Bronnen en referenties
Bronnen
- Download de Veelgestelde vragen over familiaire FTD om te delen met familieleden.
- Vind een geneticus in uw staat of een aangrenzende staat door de Frontotemporale Degeneratie Genetische Counseling Directory.
- Leer hoe u uw DNA of dat van uw dierbare kunt bewaren voor toekomstige genetische evaluatie via DNA-bankieren.
- Lees de Wet op non-discriminatie op het gebied van genetische informatie (GINA), een wet die bedoeld is om individuen te beschermen tegen genetische discriminatie.
- Bekijk de flyer van AFTD over Genetische informatie - Mijn rechten begrijpen.
- Overweeg om lid te worden van een van de vele AFTD-leden steungroepen, inclusief groepen voor asymptomatische personen met een persoonlijk of familiair genetisch risico om FTD te ontwikkelen. Onze ondersteuningsgroepen bieden een veilige plek waar leden hun emoties kunnen delen over het leven met hun eigen genetische risico en de generatie-aspecten van genetische FTD.
- Sluit je aan bij de FTD-stoornissenregister om meer te weten te komen over de mogelijkheden om deel te nemen aan onderzoek en uw inzichten over het leven met FTD te delen.
- Beoordeling belangrijke aspecten van FTD-onderzoek om te leren hoe u kunt bijdragen aan FTD-onderzoek om alle gezinnen die met FTD te maken hebben, te helpen.
- Bespreek met uw zorgverlener of een genetische evaluatie voor u geschikt is; Het besluit om de genetische FTD-status van iemand te achterhalen.
- Kom meer te weten gentherapie en FTDGentherapie en verwante benaderingen zoals genmodificatie zijn veelbelovende strategieën voor de behandeling van FTD.
AFTD-webinars over FTD-genetica
- Navigeren door de sociale en juridische uitdagingen bij familiaire FTD (Webinar over perspectieven in FTD-onderzoek, april 2024)
- Een overzicht van FTD-genetica en de rol van genetische counseling (Educatief webinar maart 2018)
- Navigeren door de onzekerheid van familiale FTD (sessie Onderwijsconferentie april 2022)
- FTD en genetisch testen – een praktische aanpak (Educatief webinar november 2020)
- Genetische FTD: testen of niet testen (Educatief webinar augustus 2023)
- Gentherapie bij FTD, geproduceerd met de FTD Disorders Registry (december 2020 Perspectives in FTD Research Webinar)
- Gentherapie voor FTD – Wat moet ik weten? (Webinar over perspectieven in FTD-onderzoek, januari 2024)
Boekje
- De genetica van FTD begrijpen: een gids voor patiënten en hun families - een boekje ontwikkeld door AFTD en het University of Pennsylvania Center for Neurodegenerative Disease Research. Gedrukte exemplaren zijn verkrijgbaar bij de AFTD-winkel.
Aanvullende bronnen
- Het FTD-stoornissenregister is een non-profitorganisatie die mede is opgericht door AFTD om individuen te verbinden met klinische onderzoeksmogelijkheden, bronnen te bieden over deelname aan onderzoek en informatie te verzamelen over de geleefde ervaring van FTD om klinisch onderzoek te informeren. Het register biedt aanvullende bronnen met betrekking tot genetische counseling en testen.
- De Nationaal menselijk genoomonderzoeksinstituut geeft een overzicht van de Genetic Information Nondiscriminatie Act (GINA) en beschrijft welke bescherming GINA biedt doet En doet niet aanbod.
- De Nationaal Instituut voor Veroudering biedt veel factsheets over FTD en andere vormen van dementie.
- De Nationale Vereniging van Genetische Counselors kan u helpen een gecertificeerde geneticus met neurogenetische expertise in uw omgeving te vinden, of beschikbaar via telezorg. Er is een Spaanstalige versie van haar website, evenals een Spaanse versie van zijn "Zoek een genetische adviseur" functie.
- De Genetisch en wetenschappelijk leercentrum van de Universiteit van Utah biedt een inleiding tot de grondbeginselen van genetica en genetische aandoeningen.
