Zasoby i referencje
Zasoby
- Pobierz Często zadawane pytania dotyczące rodzinnego FTD podzielić się z bliskimi.
- Znajdź doradcę genetycznego w swoim stanie lub sąsiednim stanie, pobierając Zwyrodnienie czołowo-skroniowe Katalog poradnictwa genetycznego.
- Dowiedz się, jak zachować DNA swoje lub bliskiej Ci osoby na potrzeby przyszłej oceny genetycznej Bankowość DNA.
- Przeczytać Ustawa o niedyskryminacji informacji genetycznych (GINA), prawo mające na celu ochronę jednostek przed dyskryminacją genetyczną.
- Przejrzyj ulotkę AFTD na Informacje genetyczne — zrozumienie moich praw.
- Rozważ dołączenie do jednego z wielu AFTD grupy wsparcia, w tym grupy dla osoby bezobjawowe, z osobistym lub rodzinnym ryzykiem genetycznym rozwoju FTD. Nasze grupy wsparcia stanowią bezpieczne miejsce, w którym członkowie mogą dzielić się swoimi emocjami na temat życia z własnym ryzykiem genetycznym i pokoleniowymi aspektami genetycznego FTD.
- Dołącz Rejestr Zaburzeń FTD aby dowiedzieć się więcej o możliwościach zaangażowania się w badania i podzielić się swoimi spostrzeżeniami na temat życia z FTD.
- Recenzja ważne aspekty badań FTD aby dowiedzieć się, jak możesz się do tego przyczynić Badania FTD aby pomóc wszystkim rodzinom borykającym się z FTD.
- Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby sprawdzić, czy ocena genetyczna jest dla Ciebie odpowiednia; Decyzja o poznaniu swojego statusu genetycznego FTD.
- Ucz się więcej terapia genowa i FTDTerapia genowa i pokrewne podejścia, takie jak modyfikacja genów, to obiecujące strategie leczenia FTD.
Webinaria AFTD na temat genetyki FTD
- Jak znaleźć doradcę genetycznego (webinar edukacyjny z kwietnia 2025 r.)
- Radzenie sobie z wyzwaniami społecznymi i prawnymi w rodzinnym FTD (webinar pt. Perspektywy badań FTD, kwiecień 2024 r.)
- Przegląd genetyki FTD i rola poradnictwa genetycznego (Webinar edukacyjny z marca 2018 r.)
- Poruszanie się po niepewności rodzinnego FTD (Sesja Konferencji Edukacyjnej w kwietniu 2022 r.)
- FTD i testy genetyczne – podejście praktyczne (Webinar edukacyjny z listopada 2020 r.)
- Genetyczne FTD: testować czy nie testować (Webinar edukacyjny z sierpnia 2023 r.)
- Terapia genowa w FTD, opracowane w Rejestrze Zaburzeń FTD (Perspektywy z grudnia 2020 r. w seminarium internetowym dotyczącym badań FTD)
- Terapia genowa w leczeniu FTD – co muszę wiedzieć? (Styczeń 2024 r. Perspektywy seminarium internetowego dotyczącego badań FTD)
Broszura
- Zrozumienie genetyki FTD: przewodnik dla pacjentów i ich rodzin - broszura opracowana przez AFTD i Centrum Badań nad Chorób Neurodegeneracyjnych Uniwersytetu Pensylwanii. Drukowane egzemplarze są dostępne na stronie Sklep AFTD.
Dodatkowe zasoby
- Rejestr Zaburzeń FTD to organizacja non-profit, której współzałożycielem jest AFTD, której celem jest udostępnianie osobom fizycznym możliwości prowadzenia badań klinicznych, zapewnianie zasobów umożliwiających udział w badaniach oraz gromadzenie informacji na temat doświadczeń związanych z FTD na potrzeby badań klinicznych. Rejestr oferuje dodatkowe zasoby związane z poradnictwo i badania genetyczne.
- The Narodowy Instytut Badań nad Genomem Ludzkim zawiera przegląd Ustawy o niedyskryminacji w zakresie informacji genetycznej (GINA) i opisuje, jakie zabezpieczenia GINA robi I nie oferta.
- The Narodowy Instytut ds. Starzenia się oferuje wiele arkuszy informacyjnych na temat FTD i innych form demencji.
- The Krajowe Towarzystwo Doradców Genetycznych może pomóc Ci znaleźć certyfikowanego doradcę genetycznego z wiedzą neurogenetyczną w Twojej okolicy lub dostępnego za pośrednictwem telezdrowia. Istnieje Hiszpańskojęzyczna wersja witryny internetowejoraz hiszpańską wersję jego „Znajdź doradcę genetycznego" funkcja.
