Genetisk testning utan kostnad

Hoppa till sidan

Genetisk testning är ibland tillgänglig utan kostnad genom forskningsstudier som t.ex ALLFTD studier och genom sponsrade testprogram från tredje part.

Genetisk testning som en del av en forskningsstudie

Deltagande i en forskningsstudie är alltid frivilligt. Studiedeltagare kommer att få information om studien och ombeds att underteckna ett samtyckesformulär som anger att de förstår vad som förväntas av dem som deltagare och syftet med forskningsstudien.

De inblandade aktiviteterna kan vara tester (genetiska tester, psykologiska tester etc.), behandling med terapier (vilket kan innefatta droger eller interventioner som logoped), rapportering av symtom eller andra aktiviteter.

FTD Disorders Registry erbjuder ytterligare vägledning och resurser om forskningsdeltagande – hitta mer genom att klicka här.

Vanligtvis är deltagare som anmäler sig till en forskningsstudie inte ansvariga för några kostnader.

När du deltar i en forskningsstudie som inkluderar genetisk testning, var noga med att fråga:

Vilka gener ingår i testet?
Mer än ett dussin gener är associerade med FTD (Greaves och Rohrer, 2019). Varianter i tre av dessa gener (C9orf72, GRN, och MAPT) orsaka majoriteten av familjär FTD. Fråga om dessa tre gener, åtminstone, ingår i testet. Helst kommer testet att inkludera alla andra gener som mer sällan orsakar FTD.

Finns det några viktiga testbegränsningar?
Tester som görs som en del av en forskningsstudie är utformade för att möta forskningsprojektets behov och är därför kanske inte heltäckande. Var noga med att fråga hur testet skiljer sig från ett kliniskt test (det kanske inte skiljer sig alls) och vilka testbegränsningarna är.

Görs testet i ett kliniskt labb?
Ibland utförs inte genetiska tester som görs i forskningssyfte i ett labb som uppfyller kliniska standarder. Laborationer som vill returnera resultat till deltagarna måste ha CLIA-certifiering (Clinical Laboratory Improvement Amendment). I vissa fall utförs inte den initiala testningen i ett CLIA-certifierat labb, men alla positiva resultat valideras i ett CLIA-certifierat labb. Fråga om testet är utfört eller validerat i ett CLIA-certifierat labb.

Vem får resultaten?
Forskningsstudier är inte skyldiga att ge dig resultaten och i vissa fall kan de vara förbjudna att göra det. Fråga vem som kommer att få resultat: Du? Din läkare? Någon annan?

Finns det några specifika integritetsfrågor?
Genetisk testning är unik eftersom den kan ge information om vad som kan hända i framtiden (när testning utförs på någon utan symtom) och eftersom den ger information som kan identifiera andra i din familj som riskerar att drabbas av FTD. Det är viktigt att bekräfta vem som kommer att ha tillgång till testresultat som en del av studien. Kommer uppgifterna att ha ditt namn eller andra identifierare kopplade till sig? Hur upprätthålls din integritet under hela forskningsstudien och när studien avslutas? Forskare är nästan alltid skyldiga att noggrant skydda deltagarnas identitet och deras genetiska data, men det skadar inte att fråga och bekräfta.

Genetisk testning sponsrad av en tredje part

Sponsrade genetiska tester betalas av en tredje part – vanligtvis ett läkemedelsföretag, men i vissa fall en patientgrupp. Varje sponsrat testprogram erbjuder specifika fördelar (inklusive att det inte kostar något), men har också unika begränsningar som kan påverka ditt beslut att använda dem. AFTD uppmuntrar dig starkt att prata med en genetisk rådgivare om genetisk testning genom ett sponsrat testprogram är rätt för dig och din familj.

Din genetiska rådgivare eller vårdgivare kan granska detaljerna i det sponsrade genetiska testet, eftersom varje program kan ha särskilda överväganden.

När du deltar i sponsrade genetiska tester, se till att fråga:

Varför betalar sponsorn för testning?
Ett läkemedelsföretag kan sponsra genetiska tester för att öka antalet personer med en bekräftad genetisk diagnos, hitta de som kan vara berättigade till en klinisk prövning som undersöker en potentiell behandling, eller förstå hur många personer som kan vara berättigade till behandling när ett läkemedel har FDA-godkännande . I vissa fall kan sponsorns främsta motivation helt enkelt vara att öka medvetenheten eller tillhandahålla en tjänst.

