Genetische Beratung

Jeder, der daran interessiert ist, sein Risiko für FTD besser zu verstehen, kann sich mit einem genetischen Berater treffen. Sie können sich mit einem Berater einzeln oder mit einem Familienmitglied oder Freund treffen. In einigen Fällen kann der genetische Berater Gentests empfehlen, um Ihr Risiko abzuklären, aber Gentests sind niemals ein erforderlicher Bestandteil der genetischen Beratung.

Der Wert eines genetischen Beraters

Unabhängig davon, ob Sie eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte von FTD haben oder ob eine frühere Fehldiagnose möglicherweise eine solche verschleiert, empfiehlt AFTD dringend, dass Sie als ersten Schritt zur Beantwortung von Fragen zu Ihrem genetischen Status eine genetische Beratung in Betracht ziehen.

Ein genetischer Berater kann die Wahrscheinlichkeit einschätzen, dass Ihr Zustand oder der Ihrer Familie eine genetische Ursache hat. Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, die Vorteile und Risiken von Gentests zu durchdenken und Möglichkeiten zu finden, mit Familienmitgliedern über Gentests, Datenschutzbedenken und mehr zu sprechen.

Das Ziel einer genetischen Beratung

Während einer genetischen Erstberatung wird der genetische Berater versuchen, die Motivationen und Bedürfnisse der Person für den Besuch zu verstehen. Zum Beispiel: Sucht die Person genetische Beratung, weil sie sich Sorgen um ihre eigene Gesundheit macht? Planen sie eine Schwangerschaft? Versuchen sie, die Wahrscheinlichkeit zu verstehen, dass ihre FTD (oder die einer geliebten Person) eine genetische Ursache hat, wodurch sie für Forschungsstudien in Frage kommen?

Unter Berücksichtigung der Familiengeschichte

Sobald der genetische Berater die Ziele einer Person für die Beratung versteht, sammelt er Informationen über die persönliche und familiäre Vorgeschichte von FTD und verwandten Erkrankungen. Gespräche mit Familienmitgliedern im Voraus helfen, so viele Informationen wie möglich über die Gesundheitsgeschichte einer Familie zu erhalten. Sofern vorhanden, werden auch Krankenakten gesichtet.

Bereitstellung einer Risikobewertung

Basierend auf einer sorgfältigen Überprüfung der Krankenakten sowie der Berücksichtigung der bereitgestellten persönlichen und familiären Vorgeschichte wird der genetische Berater seine Risikobewertung vorlegen und die Wahrscheinlichkeit identifizieren, dass es eine potenzielle genetische Ursache für die in der Familie beschriebenen Diagnosen oder Symptome gibt.

Für Personen, die an Gentests interessiert sind, wird der genetische Berater die Risiken und Vorteile des Tests besprechen und den spezifischen Test identifizieren, der die genauesten Ergebnisse gewährleisten kann. Bei der Überlegung, welchen Gentest Sie Ihrem Arzt empfehlen sollten, wird der genetische Berater berücksichtigen, welche Gene im Testpanel enthalten sind. Es gibt mehr als 10 Gene, die mit FTD assoziiert sind, wobei die drei häufigsten Gene sind C9orf72, GRÜN (Progranulin) und KARTE. Für weitere Informationen über die Genetik von FTD klicken Sie auf hier.

« Erfahren Sie mehr über FTD-Genetik

Über Gentests »