- The Centrum Genetyki i Nauki Uniwersytetu Utah stanowi wprowadzenie do podstaw genetyki i chorób genetycznych.
- CureGRN jest organizacją działającą na rzecz praw pacjentów, której celem jest podnoszenie świadomości i znalezienie lekarstwa na FTD wywoływaną przez patogenne warianty genu GRN.
- Wyleczyć chorobę VCP to organizacja działająca na rzecz pacjentów, której celem jest podnoszenie świadomości i poszukiwanie leku na zaburzenia spowodowane patogennymi wariantami genu VCP, w tym FTD.
- WyleczMAPTFTD to organizacja działająca na rzecz pacjentów, której celem jest podnoszenie świadomości i poszukiwanie leku na FTD wywołaną patogennymi wariantami genu MAPT.
- Zakończ dziedzictwo jest organizacją wspierającą pacjentów, której celem jest podnoszenie świadomości i poszukiwanie leku na genetyczne formy FTD i ALS.
- LeczeniePSP jest organizacją wspierającą pacjentów, której celem jest podnoszenie świadomości i poszukiwanie leku na postępujące porażenie nadjądrowe (PSP), zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD) i zanik wieloukładowy (MSA).
Bibliografia
Treść sekcji FTD Genetics na stronie internetowej AFTD opiera się na licznych badaniach prowadzonych od 2009 roku:
- Bandopadhyay i in. (2023). Postępy w zrozumieniu otępienia czołowo-skroniowego. Komórki, 12 ust. 5. (PMID: 36899917)
- Dratch i in. (2023). Ocena konferencji edukacyjnej dla osób dotkniętych dziedzicznym zwyrodnieniem czołowo-skroniowym i stwardnieniem zanikowym bocznym. Innowacja PEC. (PMID: 37214502)
- Goldman, JS i Van Deerlin, VM (2018). Choroba Alzheimera i otępienie czołowo-skroniowe: obecny stan genetyki i testów genetycznych od czasu pojawienia się sekwencjonowania nowej generacji. Diagnostyka i terapia molekularna. 22(5). (PMID: 29971646)
- Greavesa i Rohrera. (2019). Aktualizacja dotycząca genetycznego otępienia czołowo-skroniowego. J Neurol, 266 ust. 8. (PMID: 31119452)
- Heuera i in. (2020). Porównanie sporadycznego i rodzinnego wariantu behawioralnego otępienia czołowo-skroniowego (FTD) w kohorcie północnoamerykańskiej. Choroba Alzheimera i demencja: Journal of the Alzheimer's Association. 16 ust. 1. (PMID: 31914226)
- Knopman, DS i Roberts, RO (2011). Szacowanie liczby osób ze zwyrodnieniem płata czołowo-skroniowego w populacji USA. Journal of Neuroscience molekularnej. 45 ust. 3. (PMID: 21584654)
- Mesaros i in. (2021). Badanie profilu genetycznego kontinuum stwardnienia zanikowego bocznego / otępienia czołowo-skroniowego (ALS-FTD) u pacjentów różnej rasy, pochodzenia etnicznego i pochodzenia. Geny (Bazylea). 13(1):76. (PMID: 35052416)
- Olszewska i in. (2016). Genetyka otępienia czołowo-skroniowego. Curr Neurol Neurosci Rep. 16(12). (PMID: 27878525)
- Ramos i in. (2020). Genetyczne badania przesiewowe dużej serii przypadków sporadycznego i rodzinnego otępienia czołowo-skroniowego w Ameryce Północnej. Demizm Alzheimera. 16 ust. 1. (PMID: 31914217)
- Roggenbuck, J. (2021). C9orf72 i opieka nad pacjentem z ALS lub FTD: postęp i zalecenia po 10 latach. Neurol Genet. 7 ust. 1. (PMID: 33575483)
- Rohrera i in. (2009). Dziedziczność i genetyka zwyrodnienia płata czołowo-skroniowego. Neurologia. 73(18). (PMID: 19884572)
- Seelaar i in. (2010). Kliniczna, genetyczna i patologiczna heterogenność otępienia czołowo-skroniowego: przegląd. J Neurol Neurosurg Psychiatria. 82 ust. 5. (PMID: 20971753)
- Sirkis i in. (2019). Najnowsze postępy w genetyce otępienia czołowo-skroniowego. Curr Genet Med Rep. 7 ust. 1. (PMID: 31687268)
- Wonga i in. (2021). Ocena wiedzy i wpływ psychologiczny poradnictwa genetycznego na osoby zagrożone rodzinnym FTD. Alzheimera Demencja (amst). 13(1). (PMID: 34337135)