- VCP-ziekte genezen is een patiëntenbelangenorganisatie die zich inzet voor het vergroten van het bewustzijn en het vinden van een remedie voor aandoeningen veroorzaakt door pathogene varianten in het VCP-gen, waaronder FTD.
- CureMAPTFTD is een patiëntenbelangenorganisatie die zich inzet voor meer bewustzijn en het vinden van een remedie voor FTD, veroorzaakt door pathogene varianten in het MAPT-gen.
- Beëindig de erfenis is een patiëntenbelangenorganisatie die zich inzet voor meer bewustwording en het vinden van een remedie voor genetische vormen van FTD en ALS.
- genezenPSP is een patiëntenorganisatie die zich inzet voor bewustwording en het vinden van een remedie voor progressieve supranucleaire parese (PSP), corticobasale degeneratie (CBD) en multipele systeematrofie (MSA).
Referenties
Inhoud in de sectie FTD Genetics van de website van AFTD is gebaseerd op talrijke onderzoeken sinds 2009:
- Bandopadhyay et al. (2023). Vooruitgang in het begrip van frontotemporale dementie. Cellen, 12(5). (PMID: 36899917)
- Dratch et al. (2023). Evaluatie van een educatieve conferentie voor personen die getroffen zijn door erfelijke frontotemporale degeneratie en amyotrofische laterale sclerose. PEC Innov. (PMID: 37214502)
- Goldman, JS, & Van Deerlin, VM (2018). De ziekte van Alzheimer en frontotemporale dementie: de huidige stand van de genetica en genetische tests sinds de komst van de volgende generatie sequencing. Moleculaire diagnose en therapie. 22(5). (PMID: 29971646)
- Greaves, & Rohrer. (2019). Een update over genetische frontotemporale dementie. J Neurol, 266(8). (PMID: 31119452)
- Heuer et al. (2020). Vergelijking van sporadische en familiale gedragsvariant frontotemporale dementie (FTD) in een Noord-Amerikaans cohort. Alzheimer en dementie: het tijdschrift van de Alzheimer's Association. 16(1). (PMID: 31914226)
- Knopman, DS, & Roberts, RO (2011). Schatting van het aantal personen met frontotemporale lobaire degeneratie in de Amerikaanse bevolking. Tijdschrift voor moleculaire neurowetenschappen. 45(3). (PMID: 21584654)
- Mesaros et al. (2021). Onderzoek naar het genetische profiel van het continuüm van amyotrofische laterale sclerose/frontotemporale dementie (ALS-FTD) bij patiënten van verschillend ras, etniciteit en afkomst. Genen (Bazel). 13(1):76. (PMID: 35052416)
- Olszewska et al. (2016). Genetica van frontotemporale dementie. Curr Neurol Neurosci Rep. 16(12). (PMID: 27878525)
- Ramos et al. (2020). Genetische screening van een grote reeks Noord-Amerikaanse gevallen van sporadische en familiale frontotemporale dementie. Alzheimer dementie. 16(1). (PMID: 31914217)
- Roggenbuck, J. (2021). C9orf72 en de zorg voor de patiënt met ALS of FTD: vooruitgang en aanbevelingen na 10 jaar. Neurol Genet. 7(1). (PMID: 33575483)
- Rohrer et al. (2009). De erfelijkheid en genetica van frontotemporale lobaire degeneratie. Neurologie. 73(18). (PMID: 19884572)
- Seelaar et al. (2010). Klinische, genetische en pathologische heterogeniteit van frontotemporale dementie: een overzicht. J Neurol Neurochirurgische psychiatrie. 82(5). (PMID: 20971753)
- Sirkis et al. (2019). Recente ontwikkelingen in de genetica van frontotemporale dementie. Curr Genet Med Rep. 7(1). (PMID: 31687268)
- Wong et al. (2021). Kennisbeoordeling en psychologische impact van genetische counseling bij mensen die risico lopen op familiale FTD. Alzheimer Dementie (Amst). 13(1). (PMID KAART: 34337135)
Dutch 
English 
Spanish (Mexico) 
French 
German 
Swedish 
Portuguese 
Italian 
Danish 
Polish 
Spanish (Spain)