Was verursacht FTD?

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Frontotemporale Degeneration (FTD) ist eine Gruppe von Erkrankungen, die durch die Degeneration bestimmter Teile des Gehirns verursacht werden, die Frontal- und/oder Temporallappen genannt werden. FTD bringt progressive Veränderungen in Verhalten, Persönlichkeit, Sprache und Bewegung.

Wir wissen heute, dass FTD auftritt, wenn sich abnormale Proteine in Gehirnzellen, den Neuronen, ansammeln und verklumpen. Einige der häufigsten Proteine, von denen bekannt ist, dass sie sich ansammeln und zu FTD führen, heißen Tau, TDP-43 und FUS. In einigen Fällen resultieren diese Ansammlungen aus einer Veränderung oder Variante der Gene einer Person. In anderen Fällen kennen wir die Ursache noch nicht.

Mehrere Studien seit 2009 haben festgestellt, dass 40 Prozent oder mehr der FTD als bekannt sind familiär. Diese Fälle können eine Familiengeschichte von Demenz, eine schwere psychiatrische Erkrankung oder fortschreitende Bewegungseinschränkungen widerspiegeln.

Eine Untergruppe familiärer FTD-Fälle ist genetischer oder erblicher Natur. Sie treten auf, wenn ein Elternteil eine mit FTD assoziierte genetische Variante an sein Kind weitergibt. Alle bekannten genetischen Formen von FTD sind autosomal dominant, was bedeutet, dass, wenn ein Elternteil eine FTD-assoziierte Variante hat, das Kind eine 50%-Chance hat, diese zu erben. Obwohl bekannt ist, dass mehr als ein Dutzend genetische Varianten FTD verursachen, sind dies die häufigsten C9orf72, GRÜN, und KARTE.

Warum ist es wichtig, meinen genetischen FTD-Status zu erfahren?

Die Feststellung, ob Sie eine genetische Form von FTD haben, kann aus mehreren Gründen wichtig sein.

Bestätigen einer FTD-Diagnose

FTD gilt als die häufigste Ursache für Demenz bei Menschen unter 60 Jahren (Knopman et al., 2011). Es wird jedoch häufig falsch diagnostiziert, und vielen Personen mit FTD wird nie eine genaue Diagnose gestellt. Obwohl Gentests allein keine FTD diagnostizieren können, können sie – zusammen mit einer Beurteilung der klinischen Symptome, Bildgebung und anderen Beurteilungen – verwendet werden, um festzustellen, ob jemand FTD oder eine andere Ursache für seine Symptome hat.

Zukünftige Behandlungen

Wissenschaftler entwickeln Behandlungen, die auf spezifische FTD-verursachende Gene abzielen. Nur die Menschen mit Veränderungen im Zielgen kommen für diese Behandlungen in Frage, sobald sie verfügbar sind – oder für die klinischen Studien, die zu ihrer Entwicklung erforderlich sind. Diese klinischen Studien werden nicht erfolgreich sein, es sei denn, Menschen, die wissen, dass sie aufgrund ihres genetischen Status geeignet sind, entscheiden sich für die Teilnahme.

Risiko verstehen

Darüber hinaus möchten einige Personen mit einer Familienanamnese von FTD Gentests durchführen lassen, um ihr Risiko, in Zukunft Symptome zu entwickeln, besser zu verstehen. Während jemand ohne Symptome auf alle mit FTD assoziierten Gene getestet werden könnte, können ihre Ergebnisse schlüssiger sein, wenn es eine bekannte genetische Variante in der Familie gibt, die bei jemandem mit FTD-Symptomen identifiziert wurde, die das Labor ausschließen oder ausschließen kann.

Denken Sie daran, dass die Familiengeschichte nicht immer die ganze Geschichte erzählt. FTD kann mit einer Vielzahl von Symptomen auftreten und wird auch heute noch häufig falsch diagnostiziert. Diese Faktoren können ein vollständiges Verständnis der früheren Familiengeschichte der Krankheit erschweren. Tatsächlich haben Forscher bei Menschen ohne Familienanamnese einen kleinen, aber signifikanten Prozentsatz genetischer Varianten gefunden, die mit FTD assoziiert sind.

Vor Gentests empfiehlt AFTD dringend Treffen mit einem genetischen Berater um die Genetik von FTD zu verstehen und Sie in Bezug auf Ihre spezielle Situation und Ihr potenzielles Risiko zu beraten.

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