Recursos e Referências
Recursos
- Baixe o Perguntas frequentes sobre FTD familiar para compartilhar com parentes.
- Encontre um conselheiro genético em seu estado ou em um estado vizinho baixando o Diretório de Aconselhamento Genético de Degeneração Frontotemporal.
- Aprenda como preservar o seu DNA ou o de seu ente querido para futura avaliação genética por meio de Banco de DNA.
- Leia o Lei de Não Discriminação de Informação Genética (GINA), uma lei destinada a proteger os indivíduos da discriminação genética.
- Revise o folheto da AFTD em Informação genética – Compreendendo meus direitos.
- Considere juntar-se a uma das inúmeras organizações da AFTD grupos de apoio, incluindo grupos para pessoas assintomáticas com risco genético pessoal ou familiar para desenvolver DFT. Nossos grupos de apoio oferecem um lugar seguro onde os membros podem compartilhar suas emoções sobre viver com seu próprio risco genético e os aspectos geracionais da DFT genética.
- Junte-se a Registro de Distúrbios FTD para saber mais sobre oportunidades de se envolver em pesquisas e compartilhar suas percepções sobre como viver com DFT.
- Análise aspectos importantes da pesquisa FTD para saber como você pode contribuir para Pesquisa FTD para ajudar todas as famílias que enfrentam a DFT.
- Converse com seu médico para ver se uma avaliação genética é adequada para você; A decisão de descobrir o status genético da DFT.
- Saber mais terapia genética e DFT. A terapia genética e abordagens relacionadas, como a modificação genética, são estratégias promissoras para tratar a DFT.
Webinars AFTD sobre genética FTD
- Navegando pelos desafios sociais e legais na DFT familiar (Webinar Perspectivas em Pesquisa de DFT de abril de 2024)
- Uma Visão Geral da Genética FTD e o Papel do Aconselhamento Genético (Webinar educacional de março de 2018)
- Navegando na incerteza da DFT familiar (Sessão da Conferência sobre Educação de abril de 2022)
- FTD e testes genéticos – uma abordagem prática (Webinar educacional de novembro de 2020)
- DFT Genética: Testar ou Não Testar (Webinar educacional de agosto de 2023)
- Terapia Gênica em DFT, produzido com o Registro de Distúrbios FTD (Webinar Perspectivas de Pesquisa em FTD de dezembro de 2020)
- Terapia genética para DFT – O que preciso saber? (Janeiro de 2024 Perspectivas em Pesquisa FTD Webinar)
Livreto
- Compreendendo a genética da DFT: um guia para pacientes e suas famílias - um livreto desenvolvido pela AFTD e pelo Centro de Pesquisa de Doenças Neurodegenerativas da Universidade da Pensilvânia. Cópias impressas estão disponíveis no Loja AFTD.
Recursos adicionais
- O Registro de Distúrbios FTD é uma organização sem fins lucrativos cofundada pela AFTD para conectar indivíduos a oportunidades de pesquisa clínica, fornecer recursos sobre participação em pesquisa e reunir informações sobre a experiência vivida da FTD para informar a pesquisa clínica. O Registro oferece recursos adicionais relacionados a aconselhamento e testes genéticos.
- O Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano fornece uma visão geral da Lei de Não Discriminação de Informações Genéticas (GINA) e descreve quais proteções a GINA faz e não oferecer.
- O Instituto Nacional do Envelhecimento oferece muitas fichas informativas sobre DFT e outras formas de demência.
- O Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos pode ajudá-lo a localizar um conselheiro genético certificado com experiência em neurogenética em sua área, ou disponível via telemedicina. Há um Versão em espanhol do seu site, bem como uma versão em espanhol de seu "Encontre um conselheiro genético" recurso.
- O Centro de Aprendizagem Genética e Científica da Universidade de Utah fornece uma introdução aos fundamentos da genética e doenças genéticas.
- Curar Doença VCP é uma organização de defesa dos pacientes dedicada a aumentar a conscientização e encontrar uma cura para doenças causadas por variantes patogênicas no gene VCP, incluindo DFT.
- CureMAPTFTD é uma organização de defesa de pacientes dedicada a conscientizar e encontrar uma cura para a DFT causada por variantes patogênicas no gene MAPT.
- Acabar com o legado é uma organização de defesa de pacientes dedicada a conscientizar e encontrar uma cura para formas genéticas de DFT e ELA.
- CurePSP é uma organização de defesa de pacientes dedicada a conscientizar e encontrar uma cura para paralisia supranuclear progressiva (PSP), degeneração corticobasal (CBD) e atrofia multissistêmica (MSA).
Referências
O conteúdo da seção FTD Genetics do site da AFTD baseia-se em vários estudos desde 2009:
- Bandopadhyay et al. (2023). Avanços na compreensão da demência frontotemporal. Células, 12(5). (PMID: 36899917)
- Dratch et al. (2023). Avaliação de uma Conferência Educacional para Pessoas Afetadas por Degeneração Frontotemporal Hereditária e Esclerose Lateral Amiotrófica. PEC Inovação. (PMID: 37214502)
- Goldman, JS e Van Deerlin, VM (2018). Doença de Alzheimer e Demência Frontotemporal: O Estado Atual da Genética e dos Testes Genéticos Desde o Advento do Sequenciamento de Próxima Geração. Diagnóstico e terapia molecular. 22(5). (PMID: 29971646)
- Greaves e Rohrer. (2019). Uma atualização sobre demência frontotemporal genética. J. Neurol, 266(8). (PMID: 31119452)
- Heuer et al. (2020). Comparação de demência frontotemporal variante comportamental esporádica e familiar (DFT) em uma coorte norte-americana. Alzheimer e demência: o Journal of the Alzheimer's Association. 16(1). (PMID: 31914226)
- Knopman, DS e Roberts, RO (2011). Estimando o número de pessoas com degeneração lobar frontotemporal na população dos EUA. Jornal de neurociência molecular. 45(3). (PMID: 21584654)
- Mesaros et al. (2021). Investigando o perfil genético do continuum de esclerose lateral amiotrófica/demência frontotemporal (ALS-FTD) em pacientes de diversas raças, etnias e ancestrais. Genes (Basileia). 13(1):76. (PMID: 35052416)
- Olszewska et al. (2016). Genética da Demência Frontotemporal. Curr Neurol Neurosci Rep. 16(12). (PMID: 27878525)
- Ramos e cols. (2020). Triagem genética de uma grande série de casos de demência frontotemporal esporádica e familiar na América do Norte. Demência de Alzheimer. 16(1). (PMID: 31914217)
- Roggenbuck, J. (2021). C9orf72 e o cuidado do paciente com ELA ou DFT: progresso e recomendações após 10 anos. Neurol Geneta. 7(1). (PMID: 33575483)
- Rohrer et al. (2009). A herdabilidade e genética da degeneração lobar frontotemporal. Neurologia. 73(18). (PMID: 19884572)
- Seelaar et al. (2010). Heterogeneidade clínica, genética e patológica da demência frontotemporal: uma revisão. J Neurol Neurocirurgia Psiquiatria. 82(5). (PMID: 20971753)
- Sirkis et al. (2019). Avanços recentes na genética da demência frontotemporal. Curr Genet Med Rep. 7(1). (PMID: 31687268)
- Wong et al. (2021). Avaliação do conhecimento e impacto psicológico do aconselhamento genético em pessoas em risco de DFT familiar. Alzheimer Demento (Amst). 13(1). (PMEU IA: 34337135)
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