Waarom mijn genetische status leren kennen?

FTD is moeilijk te diagnosticeren en vaak een verkeerde diagnose gesteld. Genetische tests, samen met een evaluatie van klinische symptomen, beeldvorming van de hersenen en andere beoordelingen, kunnen FTD bevestigen iHet is de juiste diagnose. Een accurate diagnose zal u helpen begrijpen wat u kunt verwachten en toegang krijgen tot diensten, en mogelijk in aanmerking komen klinisch beproevingen focusred op een specifiek gen.

Klinische onderzoeken zijn nodig om nieuwe therapieën voor FTD te ontwikkelen, zodat toekomstige generaties een leven kunnen leiden dat vrij is van FTD. Klinische onderzoeken zullen niet slagen zonder voldoende deelnemers. 

Onderzoekers ontwikkelen behandelingen die zich richten op specifieke FTD-veroorzakende genen. Mensen met varianten in specifieke genen komen bij uitstek in aanmerking voor veel van de klinische onderzoeken die momenteel worden uitgevoerd. Het uiteindelijke doel is dat zodra een genspecifieke behandeling succesvol is, er snel behandelingen voor alle vormen van FTD (genetisch en ogenschijnlijk sporadisch) zullen volgen. Hoewel het belangrijk is om de voordelen en potentiële nadelen van het leren van uw genetische status zorgvuldig te beoordelen, kan het kennen van uw status u helpen de leiding te nemen over uw FTD-traject, waardoor u een verschil kunt maken waar u, uw familieleden en toekomstige generaties mogelijk profijt van kunnen hebben. 

Klik hier om onderzoeken te zien die mensen rekruteren met FTD veroorzaakt door specifieke genen.

Klik hier om meer te weten te komen over gentherapie en FTD.

In tegenstelling tot de meeste andere medische tests kunnen genetische tests niet alleen informatie onthullen over de persoon die wordt getest, maar ook over hun familieleden. Familieleden kunnen verschillende meningen hebben over leren als er een genetische oorzaak in de familie is. Familiegesprekken kunnen ingewikkeld zijn als sommige familieleden ervoor kiezen hun genetische status te kennen, terwijl anderen dat niet doen. Familierelaties kunnen onder druk komen te staan als iemand genetische testresultaten bekendmaakt die gevolgen hebben voor andere familieleden. Een gesprek met een geneticus kan u helpen bij het overwegen van deze en vergelijkbare situaties.

Voor sommige mensen kan het een uitdaging zijn om te beslissen of ze genetische tests moeten ondergaan. Uiteindelijk is het een persoonlijke beslissing. Een gesprek met een geneticus kan duidelijk maken of testen de juiste keuze voor u is. Uw genetisch adviseur moet een vertrouwde bron zijn voor de meest nauwkeurige en actuele informatie om u door het besluitvormingsproces te helpen. Belangrijk is dat u bent nooit verplicht om door te gaan met genetisch testen. 

Mensen die er nog niet klaar voor zijn om zich te laten testen, willen dit misschien overwegen DNA-bankieren, dat een DNA-monster bewaart voor toekomstig testen. DNA-bankieren kan toekomstige generaties op de hoogte stellen van hun genetische risico, zelfs als het getroffen familielid zijn eigen resultaten liever niet kent. 

Sommige mensen hebben mogelijk FTD in hun familie en lopen daarvoor een genetisch risico, maar besluiten hun eigen genetische status niet te leren kennen. In deze situaties zijn er gezinsplanningsstrategieën waarmee paren kinderen kunnen krijgen zonder een genetisch risico op FTD. Een genetisch adviseur kan u helpen bij het navigeren door de mogelijke opties. Zie het gedeelte gezinsplanning voor meer informatie. 

De kosten van genetische tests kunnen sterk variëren. In sommige gevallen wordt het testen gedekt door uw verzekeringsmaatschappij en bent u alleen verantwoordelijk voor uw eigen bijdrage, medeverzekering of eigen risico. Als u ervoor kiest om uit eigen zak te betalen voor het testen, bieden sommige laboratoria financiële hulp of lagere kosten. 

