Por que aprender meu status genético?

A DFT é difícil de diagnosticar e freqüentemente mal diagnosticado. Os testes genéticos, juntamente com uma avaliação dos sintomas clínicos, imagens cerebrais e outras avaliações, podem confirmar a DFT euEsse é o diagnóstico correto. Um preciso diagnóstico irá ajudá-lo a entender o que esperar, acessar serviços, e potencialmente se qualificar para clínico ensaios focoed em um gene específico.

São necessários ensaios clínicos para desenvolver novas terapias para a DFT, a fim de ajudar as gerações futuras a viverem uma vida livre da DFT. Os ensaios clínicos não terão sucesso sem participantes suficientes. 

Os pesquisadores estão desenvolvendo tratamentos direcionados a genes específicos que causam DFT. Pessoas com variantes em genes específicos são exclusivamente elegíveis para muitos dos ensaios clínicos em curso. O objetivo final é que, uma vez bem-sucedido o tratamento genético específico, os tratamentos para todas as formas de DFT (genética e aparentemente esporádica) sejam seguidos em breve. Embora seja importante avaliar cuidadosamente os benefícios e potenciais desvantagens de conhecer o seu estado genético, conhecer o seu estado pode ajudá-lo a assumir o controlo da sua jornada FTD, fazendo uma diferença que poderá beneficiar potencialmente a si, aos seus familiares e às gerações futuras. 

Clique aqui para ver estudos que estão recrutando pessoas com DFT causada por genes específicos.

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Ao contrário da maioria dos outros testes médicos, os testes genéticos podem revelar informações não apenas sobre a pessoa que está sendo testada, mas também sobre seus parentes. Os membros da família podem ter opiniões diferentes sobre a aprendizagem se houver uma causa genética na família. As discussões familiares podem ser complicadas se alguns membros da família decidirem conhecer o seu estado genético e outros não. As relações familiares podem ser tensas se uma pessoa divulgar resultados de testes genéticos que tenham implicações para outros parentes. Falar com um conselheiro genético pode ajudá-lo a considerar e navegar por essas e outras situações semelhantes.

Para algumas pessoas, decidir se devem ser submetidos a testes genéticos pode ser um desafio. Em última análise, é uma decisão pessoal. Conversar com um conselheiro genético pode esclarecer se o teste é a escolha certa para você. Seu conselheiro genético deve ser um recurso confiável para obter as informações mais precisas e atuais para ajudá-lo no processo de tomada de decisão. Importante, você nunca é obrigado a prosseguir com o teste genético. 

Pessoas que não estão prontas para fazer o teste podem querer considerar banco de DNA, que preserva uma amostra de DNA para testes futuros. O banco de ADN pode permitir que as gerações futuras conheçam o seu risco genético, mesmo que o familiar afectado prefira não saber os seus próprios resultados. 

Algumas pessoas podem ter DFT na família e correr risco genético, mas decidem não conhecer seu próprio status genético. Nessas situações, existem estratégias de planejamento familiar para que os casais tenham filhos sem risco genético para DFT. Um conselheiro genético pode ajudá-lo a navegar pelas opções possíveis. Consulte a seção de planejamento familiar para obter mais informações. 

O custo dos testes genéticos pode variar amplamente. Em alguns casos, os testes serão cobertos pela sua seguradora e você será responsável apenas pelo co-pagamento, co-seguro ou franquia. Se você optar por pagar do próprio bolso pelos testes, alguns laboratórios oferecem assistência financeira ou taxas reduzidas. 

Testes genéticos gratuitos podem estar disponíveis através de estudos de investigação como o estudo ALLFTD, ou através de programas de testes patrocinados por empresas farmacêuticas. Clique aqui para ler mais sobre opções de testes genéticos sem custo. 

Indivíduos preocupados com o risco para seus futuros filhos têm diversas opções reprodutivas: 

• Teste pré-natal. O feto pode ser testado para a variante genética conhecida na família já na 10ª semana, usando amostragem de vilosidades coriônicas. 
• Diagnóstico genético pré-implantacional (PGD). Isso envolve o casal passando por fertilização in vitro (FIV), na qual os óvulos da mulher são extraídos e fertilizados pelo esperma do parceiro. Os testes genéticos são então realizados nos embriões; apenas os embriões sem a variante genética são usados para uma gravidez. Para os pais que optam por não conhecer o seu próprio estatuto, o PGD pode ser possível sem exigir que os pais tomem conhecimento dessa informação. 
• Doação de esperma ou óvulos. Se o parceiro masculino for portador de uma variante genética da DFT, o casal pode optar por conceber usando um doador de esperma. Por outro lado, se a parceira tiver uma variante causadora de DFT, o casal pode optar por conceber usando uma doadora de óvulos. 
• Adoção. Aqueles preocupados com a transmissão de uma condição familiar podem considerar a adoção. 

O planejamento reprodutivo é uma decisão pessoal. No entanto, os conselheiros genéticos podem ajudar os casais a explorar opções para ajudar a encontrar a escolha reprodutiva certa para eles. 

Muitas das opções descritas acima requerem planejamento antes de engravidar (pré-concepção). Se você está pensando em constituir família e está preocupado com o risco para futuros filhos, recomendamos fortemente a consulta com um conselheiro genético. 

