Die FTD-Wissenschaft hat in den 21 Jahren, seit AFTD ihre Mission begann, große Fortschritte gemacht, und die Wissenschaftler sind einem Durchbruch näher als je zuvor, der bedeutsame Veränderungen für Familien bewirken könnte, die von der Krankheit betroffen sind. Fortschritte sind jedoch nur durch die Beteiligung der mit FTD diagnostizierten Personen, ihrer Pflegepartner und ihrer Familienangehörigen möglich.

Klinische Versuche, die die Sicherheit und Wirksamkeit neuartiger Interventionen wie Medikamente, Behandlungen oder medizinische Geräte bewerten, sind eine Möglichkeit für Familien, sich an der Forschung zu beteiligen. Solche Studien unterscheiden sich darin, was sie von den Teilnehmern verlangen und welche Aspekte von FTD sie ansprechen möchten. Viele aktuelle Studien konzentrieren sich auf spezifische genetische Ursachen für FTD. Es stehen jedoch Studien an, die sich auf weniger erforschte genetische Ursachen sowie auf nichtgenetische Ursachen von FTD und auf die Behandlung von FTD-Symptomen konzentrieren.

Sie könnten eine naturhistorische Studie in Betracht ziehen, eine Beobachtungsstudie, die verfolgt, wie sich eine Krankheit über einen langen Zeitraum verändert, um Forschern zu helfen, den Verlauf von FTD besser zu verstehen. Der ALLFTD und GENFI Studien sind zwei Beispiele für naturkundliche Studien zu FTD, die an Standorten in den USA, Kanada und Europa durchgeführt werden.

Für Menschen mit der Diagnose FTD: Gehirnspende ist einer der wertvollsten wissenschaftlichen Beiträge, die sie leisten können. Gehirnspenden können Familien nicht nur eine definitive Obduktionsdiagnose liefern, sondern auch dazu beitragen, dass Wissenschaftler Behandlungen und Diagnosewerkzeuge entwickeln, um eine Zukunft ohne FTD zu schaffen. Beachten Sie, dass eine Gehirnspende ein komplexer Prozess sein kann und eine frühzeitige Planung von entscheidender Bedeutung ist.

Jahrelang erfolgte die meiste Forschungsteilnahme persönlich. Aber Studien bieten zunehmend eine Fernteilnahme über Zoom und andere Apps an; Es wird derzeit daran geforscht mobile Apps entwickeln zur Unterstützung von Fernstudien. Wenn Sie in einer ländlichen Gegend leben oder keinen Zugang zu zuverlässigen Transportmitteln haben, können Sie nach Remote-Rechercheangeboten suchen.

Eine vielseitige Online-Option, die irgendjemand teilnehmen kann ist die FTD-Krankheitsregister. Das Register hilft diagnostizierten Personen, Pflegepartnern und Familienmitgliedern, über die neuesten Forschungsmöglichkeiten auf dem Laufenden zu bleiben. Durch die bei der Registrierung beantworteten Fragen erhalten Forscher wichtige Daten, die Wissenschaftlern helfen, die Funktionsweise der Krankheit besser zu verstehen.

Ellas Erfahrung

Viele Mitglieder der AFTD-Community haben an der FTD-Forschung teilgenommen oder sind aktiv an einer laufenden Studie beteiligt. AFTD sprach mit Ella, deren Familie an einer klinischen Studie für genetische FTD teilnimmt. (Ellas Name wurde aus Datenschutzgründen geändert.)

Für Ella begann die FTD-Reise vor langer Zeit, als ihre Schwiegermutter im Alter von 59 Jahren Demenzsymptome zeigte und fünf Jahre später starb, obwohl ihr Zustand nicht als FTD anerkannt wurde. Dann, vor etwas mehr als drei Jahren, begann sich Ellas Ehemann anders zu verhalten – er hatte Probleme mit Angstzuständen, dem Entstehen von Obsessionen und dem Erinnern an Dinge. Während Ella sich an die Demenzdiagnose ihrer Schwiegermutter erinnerte, glaubte sie zunächst nicht, dass ihr Mann die gleiche Krankheit hatte, da seine Symptome anders waren.

Doch als seine Gedächtnisprobleme zunahmen, begann das Paar nach Antworten zu suchen – zuerst bei seinem Arzt, dann bei einem Neurologen. „Bei der ersten Beurteilung [durch den Neurologen] ergaben seine Ergebnisse eine leichte kognitive Beeinträchtigung – er konnte die letzten fünf Präsidenten nicht nennen oder sich daran erinnern, welcher Tag heute war“, sagte Ella gegenüber AFTD. „Der Neurologe sagte: ‚Lass uns sechs Monate warten und sehen, wie es ihm geht.‘“

Die Symptome verschlimmerten sich weiter, die MRT-Untersuchungen waren jedoch normal. Nachdem ihr Mann ein Abmahnungsschreiben von der Arbeit erhalten hatte, holte Ella eine zweite Meinung von einem anderen Arzt ein, der verschiedene Tests empfahl, darunter auch Gentests, die das Vorliegen einer FTD-verursachenden Krankheit aufdeckten GRÜN Gen Variante.

