Pourquoi connaître mon statut génétique ?

La FTD est difficile à diagnostiquer et fréquemment mal diagnostiqué. Les tests génétiques, ainsi qu'une évaluation des symptômes cliniques, l'imagerie cérébrale et d'autres évaluations, peuvent confirmer la DFT. jeC'est le bon diagnostic. Un précis le diagnostic vous aidera à comprendre à quoi vous attendre, à accéder aux services, et potentiellement admissibles à clinique essais se concentreréd sur un gène spécifique.

Des essais cliniques sont nécessaires pour développer de nouveaux traitements contre la FTD afin d'aider les générations futures à vivre une vie sans FTD. Les essais cliniques ne réussiront pas sans un nombre suffisant de participants. 

Les chercheurs développent des traitements qui ciblent des gènes spécifiques responsables de la FTD. Les personnes présentant des variantes dans des gènes spécifiques sont particulièrement éligibles à de nombreux essais cliniques actuellement en cours. L’objectif ultime est qu’une fois qu’un traitement spécifique d’un gène aura réussi, des traitements pour toutes les formes de FTD (génétiques et apparemment sporadiques) suivront bientôt. Bien qu'il soit important d'évaluer soigneusement les avantages et les inconvénients potentiels de la connaissance de votre statut génétique, connaître votre statut peut vous aider à prendre en charge votre parcours FTD, faisant ainsi une différence qui pourrait potentiellement bénéficier à vous, aux membres de votre famille et aux générations futures. 

Cliquez ici pour voir des études qui recrutent des personnes atteintes de FTD causée par des gènes spécifiques.

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Contrairement à la plupart des autres tests médicaux, les tests génétiques peuvent révéler des informations non seulement sur la personne testée, mais également sur ses proches. Les membres de la famille peuvent avoir des opinions différentes sur l’apprentissage s’il existe une cause génétique dans la famille. Les discussions familiales peuvent être compliquées si certains membres de la famille choisissent de connaître leur statut génétique alors que d’autres ne le font pas. Les relations familiales peuvent être tendues si une personne divulgue les résultats de tests génétiques qui ont des implications pour d’autres proches. Parler à un conseiller en génétique peut vous aider à envisager et à gérer ces situations et d’autres similaires.

Pour certaines personnes, décider de se soumettre ou non à un test génétique peut être difficile. En fin de compte, c'est une décision personnelle. Parler avec un conseiller en génétique peut déterminer si le test est le bon choix pour vous. Votre conseiller en génétique doit être une ressource fiable pour obtenir les informations les plus précises et les plus récentes pour vous aider dans le processus de prise de décision. Surtout, vous n'êtes jamais obligé de procéder à des tests génétiques. 

Les personnes qui ne sont pas prêtes à se faire tester voudront peut-être envisager Banque d'ADN, qui préserve un échantillon d’ADN pour des tests futurs. Les banques d'ADN peuvent informer les générations futures de leur risque génétique, même si le parent concerné préfère ne pas connaître ses propres résultats. 

Certaines personnes peuvent avoir une DFT dans leur famille et courir un risque génétique, mais décident de ne pas connaître leur propre statut génétique. Dans ces situations, il existe des stratégies de planification familiale permettant aux couples d’avoir des enfants sans risque génétique de FTD. Un conseiller en génétique peut vous aider à naviguer parmi les options possibles. Voir la section planification familiale pour plus d'informations. 

Le coût des tests génétiques peut varier considérablement. Dans certains cas, les tests seront couverts par votre compagnie d’assurance et vous ne serez responsable que de votre quote-part, de votre coassurance ou de votre franchise. Si vous choisissez de payer de votre poche les tests, certains laboratoires proposent une aide financière ou des frais réduits. 

Des tests génétiques gratuits peuvent être disponibles dans le cadre d'études de recherche telles que l'étude ALLFTD ou de programmes de tests parrainés par des sociétés pharmaceutiques. Cliquez ici pour en savoir plus sur les options de tests génétiques sans frais. 

