I Londons Docklands utvecklar det brittiska bioteknikföretaget AviadoBio en lovande genterapi för att behandla FTD. The Guardian skrev om företagets framsteg den 13 juni.

AviadoBios ledande behandling, AVB-101, riktar sig mot den specifika genetiska formen FTD-GRN, orsakad av mutationer som skapar en brist på progranulin, ett protein som är avgörande för friska hjärnceller. Behandlingen representerar en anmärkningsvärd bedrift inom precisionsmedicin: under en 90 minuter lång MR-ledd procedur använder neurokirurger ett rör tunnt som änglahårspasta för att leverera en funktionell kopia av progranulingenen direkt till drabbade hjärnområden.

Det som gör denna metod särskilt lovande är dess enkelhet och varaktighet. Det är en engångsbehandling som inte kräver någon pågående immunsuppressiv läkemedelsbehandling. Som AviadoBios VD Lisa Deschamps Som förklarats för Guardian föds personer med FTD med ungefär hälften så många progranulinnivåer som friska individer, och behandlingen syftar till att återställa normala proteinnivåer för att minska neurodegeneration.

Professor James Rowe, konsultneurolog vid Addenbrooke's Hospital i Cambridge som är involverad i den brittiska studien, tror att detta kan vara banbrytande: ”Det kan vara en av de första demenssjukdomarna som får en verkligt transformerande behandling som gör det möjligt för människor att leva mycket längre och mycket mer normala liv.”

Jessica Crawfords resa

Den mänskliga kostnaden för FTD illustreras kraftfullt genom Jessica Crawfords erfarenhet. Den 33-åriga kvinnan från East Yorkshire såg sin mamma Julias förödande nedgång efter att ha fått diagnosen FTD 2019. Julia, som inledningsvis feldiagnostiserades som depressiv, förändrades dramatiskt 2014 när hennes en gång så sällskapliga personlighet – hon slutade gå ut och blev tvångsmässigt repetitiv, spelade Candy Crush oavbrutet och tittade om tv-program.

Julia förlorade först förmågan att tala, sedan kommunicera helt och hållet, och blev så förvirrad att hon en gång lade rå kyckling i en smörgås. Jessica blev hennes heltidsvårdare 2020, men Julias tillstånd försämrades och krävde placering på ett vårdhem. Hon dog 2022.

När Jessica och hennes man upptäckte att hon bär på samma genmutation, men ville ha barn, bestämde de sig för att använda IVF med preimplantationsscreening. Av fem embryon bar fyra på mutationen, och det femte resulterade i födelsen av hennes friska son. Anmärkningsvärt nog donerade hon de drabbade embryona till vetenskapen och deltar för närvarande i GENFI, en global forskningsstudie om FTD, och fortsätter att bidra till kampen mot sjukdomen som tog hennes mor.

Kliniska framsteg och framtidsutsikter

AviadoBio har redan behandlat sex forskningsdeltagare i Polen och USA som en del av dess internationella kliniska prövning, som omfattar Storbritannien, USA, Polen, Spanien, Sverige och Nederländerna. Deltagarna övervakas i upp till fem år, och företaget förväntar sig att publicera de första resultaten nästa år.

Genterapiföretaget AviadoBio tillkännagav slutförandet av den andra kohorten av sin kliniska fas 1/2-studie av en potentiell genetisk FTD-behandling vid AFTD:s årliga utbildningskonferens 2025 i maj. Studien rekryterar för närvarande deltagare i USA och Europa till en tredje kohort.

Företaget med 60 personer säkrade nyligen en exklusivt licensavtal med det japanska läkemedelsföretaget Astellas, vilket tillhandahåller de resurser och den expertis som behövs för att utveckla denna lovande terapi. AviadoBios metod utmärker sig bland konkurrerande behandlingar, eftersom deras genterapi unikt riktar sig mot talamus – hjärnans ”relästation”.

Detta innovativa Londonbaserade företag representerar konkret hopp för familjer som Jessicas.