Resurser och referenser
Resurser
- Ladda ner FAQ för familjär FTD att dela med släktingar.
- Hitta en genetisk rådgivare i din stat, eller en angränsande stat, genom att ladda ner Frontotemporal Degeneration Genetisk rådgivning Katalog.
- Lär dig hur du bevarar ditt eller din älskades DNA för framtida genetisk utvärdering genom DNA Banking.
- Läs Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA), en lag som är avsedd att skydda individer från genetisk diskriminering.
- Granska AFTD:s flygblad på Genetisk information - Förstå mina rättigheter.
- Överväg att gå med i en av AFTD:s många stödgrupper, inklusive grupper för asymtomatiska personer med en personlig eller familjemässig genetisk risk att utveckla FTD. Våra stödgrupper erbjuder en säker plats där medlemmar kan dela sina känslor kring att leva med sin egen genetiska risk och generationsaspekterna av genetisk FTD.
- Gå med i FTD Disorders Registry för att lära dig mer om möjligheter att engagera sig i forskning och dela dina insikter om att leva med FTD.
- Recension viktiga aspekter av FTD-forskning att lära dig hur du kan bidra till FTD-forskning att hjälpa alla familjer som står inför FTD.
- Prata med din vårdgivare för att se om en genetisk utvärdering är rätt för dig; Beslutet att lära sig sin genetiska FTD-status.
- Läs mer genterapi och FTD. Genterapi, och relaterade tillvägagångssätt som genmodifiering, är lovande strategier för att behandla FTD.
AFTD-webinarier om FTD-genetik
- Navigera de sociala och juridiska utmaningarna i familjär FTD (apr. 2024 Perspectives in FTD Research Webinar)
- En översikt över FTD-genetik och rollen av genetisk rådgivning (Utbildningswebbseminarium i mars 2018)
- Navigera i osäkerheten hos familjär FTD (Utbildningskonferensen april 2022)
- FTD och genetisk testning – ett praktiskt tillvägagångssätt (Utbildningswebbseminarium november 2020)
- Genetisk FTD: Att testa eller inte att testa (Utbildningswebbseminarium augusti 2023)
- Genterapi vid FTD, producerad med FTD Disorders Registry (december 2020 Perspectives in FTD Research Webinar)
- Genterapi för FTD – Vad behöver jag veta? (Jan. 2024 Perspectives in FTD Research Webinar)
Häfte
- Att förstå FTD:s genetik: En guide för patienter och deras familjer - ett häfte utvecklat av AFTD och University of Pennsylvania Center for Neurodegenerative Disease Research. Tryckta exemplar finns tillgängliga på AFTD butik.
Ytterligare resurser
- FTD Disorders Registry är en ideell organisation som grundades av AFTD för att koppla individer till kliniska forskningsmöjligheter, tillhandahålla resurser om forskningsdeltagande och samla information om FTDs levda erfarenhet för att informera klinisk forskning. Registret erbjuder ytterligare resurser relaterade till genetisk rådgivning och testning.
- De National Human Genome Research Institute ger en översikt över lagen om icke-diskriminering av genetisk information (GINA) och beskriver vad som skyddar GINA gör och gör inte erbjudande.
- De National Institute on Aging erbjuder många faktablad om FTD och andra former av demens.
- De National Society of Genetic Counselors kan hjälpa dig att hitta en certifierad genetisk rådgivare med neurogenetisk expertis i ditt område, eller tillgänglig via telehälsa. Det finns en Spanskspråkig version av sin webbplats, samt en spansk version av dess "Hitta en genetisk rådgivare" funktion.
- De University of Utahs Genetic and Science Learning Center ger en introduktion till grunderna för genetik och genetiska störningar.
- Bota VCP-sjukdom är en patientorganisation som ägnar sig åt att öka medvetenheten och hitta ett botemedel för sjukdomar orsakade av patogena varianter i VCP-genen, inklusive FTD.
- CureMAPTFTD är en patientorganisation som ägnar sig åt att öka medvetenheten och hitta ett botemedel mot FTD orsakad av patogena varianter i MAPT-genen.
- Avsluta arvet är en patientorganisation som ägnar sig åt att öka medvetenheten och hitta ett botemedel mot genetiska former av FTD och ALS.
- CurePSP är en patientorganisation som ägnar sig åt att öka medvetenheten och hitta ett botemedel mot progressiv supranukleär pares (PSP), kortikobasal degeneration (CBD) och multipel systematrofi (MSA).
Referenser
Innehållet i FTD Genetics-sektionen på AFTD:s webbplats kommer från många studier sedan 2009:
- Bandopadhyay et al. (2023). Framsteg i förståelsen av frontotemporal demens. Celler, 12(5). (PMID: 36899917)
- Dratch et al. (2023). Utvärdering av en utbildningskonferens för personer som drabbats av ärftlig frontotemporal degeneration och amyotrofisk lateralskleros. PEC Innov. (PMID: 37214502)
- Goldman, JS, & Van Deerlin, VM (2018). Alzheimers sjukdom och frontotemporal demens: det nuvarande tillståndet för genetik och genetiska tester sedan tillkomsten av nästa generations sekvensering. Molekylär diagnos och terapi. 22(5). (PMID: 29971646)
- Greaves & Rohrer. (2019). En uppdatering om genetisk frontotemporal demens. J Neurol, 266(8). (PMID: 31119452)
- Heuer et al. (2020). Jämförelse av sporadisk och familjär beteendevariant frontotemporal demens (FTD) i en nordamerikansk kohort. Alzheimers och demens: Journal of the Alzheimer's Association. 16(1). (PMID: 31914226)
- Knopman, DS, & Roberts, RO (2011). Uppskattning av antalet personer med frontotemporal lobar degeneration i den amerikanska befolkningen. Tidskrift för molekylär neurovetenskap. 45(3). (PMID: 21584654)
- Mesaros et al. (2021). Undersöker den genetiska profilen av kontinuumet för amyotrofisk lateral skleros/frontotemporal demens (ALS-FTD) hos patienter av olika ras, etnicitet och härkomst. Gener (Basel). 13(1):76. (PMID: 35052416)
- Olszewska et al. (2016). Genetik för frontotemporal demens. Curr Neurol Neurosci Rep. 16(12). (PMID: 27878525)
- Ramos et al. (2020). Genetisk screening av en stor serie nordamerikanska sporadiska och familjära frontotemporala demensfall. Alzheimers demens. 16(1). (PMID: 31914217)
- Roggenbuck, J. (2021). C9orf72 och vården av patienten med ALS eller FTD: Framsteg och rekommendationer efter 10 år. Neurol Genet. 7(1). (PMID: 33575483)
- Rohrer et al. (2009). Ärftligheten och genetiken för frontotemporal lobar degeneration. Neurologi. 73(18). (PMID: 19884572)
- Seelaar et al. (2010). Klinisk, genetisk och patologisk heterogenitet av frontotemporal demens: en översyn. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 82(5). (PMID: 20971753)
- Sirkis et al. (2019). Senaste framstegen i genetiken för frontotemporal demens. Curr Genet Med Rep. 7(1). (PMID: 31687268)
- Wong et al. (2021). Kunskapsbedömning och psykologisk påverkan av genetisk rådgivning hos människor i riskzonen för familjär FTD. Alzheimers Dement (Amst). 13(1). (PMID: 34337135)
Swedish 
English 
Spanish (Mexico) 
French 
German 
Portuguese 
Italian 
Dutch 
Danish 
Polish 
Spanish (Spain)