Les personnes préoccupées par le risque pour leurs futurs enfants disposent de plusieurs options en matière de procréation : 

• Tests prénatals. Le fœtus peut être testé pour la variante génétique connue dans la famille dès 10 semaines, en utilisant un prélèvement de villosités choriales. 
• Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI). Cela implique que le couple passe par une fécondation in vitro (FIV), dans laquelle les ovules d'une femme sont extraits et fécondés par le sperme d'un partenaire. Des tests génétiques sont ensuite effectués sur les embryons ; seuls les embryons sans variante génétique sont utilisés pour une grossesse. Pour les parents qui choisissent de ne pas connaître leur propre statut, le DPI peut être possible sans que le parent ait à connaître cette information. 
• Don de sperme ou d'ovules. Si le partenaire masculin est porteur d'une variante génétique de la FTD, le couple peut choisir de concevoir en utilisant un donneur de sperme. À l’inverse, si la partenaire féminine présente une variante provoquant la FTD, le couple peut choisir de concevoir en utilisant une donneuse d’ovules. 
• Adoption. Ceux qui craignent de transmettre une maladie familiale peuvent envisager l'adoption. 

La planification de la reproduction est une décision personnelle. Cependant, les conseillers en génétique peuvent aider les couples à explorer les options qui les aideront à trouver le choix reproductif qui leur convient. 

Bon nombre des options décrites ci-dessus nécessitent une planification avant de devenir enceinte (préconception). Si vous envisagez de fonder une famille et que vous avez des inquiétudes quant aux risques pour vos futurs enfants, nous vous encourageons fortement à consulter un conseiller génétique. 

Un conseiller en génétique vous recommandera de revoir votre situation financière actuelle. Si les résultats du test sont positifs, ce qui signifie que vous risquez de développer une DFT à l'avenir, il est important de planifier les futurs besoins médicaux et les options de soins. Un conseiller en génétique ne peut pas offrir de conseils financiers. Cependant, votre conseiller peut vous conseiller de demander conseil à un professionnel sur des options telles que planifier une retraite anticipée, obtenir une assurance soins de longue durée ou épargner pour les frais médicaux et les services de soins à domicile.  

Certaines personnes atteintes de FTD ont des difficultés à gérer leurs finances de manière appropriée. Il faudrait envisager de nommer une personne de confiance pour vous aider en matière financière. 

Les prestataires de soins de santé sont tenus de protéger la confidentialité de vos informations de santé en vertu d'une loi appelée HIPAA (Health Insurance Portability and Accountability Act de 1996). Cette loi empêche les prestataires de soins de santé de partager vos informations de santé avec d'autres sans votre autorisation, à moins que les informations ne soient partagées avec un autre prestataire de soins de santé (ou laboratoire) dans le cadre de vos soins. 

Aux États-Unis, une loi appelée Loi sur la non-discrimination en matière d'informations génétiques (GINA) empêche les employeurs et les compagnies d’assurance maladie d’utiliser les informations génétiques et les antécédents familiaux pour prendre des décisions en matière de couverture ou de coûts. GINA ne protège pas l’assurance vie, l’assurance invalidité ou l’assurance soins de longue durée. Les fournisseurs de telles polices sont libres de prendre en compte vos informations familiales et génétiques lorsqu’ils décident de vous fournir ou non une couverture. GINA ne protège pas non plus les personnes qui travaillent pour des entreprises de moins de 15 employés, les personnes bénéficiant de prestations de santé militaires et celles recevant des soins par l'intermédiaire du service de santé indien. 

