In de Londense Docklands ontwikkelt het Britse biotechnologiebedrijf AviadoBio een veelbelovende gentherapie voor de behandeling van FTD. The Guardian schreef over de voortgang van het bedrijf op 13 juni.

De belangrijkste therapie van AviadoBio, AVB-101, richt zich op de specifieke genetische vorm FTD-GRN, veroorzaakt door mutaties die een tekort aan progranuline veroorzaken, een eiwit dat essentieel is voor gezonde hersencellen. De behandeling is een opmerkelijk staaltje precisiegeneeskunde: tijdens een 90 minuten durende MRI-geleide procedure gebruiken neurochirurgen een buisje zo dun als engelenhaarpasta om een functionele kopie van het progranulinegen rechtstreeks in de aangetaste hersengebieden te brengen.

Wat deze aanpak bijzonder veelbelovend maakt, is de eenvoud en duurzaamheid ervan. Het is een eenmalige behandeling waarvoor geen voortdurende immunosuppressieve medicatie nodig is. Zoals CEO van AviadoBio Lisa Deschamps Volgens de Guardian worden mensen met FTD geboren met ongeveer de helft van de progranulineniveaus van gezonde personen. De therapie is gericht op het herstellen van de normale eiwitniveaus om neurodegeneratie te verminderen.

Prof. James Rowe, neuroloog in het Addenbrooke-ziekenhuis in Cambridge en betrokken bij de Britse proef, gelooft dat dit baanbrekend zou kunnen zijn: "Het zou een van de eerste vormen van dementie kunnen zijn waarvoor een echt transformerende behandeling bestaat, waardoor mensen veel langer en veel normaler kunnen leven."

De reis van Jessica Crawford

De menselijke prijs van FTD wordt krachtig geïllustreerd door de ervaring van Jessica Crawford. De 33-jarige uit East Yorkshire zag haar moeder Julia verwoestend aftakelen nadat ze in 2019 de diagnose FTD kreeg. Aanvankelijk verkeerd gediagnosticeerd als depressief, veranderde Julia's ooit zo sociale persoonlijkheid in 2014 drastisch: ze stopte met uitgaan en werd obsessief repetitief, speelde eindeloos Candy Crush en keek tv-series opnieuw.

Julia verloor eerst haar spraakvermogen, maar daarna volledig haar communicatieve vaardigheden. Ze raakte zo in de war dat ze ooit rauwe kip in een broodje deed. Jessica werd in 2020 haar fulltime mantelzorger, maar Julia's toestand verslechterde en ze moest in een zorginstelling worden geplaatst. Ze overleed in 2022.

Toen ze ontdekten dat ze dezelfde genmutatie had, maar toch graag kinderen wilde, besloten Jessica en haar man om IVF met pre-implantatie genetische screening te gebruiken. Van de vijf embryo's droegen er vier de mutatie, en uit de vijfde kwam haar gezonde zoon. Opmerkelijk genoeg doneerde ze de aangetaste embryo's aan de wetenschap en neemt ze momenteel deel aan GENFI, een wereldwijd FTD-onderzoek, waarmee ze blijft bijdragen aan de strijd tegen de ziekte die haar moeder heeft getroffen.

Klinische vooruitgang en toekomstperspectieven

AviadoBio heeft al zes onderzoeksdeelnemers behandeld in Polen en de VS als onderdeel van een internationale klinische studie, die plaatsvindt in het Verenigd Koninkrijk, de VS, Polen, Spanje, Zweden en Nederland. Deelnemers worden tot vijf jaar lang gemonitord en het bedrijf verwacht volgend jaar de eerste resultaten te publiceren.

Gentherapiebedrijf AviadoBio kondigde in mei tijdens de jaarlijkse AFTD Education Conference 2025 de voltooiing aan van het tweede cohort van zijn fase 1/2 klinische onderzoek naar een potentiële genetische FTD-behandeling. Het onderzoek is momenteel bezig met het werven van deelnemers in de VS en Europa voor een derde cohort.

Het bedrijf met 60 medewerkers heeft onlangs een contract afgesloten exclusieve licentieovereenkomst met het Japanse farmaceutische bedrijf Astellas, waarmee de middelen en expertise worden geleverd die nodig zijn om deze veelbelovende therapie verder te ontwikkelen. De aanpak van AviadoBio onderscheidt zich van concurrerende behandelingen, omdat hun gentherapie zich op unieke wijze richt op de thalamus – het 'relais' van de hersenen.

Dit innovatieve bedrijf uit Londen vertegenwoordigt tastbare hoop voor families zoals die van Jessica.