„Sie sagten: ‚Das ist das GRÜN Mutation, die wir gefunden haben; „Das ist die Ursache Ihrer Symptome und war wahrscheinlich die Ursache für die Krankheit Ihrer Mutter“, sagte Ella. „Sie sagten uns auch, dass seine Schwestern und Brüder, wie auch alle unsere eigenen Kinder, eine 50%-Chance haben, das Gen zu tragen.“ Bei demselben Treffen teilte er uns mit, dass es keine Behandlung gäbe, aber wir könnten online nach einer Testversion suchen, um zu sehen, was wir finden – danach hieß es im Grunde: ‚Es tut uns leid, dass das passiert ist, tschüss.‘“

Ella suchte wie vorgeschlagen im Internet nach einer Testversion, es war schwierig, sich darin zurechtzufinden ClinicalTrials.gov und sie war sich nicht sicher, welche geeignet waren, um weiterzumachen. Hilfreicher war die Ärztin, die das Paar kontaktierte, um die Ergebnisse der Gentests weiter zu besprechen: Sie bot Hilfe bei der Suche nach einer Studie an, für die ihr Mann in Frage kam.

„Wir haben zwei Gentherapiestudien, eine Studie zur Behandlung mit monoklonalen Antikörpern und die ALLFTD-Studie gefunden“, sagte Ella. „Sie ging die einzelnen Punkte mit mir durch und half mir, sie zu meistern – sie führte sogar ein erstes Gespräch mit den Mitarbeitern der Interventionsstudien, um mir zu helfen, ihre Anforderungen zu verstehen. Später habe ich Treffen mit diesen Leuten vereinbart, um herauszufinden, welche Vor- und Nachteile die einzelnen Personen mit sich bringen.“

Sobald sie über die notwendigen Informationen verfügte, konnte Ella die Leitung der Studienteilnahme übernehmen und kümmert sich seither selbstständig um die Dinge.

„Es war großartig, das Gefühl zu haben, Teil der sich weiterentwickelnden Wissenschaft zu sein“, sagte Ella. „Es gibt einen gewissen Trost zu wissen, dass man, selbst wenn dies den Fortschritt der Person, die man liebt, nicht verlangsamt oder stoppt, einen Unterschied macht und die Wissenschaft vorantreibt, um zu verhindern, dass andere mit dieser schrecklichen Krankheit konfrontiert werden.“

Es war nicht nur einfach, an der Verhandlung selbst teilzunehmen, auch die Verhandlungsmitarbeiter waren sehr engagiert bei ihrer Arbeit und kümmerten sich während der gesamten Zeit hervorragend um Ellas Ehemann, sodass die Erfahrung für ihn angenehm und für sie produktiv war.

„Im Gegenzug für das wesentliche Wissen, das Sie einbringen, wird sich sehr um Sie gekümmert“, sagte Ella. „Ich habe eine persönlichere Verbindung gespürt und sehe so viel Mitgefühl seitens des Studienpersonals. Sie machen sich nicht nur Sorgen darüber, wie es meinem Mann geht; Sie machen sich Sorgen um mich und kümmern sich auch um mich. Sie wissen, dass die Teilnahme eine große Verantwortung bedeutet und zeitaufwändig ist.“

Ella sagte gegenüber AFTD, dass Familien, die mit FTD konfrontiert sind, Gentests in Betracht ziehen sollten, da kommende Studien auf FTD-verursachende genetische Varianten abzielen, die bisher nicht durch klinische Studien abgedeckt wurden. Sie stellte fest, dass etwa 40% aller FTD-Fälle familiär bedingt sind.

„Ich bin ein großer Befürworter von Gentests“, sagte Ella. „Überlegen Sie, ob es familiär bedingt ist. Es eröffnet zumindest die Möglichkeit herauszufinden, ob man Träger von Genen ist, und wenn ja, könnten Studien jetzt oder in Kürze verfügbar sein.“

AFTD empfiehlt genetische Beratung für alle, die Fragen zu genetischer FTD oder Gentests haben.

Ressourcen für Forschungsbeteiligung

Möchten Sie mehr darüber erfahren, wie Sie sich an der Forschung beteiligen können? Nachfolgend finden Sie einige Ressourcen, die eine Reihe von Optionen für die Teilnahme an FTD-Studien abdecken. Wenn Sie Fragen haben oder Beratung zur Forschungsbeteiligung benötigen, wenden Sie sich an die AFTD-HelpLine unter 1-866-507-7222 oder info@theaftd.org.

• Beteiligen Sie sich an der PDF-Forschung – Diese hilfreiche Ressource listet viele der hier vorgestellten Optionen auf.
• Webseite für Studien, die Teilnehmer suchen – Auf dieser Seite der AFTD-Website werden mehrere Studien vorgestellt, für die derzeit Teilnehmer rekrutiert werden.
• ClinicalTrials.gov – Dieses von den National Institutes of Health betriebene Verzeichnis dient als nationales Verzeichnis für klinische Studien und ermöglicht es US-Bürgern, nach Studien zu suchen, die auf einer Erkrankung oder Behandlung basieren.
• FTD-Krankheitsregister – Das FTD Disorders Registry hält diagnostizierte Personen, Pflegepartner und Familienangehörige über Forschungsmöglichkeiten auf dem Laufenden und bietet die Möglichkeit, ihre eigenen Erfahrungen mit Wissenschaftlern zu teilen, die sich mit FTD befassen.
• ALLFTD und GENFI Naturhistorische Studien, die untersuchen, wie sich FTD im Laufe der Zeit entwickelt.
• Das Gehirnspende Die Seite der AFTD-Website bietet Anleitungen zum Umgang mit dem äußerst wichtigen Prozess der Gehirnspende für die FTD-Forschung.