Er kunnen gratis genetische tests beschikbaar zijn via onderzoeken zoals de ALLFTD-studie, of via testprogramma's die worden gesponsord door farmaceutische bedrijven. Klik hier om meer te lezen over gratis opties voor genetisch testen. 

Individuen die zich zorgen maken over het risico voor hun toekomstige kinderen, hebben verschillende reproductieve opties: 

• Prenatale testen. Met behulp van vlokkentest kan de foetus al vanaf 10 weken in de familie worden getest op de bekende genetische variant. 
• Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD). Hierbij ondergaat het paar in-vitrofertilisatie (IVF), waarbij de eicellen van een vrouw worden geëxtraheerd en bevrucht door het sperma van een partner. Vervolgens worden er genetische tests op de embryo's uitgevoerd; alleen de embryo’s zonder de genetische variant worden gebruikt voor een zwangerschap. Voor ouders die ervoor kiezen hun eigen status niet te kennen, kan PGD mogelijk zijn zonder dat de ouder die informatie hoeft te leren. 
• Sperma- of eiceldonatie. Als de mannelijke partner drager is van een genetische variant voor FTD, kan het koppel ervoor kiezen om zwanger te worden met behulp van een spermadonor. Omgekeerd, als de vrouwelijke partner een FTD-veroorzakende variant heeft, kan het paar ervoor kiezen om zwanger te worden met behulp van een eiceldonor. 
• Adoptie. Degenen die bezorgd zijn over het doorgeven van een familiale aandoening kunnen adoptie overwegen. 

Reproductieve planning is een persoonlijke beslissing. Genetische adviseurs kunnen paren echter helpen bij het verkennen van opties om de reproductieve keuze te helpen vinden die bij hen past. 

Veel van de hierboven beschreven opties vereisen planning voordat u zwanger wordt (preconceptie). Als u overweegt een gezin te stichten en u zich zorgen maakt over het risico voor toekomstige kinderen, raden wij ten zeerste aan om overleg te plegen met een genetisch adviseur. 

Een genetisch adviseur zal u aanraden uw huidige financiële situatie te beoordelen. Als de testresultaten positief zijn, wat betekent dat u het risico loopt om in de toekomst FTD te ontwikkelen, is het belangrijk om plannen te maken voor toekomstige medische behoeften en zorgopties. Een genetisch adviseur kan geen financieel advies geven. Uw adviseur kan u echter adviseren om professionele begeleiding te zoeken bij opties zoals het plannen van eerder pensioen, het afsluiten van een verzekering voor langdurige zorg of het sparen voor medische kosten en thuiszorgdiensten.  

Sommige mensen met FTD hebben moeite met het op de juiste manier beheren van hun financiën. Er moet worden overwogen een vertrouwenspersoon aan te wijzen die u kan helpen bij financiële zaken. 

Zorgaanbieders zijn verplicht om de privacy van uw gezondheidsinformatie te beschermen op grond van een wet genaamd HIPAA (de Health Insurance Portability and Accountability Act van 1996). Deze wet verbiedt zorgverleners om uw gezondheidsinformatie zonder uw toestemming met anderen te delen, tenzij de informatie wordt gedeeld met een andere zorgverlener (of laboratorium) als onderdeel van uw zorg. 

Een wet in de Verenigde Staten genaamd de Wet op non-discriminatie op het gebied van genetische informatie (GINA) verhindert dat werkgevers en zorgverzekeraars genetische informatie en familiegeschiedenis gebruiken om dekkings- of kostenbeslissingen te nemen. GINA beschermt geen levensverzekeringen, arbeidsongeschiktheidsverzekeringen of langdurige zorgverzekeringen. Aanbieders van dergelijke polissen zijn vrij om uw familie- en genetische informatie in overweging te nemen bij het beslissen of zij dekking voor u bieden. GINA beschermt ook geen mensen die werken voor bedrijven met minder dan vijftien werknemers, personen die militaire gezondheidsvoordelen ontvangen en degenen die zorg ontvangen via de Indiase gezondheidsdienst. 

