La Dott.ssa Shana Dodge, Direttrice del Dipartimento di Ricerca dell'AFTD, ha presentato un intervento a un panel consultivo del settore ospitato dall'AFTD durante il Breakthrough Summit Lightning Round del 2025 della National Organization of Rare Disorders (NORD). L'abstract e il poster della Dott.ssa Dodge sono stati tra le poche presentazioni di decine di candidati selezionati per partecipare al round lampo.

Riunire professionisti e coloro che intraprendono il percorso FTD

Le persone con esperienza vissuta di FTD sono una componente cruciale del processo di ricerca e, mentre molti esprimono apertura a partecipare a sperimentazioni cliniche, Esistono numerosi ostacoli alla partecipazione di cui le aziende potrebbero non essere a conoscenza. Il progetto pilota del Multi-Sponsor Advisory Panel di AFTD, guidato dal Dott. Dodge e supportato dal Direttore Scientifico di AFTD, Penny Dacks, PhD, è stato progettato per aiutare chi progetta studi clinici a comprendere gli ostacoli e le esperienze delle persone con esperienza vissuta di FTD, inclusi i pazienti diagnosticati, i familiari e i partner di assistenza. I panel tenuti da organizzazioni di difesa dei pazienti, come AFTD, garantiscono che le conoscenze generate possano continuare a far progredire il settore, anche se un'azienda dovesse interrompere il proprio programma FTD.

Si è tenuto un unico incontro virtuale privato, seguito da ulteriori incontri individuali tra sponsor e partecipanti. Una guida alla discussione includeva domande sul percorso diagnostico, le prospettive dei partecipanti sui test genetici e le loro opinioni sugli studi clinici. I partecipanti hanno affrontato questi argomenti condividendo le loro esperienze e identificando gli ostacoli incontrati, tra cui:

• Problemi nell'accesso a diagnosi accurate e tempestive
• Mancanza di consulenza genetica completa
• Difficoltà ad iscriversi alle sperimentazioni cliniche, anche se volessero partecipare

Nel complesso, i partecipanti hanno espresso un giudizio molto positivo sulla loro esperienza nel progetto pilota. Anche le persone con esperienza diretta hanno affermato di essere riuscite a condividere le proprie esperienze in modo efficace. Il progetto pilota ha dimostrato l'efficacia di panel come questo e il ruolo che gruppi come AFTD possono svolgere nel facilitare la collaborazione tra le famiglie colpite e i ricercatori che lavorano sui trattamenti. Non solo le famiglie possono affrontare direttamente le sfide che si trovano ad affrontare, ma le aziende possono anche ascoltare in modo più efficiente il loro contributo e porre domande di follow-up, consentendo di apportare le opportune modifiche.

Cooperazione tra le parti interessate

Al summit NORD, il Dott. Dodge ha presentato i risultati dello studio a ricercatori, operatori sanitari, sostenitori, persone affette da malattie rare e i loro partner di cura, nonché alle autorità di regolamentazione durante il lightning round. Il Pilot Panel e gli altri finalisti sono stati scelti perché "riflettono priorità urgenti e in continua evoluzione, dall'affrontare le barriere sistemiche ai test genetici e sfruttare i dati del mondo reale per una più rapida scoperta terapeutica, alla creazione di modelli di assistenza collaborativa che pongono i pazienti al centro dell'innovazione", secondo NORD.

Il summit annuale promuove il networking e la collaborazione tra diversi gruppi nella comunità delle malattie rare per affrontare questioni urgenti che interessano vari gruppi e il più ampio campo delle malattie rare. Malattie meno comuni, come la demenza frontotemporale (FTD), ricevono meno attenzione e quindi incontrano maggiori ostacoli alla ricerca di trattamenti e strumenti diagnostici. La collaborazione tra gli stakeholder delle malattie rare è essenziale per garantire la condivisione di preziose conoscenze e la possibilità di affrontare insieme le difficoltà.

Rimani aggiornato sugli ultimi aggiornamenti della ricerca FTD

Anche con i social media e gli avvisi di notizie, rimanere aggiornati sugli ultimi sviluppi nella ricerca sulla FTD può essere difficile. Riassunto scientifico FTD è pubblicato da AFTD per tenere informati i membri della comunità sugli ultimi sviluppi della ricerca e per condividere opportunità di partecipazione a studi e sondaggi che guidano la ricerca verso un futuro libero da FTD.

Sei interessato a partecipare agli studi per la FTD? Iscriviti al Registro dei disturbi FTD per conoscere gli studi di reclutamento che corrispondono ai tuoi interessi. Potresti anche essere idoneo a partecipare allo studio di ricerca online Registry Research Study per condividere approfondimenti su diagnosi, storia familiare, esperienza vissuta, test genetici, cartelle cliniche e altro ancora. I numeri hanno potere. Più partecipanti ci sono, più possiamo aiutare i ricercatori a progettare studi per i quali le persone sono pronte e disposte a partecipare.