowania rodziny umożliwiające parom posiadanie dzieci bez genetycznego ryzyka FTD. Doradca genetyczny może pomóc Ci w wyborze możliwych opcji. Więcej informacji znajdziesz w części poświęconej planowaniu rodziny. 

Koszt badań genetycznych może być bardzo zróżnicowany. W niektórych przypadkach badania zostaną pokryte przez Twoją firmę ubezpieczeniową, a Ty będziesz odpowiedzialny jedynie za współpłatność, współubezpieczenie lub odliczenie. Jeśli zdecydujesz się zapłacić za badania z własnej kieszeni, niektóre laboratoria oferują pomoc finansową lub obniżone opłaty. 

Bezpłatne badania genetyczne mogą być dostępne w ramach badań naukowych, takich jak badanie ALLFTD, lub w ramach programów badań sponsorowanych przez firmy farmaceutyczne. Kliknij tutaj aby dowiedzieć się więcej o możliwościach bezpłatnych badań genetycznych. 

Osoby obawiające się ryzyka dla swoich przyszłych dzieci mają kilka możliwości reprodukcyjnych: 

• Badania prenatalne. Płód można zbadać pod kątem znanego w rodzinie wariantu genetycznego już w 10. tygodniu ciąży, pobierając próbkę kosmówki kosmówkowej. 
• Diagnostyka genetyczna przedimplantacyjna (PGD). Obejmuje to zapłodnienie in vitro (IVF), podczas którego pobierane są komórki jajowe kobiety i zapładniane przez plemnik partnera. Następnie na zarodkach przeprowadza się badania genetyczne; do zajścia w ciążę wykorzystywane są wyłącznie zarodki nieposiadające danego wariantu genetycznego. W przypadku rodziców, którzy nie chcą znać swojego statusu, PGD może być możliwe bez wymagania od rodzica poznania tych informacji. 
• Dawstwo nasienia lub komórki jajowej. Jeśli partner płci męskiej jest nosicielem wariantu genetycznego FTD, para może zdecydować się na zajście w ciążę przy użyciu dawcy nasienia. I odwrotnie, jeśli partnerka ma wariant powodujący FTD, para może zdecydować się na zajście w ciążę przy użyciu dawcy komórki jajowej. 
• Przyjęcie. Osoby obawiające się przekazania choroby rodzinnej mogą rozważyć adopcję. 

Planowanie reprodukcji jest decyzją osobistą. Doradcy genetyczni mogą jednak pomóc parom w zbadaniu możliwości wyboru odpowiedniego dla nich sposobu reprodukcji. 

Wiele z opisanych powyżej opcji wymaga planowania przed zajściem w ciążę (przed poczęciem). Jeżeli zastanawiasz się nad założeniem rodziny i obawiasz się ryzyka dla przyszłych dzieci, gorąco zachęcamy do konsultacji z specjalistą ds doradca genetyczny. 

Doradca genetyczny zaleci Ci przejrzenie Twojej obecnej sytuacji finansowej. Jeśli wyniki badań są pozytywne, co oznacza, że istnieje ryzyko rozwoju FTD w przyszłości, ważne jest, aby zaplanować przyszłe potrzeby medyczne i możliwości opieki. Doradca genetyczny nie może udzielać porad finansowych. Jednakże doradca może doradzić Ci zwrócenie się o profesjonalną poradę w zakresie takich opcji, jak planowanie wcześniejszej emerytury, uzyskanie ubezpieczenia na opiekę długoterminową lub oszczędzanie na wydatki medyczne i usługi opieki domowej.  

Niektóre osoby z FTD mają trudności z właściwym zarządzaniem finansami. Należy rozważyć wyznaczenie zaufanej osoby do pomocy w sprawach finansowych. 

Świadczeniodawcy są zobowiązani do ochrony prywatności informacji zdrowotnych na mocy prawa zwanego HIPAA (ustawa o przenośności i odpowiedzialności w ubezpieczeniach zdrowotnych z 1996 r.). To prawo uniemożliwia podmiotom świadczącym opiekę zdrowotną udostępnianie informacji o Twoim stanie zdrowia innym osobom bez Twojej zgody, chyba że informacje te są udostępniane innemu podmiotowi świadczącemu opiekę zdrowotną (lub laboratorium) w ramach Twojej opieki. 

W USA obowiązuje tzw Ustawa o niedyskryminacji informacji genetycznych (GINA) uniemożliwia pracodawcom i firmom ubezpieczeniowym wykorzystywanie informacji genetycznych i historii rodziny do podejmowania decyzji dotyczących zakresu ubezpieczenia lub kosztów. GINA nie chroni ubezpieczenia na życie, ubezpieczenia rentowego ani ubezpieczenia na opiekę długoterminową. Dostawcy takich polis mogą wziąć pod uwagę informacje rodzinne i genetyczne przy podejmowaniu decyzji, czy zapewnić Ci ubezpieczenie. GINA nie chroni również osób pracujących dla firm zatrudniających mniej niż 15 pracowników, osób otrzymujących wojskowe świadczenia zdrowotne ani osób korzystających z opieki za pośrednictwem indyjskiej służby zdrowia. 