Une loi aux États-Unis appelée tLa loi sur la non-discrimination en matière d'informations génétiques (GINA) empêche les employeurs et les compagnies d'assurance maladie d'utiliser les informations génétiques et les antécédents familiaux pour prendre des décisions en matière de couverture ou de coûts. GINA ne protège pas l’assurance vie, l’assurance invalidité ou l’assurance soins de longue durée. Les fournisseurs de telles polices sont libres de prendre en compte vos informations familiales et génétiques lorsqu'ils décident de apporter couverture pour vous. GINA ne protège pas non plus les personnes qui travaillent pour des entreprises avec moins de 15 employés, les personnes bénéficiant de prestations de santé militaires et celles recevant des soins par l'intermédiaire du service de santé indien.

Un conseiller en génétique peut aider à répondre aux questions sur la couverture d’assurance et la confidentialité. Vous pouvez aussi téléchargez cette fiche d'information sur GINA pour en savoir plus. 

Les tests génétiques peuvent aider les individus à savoir si leur famille possède une variante génétique FTD connue.  

Les résultats sont plus concluants si le membre de la famille présentant des symptômes de DFT est testé en premier. Une fois que la cause génétique de leur FTD est connue, d’autres membres de la famille peuvent décider de tester cette variante génétique spécifique. Si la personne atteinte de FTD ne veut pas ou ne peut pas se faire tester, les membres de la famille sans symptômes peuvent quand même subir des tests pour tous les gènes connus associés à la FTD, mais les résultats peuvent ne pas être concluants. 

Des antécédents familiaux de FTD ou les conditions connexes sont une forte indication d’une cause génétique. Cependant, un petit nombre de personnes sans antécédents familiaux de FTD ont une cause génétique identifiable, qui pourrait être transmise à la génération suivante. Cela peut arriver si : 

• Les antécédents familiaux sont limités ou mal connus 
• Les conditions antérieures dans la famille ont été mal diagnostiquées 
• Les informations sur les relations familiales sont inexactes ou incomplètes 
• Un proche est décédé avant l’apparition des symptômes ou avant qu’un diagnostic ne soit posé 
• La personne atteinte de FTD est la première personne de la famille à avoir une variante génétique. C'est ce qu'on appelle unde novo une variante. Bien que non hérité,de novo les variantes peuvent toujours être transmises à la génération suivante. Par conséquent, l’AFTD recommande aux personnes diagnostiquées avec une DFT qui n’ont pas d’antécédents familiaux d’envisager un conseil génétique. 

Toutes les formes connues de FTD génétique sont La maladie est transmise de façon autosomique dominante, ce qui signifie que chaque enfant (ou frère ou sœur) d'une personne atteinte a 50% de chances d'hériter de la variante génétique à l'origine de la DFT. (Bien que le diagramme ci-dessus montre un couple avec quatre enfants - deux non affectés, deux affectés - il est important de noter que chaque enfant est un nouvel « événement », avec une chance égale d'hériter, ou de ne pas hériter, de la variante à l'origine de la DFT. En d'autres termes, chaque fois qu'une personne atteinte de DFT génétique a un enfant, il y a 1 chance sur 2 de transmettre la variante à l'origine de la DFT à cet enfant.) 

L'AFTD propose des groupes de soutien spécifiques aux besoins des personnes à risque génétique :

• Le groupe de soutien aux personnes à risque génétique s'adresse aux personnes asymptomatiques ayant subi un test prédictif positif. Les membres de ce groupe discutent généralement de la façon de vivre en étant conscients des risques futurs, de la gestion de l'anxiété et de la recherche de liens avec d'autres personnes qui comprennent leur expérience.
• Le groupe de soutien familial pour la DFT s'adresse aux personnes qui savent que la DFT est génétique dans leur famille, mais qui hésitent à se faire dépister ou ont choisi de ne pas le faire. Ce groupe se concentre davantage sur l'aspect générationnel de la DFT, avec la possibilité que plusieurs membres de la famille soient touchés et nécessitent des soins, tout en comprenant qu'il existe également un risque personnel de développer une DFT.

Contactez le Ligne d'assistance AFTD pour apprendre plus.