Een wet in de Verenigde Staten genaamd tDe Genetic Information Nondiscriminatie Act (GINA) verhindert dat werkgevers en zorgverzekeraars genetische informatie en familiegeschiedenis gebruiken om dekkings- of kostenbeslissingen te nemen. GINA beschermt geen levensverzekeringen, arbeidsongeschiktheidsverzekeringen of langdurige zorgverzekeringen. Aanbieders van dergelijke polissen zijn vrij om uw familie- en genetische informatie in overweging te nemen bij hun beslissing of ze dit wel of niet doen voorzien dekking voor u. GINA beschermt ook geen mensen die voor bedrijven werken met minder dan 15 werknemers, personen die militaire gezondheidsvoordelen ontvangen en degenen die zorg ontvangen via de Indiase gezondheidszorg.

Een genetisch adviseur kan u helpen bij het beantwoorden van vragen over verzekeringsdekking en privacy. Je kan ook download deze factsheet op GINA voor meer informatie. 

Genetische tests kunnen individuen helpen erachter te komen of hun familie een bekende genetische variant van FTD heeft.  

De resultaten zijn overtuigender als het familielid met symptomen van FTD eerst wordt getest. Zodra de genetische oorzaak van hun FTD bekend is, kunnen andere familieleden besluiten zich te laten testen op die specifieke genetische variant. Als de persoon met FTD zich niet wil of kan laten testen, kunnen familieleden zonder symptomen zich nog steeds laten testen op alle bekende genen die verband houden met FTD, maar de resultaten zijn mogelijk niet doorslaggevend. 

Een familiegeschiedenis van FTD of gerelateerde aandoeningen is een sterke indicatie van een genetische oorzaak. Een klein aantal mensen zonder familiegeschiedenis van FTD heeft echter een identificeerbare genetische oorzaak, die kan worden doorgegeven aan de volgende generatie. Dit kan gebeuren als: 

• De familiegeschiedenis is beperkt of niet goed bekend 
• Eerdere aandoeningen in de familie werden verkeerd gediagnosticeerd 
• Informatie over familierelaties is onjuist of onvolledig 
• Een familielid overleed voordat de symptomen zich ontwikkelden of er een diagnose werd gesteld 
• De persoon met FTD is de eerste persoon in de familie met een genetische variant. Dit staat bekend als eende nieuwe variant. Hoewel niet geërfd,de nieuwe varianten kunnen nog steeds worden doorgegeven aan de volgende generatie. Daarom beveelt AFTD aan dat mensen bij wie de diagnose FTD is gesteld en die geen familiegeschiedenis hebben, genetische counseling overwegen 

Alle bekende vormen van genetische FTD zijn dat wel overgeërfd op een autosomaal dominante manier, wat betekent dat elk kind (of broer of zus) van een getroffen persoon een kans van 50% heeft om de FTD-veroorzakende genetische variant te erven. (Hoewel het diagram hierboven een koppel met vier kinderen laat zien - twee niet-aangetaste, twee getroffen - is het belangrijk om op te merken dat elk kind een nieuwe "gebeurtenis" is, met een gelijke kans om de FTD-veroorzakende variant te erven, of niet te erven. Met andere woorden, elke keer dat een persoon met genetische FTD een kind krijgt, is er een kans van 1 op 2 om de FTD-veroorzakende variant door te geven aan dat kind.) 

AFTD biedt ondersteuningsgroepen die specifiek zijn afgestemd op de behoeften van mensen met een genetisch risico:

• De ondersteuningsgroep voor mensen met een genetisch risico is bedoeld voor mensen zonder symptomen die een voorspellende test hebben ondergaan en een positieve uitslag hebben gekregen. In deze groep bespreken leden doorgaans hoe ze kunnen leven met de wetenschap van toekomstige risico's, hoe ze angst kunnen beheersen en hoe ze contact kunnen leggen met anderen die hun ervaring begrijpen.
• De ondersteuningsgroep voor familiaire FTD is bedoeld voor mensen die weten dat FTD erfelijk is in hun familie, maar die nog twijfelen over een eventuele test of ervoor hebben gekozen zich niet te laten testen. Deze groep richt zich meer op het generatieaspect van FTD, met de mogelijkheid dat meerdere familieleden getroffen zijn en zorg nodig hebben. Tegelijkertijd begrijpen ze dat er ook een persoonlijk risico kan zijn om FTD te ontwikkelen.

Neem contact op met de AFTD-hulplijn meer leren.