FTD och genetik översikt
Frontotemporal degeneration (FTD) är en grupp av störningar som kan orsaka progressiva förändringar i beteende, personlighet, språk och/eller rörelse.
När en person får diagnosen FTD kan anhöriga oroa sig för sin egen risk för att utveckla FTD. En genetisk rådgivare kan hjälpa till att bedöma risken genom att utvärdera din personliga och familjehälsohistoria. Genetiska rådgivare är utbildade för att guida dig genom denna process och stödja dig när du funderar på genetisk testning.
Sporadisk FTD
Av ungefär 60% av de personer som diagnostiserats med FTD finns det ingen annan i familjen med FTD eller relaterade tillstånd. Vi kallar detta för "till synes sporadisk FTD". Hos dessa individer är orsaken till deras FTD ännu inte klarlagd. AFTD rekommenderar att alla personer som diagnostiserats med FTD genomgår genetisk rådgivning med möjlighet till testning, oavsett familjehistoria. Ett mindre men fortfarande betydande antal personer med genetisk FTD har ingen uppenbar familjehistoria.
Familjär FTD
Cirka 40% av personer som diagnostiserats med FTD har en familjehistoria med en eller flera blodsläktingar som diagnostiserats med FTD eller ett relaterat tillstånd (som ALS), ett psykiskt tillstånd som depression eller ångest, progressiva utmaningar med språk eller rörelse, eller annan demens. Detta kallas familjär FTD.
Se AFTD 2022 Education Conference session på Navigera i osäkerheten hos familjär FTD.
Genetisk FTD
När FTD är familjär är det större sannolikhet att identifiera en patogen genetisk variant (eller mutation). Ungefär 20% av personer som diagnostiseras med FTD har en underliggande genetisk orsak. Patogena varianter i mer än ett dussin gener kan orsaka FTD; de vanligaste generna är dock C9orf72, GRN, och KARTA. (Den C9orf72 genen är även associerad med ALS.) Forskare fortsätter att upptäcka nya gener som kan orsaka FTD.
Swedish 
English 
Spanish (Mexico) 
French 
German 
Portuguese 
Italian 
Dutch 
Danish 
Polish 
Spanish (Spain)