Shana Dodge, PhD, chef för forskningsengagemang vid AFTD, presenterade på en AFTD-värdad branschrådgivande panel under 2025 års National Organization of Rare Disorders (NORD) Breakthrough Summit Lightning Round. Dr. Dodges abstrakt och poster publicerades bland de få presentationerna från dussintals sökande utvalda att delta i blixtrundan.

Sammanför yrkesverksamma och de som är på FTD-resan

Personer med erfarenhet av FTD är en avgörande del av forskningsprocessen, och även om många uttrycker öppenhet för deltagande i kliniska prövningar, det finns många hinder för deltagande som företag kanske inte är medvetna om. AFTD:s pilotprojekt med flera sponsorer för rådgivande paneler, lett av Dr. Dodge och med stöd av AFTD:s vetenskapliga chef Penny Dacks, PhD, utformades för att hjälpa personer som utformar kliniska prövningar att förstå hindren och erfarenheterna hos personer med verklig erfarenhet av FTD, inklusive personer som diagnostiserats, familjemedlemmar och vårdpartners. Paneler som anordnas av patientorganisationer, som AFTD, säkerställer att insikter som genereras kan fortsätta att föra området framåt, även om något företag avslutar sitt FTD-program.

Ett enda, privat virtuellt möte hölls, följt av ytterligare enskilt möten mellan sponsorer och deltagare. En diskussionsguide inkluderade frågor om den diagnostiska processen, deltagarnas perspektiv på genetisk testning och deras syn på kliniska prövningar. Deltagarna tog upp dessa ämnen genom att dela med sig av sina erfarenheter och identifiera hinder de mötte, inklusive:

• Problem med att få tillgång till korrekt och snabb diagnos
• Brist på omfattande genetisk rådgivning
• Svårigheter att anmäla sig till kliniska prövningar, även om de ville delta

Sammantaget uttryckte deltagarna en mycket positiv åsikt om sina erfarenheter i pilotprojektet. Personer med egen erfarenhet noterade också att de kunde dela med sig av sina erfarenheter på ett effektivt sätt. Pilotprojektet visade hur effektiva paneler som denna är och vilken roll grupper som AFTD kan spela för att underlätta samarbete mellan drabbade familjer och forskare som arbetar med behandlingar. Familjer kan inte bara direkt ta itu med de utmaningar de står inför, utan företag kan också mer effektivt höra deras synpunkter och ställa följdfrågor, vilket möjliggör lämpliga förändringar.

Samarbete mellan intressenter

Vid NORD-toppmötet presenterade Dr. Dodge studiens resultat för forskare, vårdpersonal, förespråkare, personer med sällsynta sjukdomar och deras vårdpartners samt tillsynsmyndigheter under blixtförhandlingarna. Pilotpanelen och andra finalister valdes ut eftersom de "återspeglar brådskande och föränderliga prioriteringar, från att ta itu med systemiska hinder för genetisk testning och utnyttja verkliga data för snabbare behandlingsupptäckter, till att skapa samarbetsvilliga vårdmodeller som sätter patienterna i centrum för innovation", enligt NORD.

Det årliga toppmötet främjar nätverkande och samarbete mellan olika grupper inom sällsynta sjukdomar för att ta itu med angelägna frågor som påverkar olika grupper och det bredare området för sällsynta sjukdomar. Mindre vanliga sjukdomar, som för tidigt smittade sjukdomar, får mindre uppmärksamhet och möter därmed fler hinder för forskning om behandlingar och diagnostiska verktyg. Samarbete mellan intressenter inom sällsynta sjukdomar är avgörande för att säkerställa att värdefulla insikter delas och att svårigheter kan hanteras tillsammans.

Håll dig uppdaterad om de senaste FTD-forskningsuppdateringarna

Även med sociala medier och nyhetsmeddelanden kan det vara utmanande att hålla sig uppdaterad om den senaste utvecklingen inom FTD-forskning. FTD Science Digest publiceras av AFTD för att hålla medlemmar i samhället informerade om den senaste forskningsutvecklingen och för att dela möjligheter att delta i studier och undersökningar som driver forskning mot en FTD-fri framtid.

Är du intresserad av att delta i studier för FTD? Registrera dig på FTD Disorders Registry att lära dig mer om rekryteringsstudier som matchar dina intressen. Du kan också vara berättigad till den onlinebaserade registerforskningsstudien för att dela insikter om diagnos, familjehistoria, levd erfarenhet, genetiska tester, patientjournaler med mera. Siffror har makt. Ju fler deltagare, desto mer kan vi hjälpa forskare att utforma studier som människor är redo och villiga att delta i.