Prawo w Stanach Zjednoczonych zwane tUstawa o niedyskryminacji w zakresie informacji genetycznej (GINA) zabrania pracodawcom i zakładom ubezpieczeń zdrowotnych wykorzystywania informacji genetycznych i historii rodziny do podejmowania decyzji dotyczących zakresu ubezpieczenia lub kosztów. GINA nie chroni ubezpieczenia na życie, ubezpieczenia rentowego ani ubezpieczenia na opiekę długoterminową. Podejmując taką decyzję, dostawcy takich polis mogą wziąć pod uwagę informacje rodzinne i genetyczne dostarczać pokrycie dla Ciebie. GINA nie chroni także osób pracujących dla firm zatrudniające mniej niż 15 pracowników, osoby otrzymujące wojskowe świadczenia zdrowotne oraz osoby korzystające z opieki za pośrednictwem indyjskiej służby zdrowia.

Doradca genetyczny może pomóc odpowiedzieć na pytania dotyczące ubezpieczenia i prywatności. Możesz również pobierz ten arkusz informacyjny na GINA, aby dowiedzieć się więcej. 

Testy genetyczne mogą pomóc poszczególnym osobom dowiedzieć się, czy w ich rodzinie występuje znany wariant genetyczny FTD.  

Wyniki są bardziej jednoznaczne, jeśli jako pierwszy zbadany zostanie członek rodziny z objawami FTD. Gdy znana jest genetyczna przyczyna FTD, inni krewni mogą zdecydować się na wykonanie badań pod kątem tego konkretnego wariantu genetycznego. Jeśli osoba z FTD nie chce lub nie może poddać się badaniu, członkowie rodziny bez objawów mogą nadal zostać przebadani pod kątem wszystkich znanych genów związanych z FTD, ale wyniki mogą nie być jednoznaczne. 

Historia rodzinna FTD lub związanych z tym schorzeń stanowi silną wskazówkę dotyczącą przyczyny genetycznej. Jednakże u niewielkiej liczby osób bez historii rodzinnej FTD istnieje możliwa do zidentyfikowania przyczyna genetyczna, która może zostać przekazana następnemu pokoleniu. Może się to zdarzyć, jeśli: 

• Historia rodziny jest ograniczona lub niezbyt dobrze znana 
• Wcześniejsze schorzenia w rodzinie zostały błędnie zdiagnozowane 
• Informacje o relacjach rodzinnych są niedokładne lub niekompletne 
• Krewny zmarł, zanim pojawiły się objawy i postawiono diagnozę 
• Osoba z FTD jest pierwszą osobą w rodzinie, u której występuje wariant genetyczny. Jest to znane jakood nowa wariant. Choć nie jest dziedziczony,od nowa warianty można nadal przekazywać następnej generacji. Dlatego AFTD zaleca, aby osoby, u których zdiagnozowano FTD i które nie mają historii rodzinnej, rozważyły poradnictwo genetyczne 

Wszystkie znane formy genetycznego FTD to dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że każde dziecko (lub rodzeństwo) osoby dotkniętej chorobą ma 50% szansy na odziedziczenie wariantu genetycznego powodującego FTD. (Podczas gdy powyższy diagram pokazuje parę z czwórką dzieci — dwoje zdrowych, dwoje dotkniętych chorobą — ważne jest, aby zauważyć, że każde dziecko jest nowym „wydarzeniem”, z równą szansą na odziedziczenie lub nieodziedziczenie wariantu powodującego FTD. Innymi słowy, za każdym razem, gdy osoba z genetycznym FTD ma dziecko, istnieje 1 na 2 szansy na przekazanie wariantu powodującego FTD temu dziecku.) 

AFTD oferuje grupy wsparcia dostosowane do potrzeb osób z grupy ryzyka genetycznego:

• Grupa wsparcia dla osób z ryzykiem genetycznym jest przeznaczona dla osób bezobjawowych, u których wykonano testy predykcyjne z wynikiem pozytywnym. W tej grupie członkowie zazwyczaj rozmawiają o życiu ze świadomością przyszłego ryzyka, radzeniu sobie z lękiem i nawiązywaniu kontaktów z osobami, które rozumieją ich doświadczenia.
• Grupa wsparcia dla osób z rodzinną postacią FTD jest przeznaczona dla osób, które wiedzą, że FTD ma podłoże genetyczne w ich rodzinie, ale nie są zdecydowane na wykonanie testu lub zrezygnowały z niego. Grupa koncentruje się bardziej na pokoleniowym aspekcie FTD, z możliwością występowania u wielu krewnych osób dotkniętych tą chorobą i wymagających opieki, jednocześnie rozumiejąc, że istnieje również osobiste ryzyko rozwoju FTD.

Skontaktuj się z Linia pomocy AFTD uczyć się więcej.