Um conselheiro genético recomendará que você reveja sua situação financeira atual. Se os resultados dos testes forem positivos, o que significa que você corre o risco de desenvolver DFT no futuro, é importante planejar futuras necessidades médicas e opções de cuidados. Um conselheiro genético não pode oferecer aconselhamento financeiro. No entanto, o seu conselheiro pode aconselhá-lo a procurar orientação profissional para opções como planear uma reforma antecipada, obter seguro de cuidados de longo prazo ou poupar para despesas médicas e serviços de cuidados domiciliários.  

Alguns indivíduos com DFT têm dificuldades em gerir as finanças de forma adequada. Deve-se considerar a nomeação de uma pessoa de confiança para ajudar nas questões financeiras. 

Os prestadores de cuidados de saúde são obrigados a proteger a privacidade das suas informações de saúde ao abrigo de uma lei chamada HIPAA (Lei de Portabilidade e Responsabilidade de Seguros de Saúde de 1996). Esta lei impede que os prestadores de cuidados de saúde partilhem as suas informações de saúde com outras pessoas sem a sua permissão, a menos que as informações estejam a ser partilhadas com outro prestador de cuidados de saúde (ou laboratório) como parte dos seus cuidados. 

Uma lei nos Estados Unidos chamada Lei de Não Discriminação de Informação Genética (GINA) impede que empregadores e seguradoras de saúde utilizem informações genéticas e histórico familiar para tomar decisões sobre cobertura ou custos. A GINA não protege seguro de vida, seguro de invalidez ou seguro de cuidados de longo prazo. Os provedores de tais apólices são livres para considerar suas informações familiares e genéticas ao decidir se fornecerão cobertura para você. A GINA também não protege pessoas que trabalham para empresas com menos de 15 funcionários, indivíduos que recebem benefícios de saúde militares e aqueles que recebem cuidados através do Serviço de Saúde Indiano. 

Uma lei nos Estados Unidos chamada tA Lei de Não Discriminação de Informações Genéticas (GINA) impede que empregadores e seguradoras de saúde usem informações genéticas e histórico familiar para tomar decisões sobre cobertura ou custos. A GINA não protege seguro de vida, seguro de invalidez ou seguro de cuidados de longo prazo. Os provedores de tais apólices são livres para considerar suas informações familiares e genéticas ao decidir se devem fornecer cobertura para você. GINA também não protege pessoas que trabalham para empresas com menos de 15 funcionários, indivíduos que recebem benefícios de saúde militar e aqueles que recebem cuidados através do Serviço de Saúde Indiano.

Um conselheiro genético pode ajudar a responder perguntas sobre cobertura de seguro e privacidade. Você também pode baixe esta ficha informativa no GINA para saber mais. 

Os testes genéticos podem ajudar os indivíduos a saber se sua família tem uma variante genética conhecida de DFT.  

Os resultados são mais conclusivos se o familiar com sintomas de DFT for testado primeiro. Uma vez conhecida a causa genética da sua DFT, outros familiares podem decidir testar essa variante genética específica. Se a pessoa com DFT não quiser ou não puder ser testada, os membros da família sem sintomas ainda poderão ser testados para todos os genes conhecidos associados à DFT, mas os resultados podem não ser conclusivos. 

Uma história familiar de DFT ou condições relacionadas são uma forte indicação de uma causa genética. No entanto, um pequeno número de pessoas sem história familiar de DFT tem uma causa genética identificável, que pode ser transmitida à próxima geração. Isso pode acontecer se: 

• A história familiar é limitada ou pouco conhecida 
• Condições anteriores na família foram diagnosticadas incorretamente 
• As informações sobre relações familiares são imprecisas ou incompletas 
• Um parente faleceu antes do desenvolvimento dos sintomas ou do diagnóstico ser feito 
• A pessoa com DFT é a primeira pessoa da família a ter uma variante genética. Isso é conhecido comode novo variante. Embora não seja herdado,de novo variantes ainda podem ser passadas para a próxima geração. Portanto, a AFTD recomenda que as pessoas diagnosticadas com DFT que não tenham histórico familiar considerem aconselhamento genético 

Todas as formas conhecidas de DFT genética são herdado de forma autossômica dominante, o que significa que cada filho (ou irmão) de uma pessoa afetada tem uma chance de 50% de herdar a variante genética causadora da DFT. (Embora o diagrama acima mostre um casal com quatro filhos - dois não afetados, dois afetados - é importante notar que cada filho é um novo "evento", com uma chance igual de herdar, ou não herdar, a variante causadora da DFT. Em outras palavras, toda vez que uma pessoa com DFT genética tem um filho, há uma chance de 1 em 2 de passar a variante causadora da DFT para esse filho.) 

A AFTD oferece grupos de apoio específicos para as necessidades de pessoas em risco genético:

• O grupo de apoio Pessoas em Risco Genético é destinado a pessoas assintomáticas que realizaram testes preditivos e obtiveram resultado positivo. Neste grupo, os membros geralmente discutem como conviver com o conhecimento do risco futuro, como lidar com a ansiedade e como encontrar conexões com outras pessoas que compreendem sua experiência.
• O grupo de apoio familiar para DFT é para aqueles que sabem que a DFT é genética na família, mas estão indecisos sobre a realização do teste ou optaram por não fazê-lo. Este grupo se concentra mais no aspecto geracional da DFT, com a possibilidade de múltiplos parentes afetados e que precisam de cuidados, ao mesmo tempo em que compreende que também pode haver um risco pessoal de desenvolver DFT.

Entre em contato com o Linha de apoio AFTD aprender mais.