Vad får sponsorn i utbyte för att betala för test?
Sponsorer måste vara tydliga och transparenta om informationen de får i utbyte mot att de tillhandahåller kostnadsfria tester. Din identifieringsinformation (som ditt namn) delas inte med sponsorn om du inte har gett specifikt skriftligt medgivande. Sponsorn kan få namnen på de läkare som beställde testningen så att de kan prata med dem om sin studie eller eventuellt godkänd behandling som är resultatet av den.

Andra sponsorer kan kräva att du registrerar dig i deras register eller registrerar dig för deras e-postlista för att vara berättigad till gratis testning. Genom att registrera dig i ett register ger du sponsorn tillåtelse att kontakta dig i framtiden. Du kan vanligtvis välja bort ett register eller en e-postlista senare, men du bör förstå vad skyldigheterna är innan du godkänner.

Vilka gener ingår i testet?
Mer än ett dussin gener har associerats med FTD. Av dessa tre (C9orf72, GRN, MAPT) står för majoriteten av genetisk FTD. Fråga om, åtminstone, alla tre av dessa gener kommer att inkluderas i testet.

Om du samtycker till kostnadsfri sponsrad testning men inte alla relevanta FTD-gener är inkluderade, kan du alltid välja att betala ur fickan, eller fakturera försäkring om ytterligare tester behövs. Om du har en känd genetisk variant i din familj måste du avgöra om det sponsrade testet inkluderar den genen och kan upptäcka den specifika familjevarianten.

Om din familjehistoria inkluderar andra neurodegenerativa tillstånd, kan genetiska tester som inkluderar ytterligare gener rekommenderas. Vissa sponsorer kommer bara att betala för genetisk testning för den eller de gener som är direkt relaterade till behandlingen de utvecklar.

Ingår genetisk rådgivning i testet?
Många, men inte alla, sponsrade program inkluderar genetisk rådgivning före och efter testet utan kostnad. Genetiska rådgivare är vårdpersonal med särskild utbildning i genetik som kan hjälpa dig att fatta ett välgrundat beslut om att fortsätta med testning. Klicka här för att lära dig vad du kan förvänta dig av en första genetisk rådgivningssession.

Hur man väljer ett sponsrat genetiskt testprogram

Även om sponsrade testprogram ofta liknar varandra, kan du begränsa din sökning genom att ställa följande frågor:

Är programmet tillgängligt för personer med en familjehistoria av FTD men inga symtom?
Inkluderar det genetisk rådgivning före och efter testet utan kostnad?
Inkluderar det minst de tre stora generna associerade med FTD (C9orf72, GRN, MAPT)?
Är programmet tillgängligt för personer utanför USA?

För hjälp med att avgöra vilket kostnadsfritt sponsrat genetiskt testprogram som kan vara rätt för dig eller en familjemedlem, välj alternativ från den interaktiva listan nedan.

Hitta ett kostnadsfritt alternativ för genetisk testning

Dessa alternativ kan ändras. De är aktuella från och med den 4 februari 2024.

Finns du i USA?

JaNej

Har du en klinisk diagnos av FTD?

JaInga symtom; endast familjehistoria.Inga symtom; biologisk släkting med en GRN-variant.

Överväga (ej vinstdrivande) Bluefield Projects Progranulin Information Navigator

Öppen för individer med en klinisk diagnos av FTD och/eller individer (med eller utan symtom) som har en biologisk familjemedlem med en känd GRN variant.
Gener som ingår är: C9orf72, CHMP2B, CTSF, FUS, GRN, MAPT, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TMEM106B, UBQLN1, VCP, CHCHD10, OPTN, HNRNPA2B1, UBQLN2, och CSFR1
Program som hanteras av Probably Genetic
Genetisk rådgivning av Everly Health (för- och eftertest)
Psomagen administrerar testning (Variantyx administrerar testning för invånare i staten NY)
Resultaten går till den testade och dennes genetiska rådgivare
Avidentifierad patientinformation delas med Bluefield Project (den ideella sponsorn) och kan komma att delas med Probably Genetics kunder och partners för forskning och kommersiell verksamhet

Ta reda på mer om Progranulin Navigator sponsrad av Bluefield Project.

Överväg Passage Bio

Endast öppet för personer som lever med FTD
Gener som ingår är: GRN, MAPT, C9orf72
Andra gener: APOE, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FUS, HNRNPA2B1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP
Rådgivning av InformedDNA
Testning av Prevention Genetics
Resultaten går till den testade personen och dennes läkare
Avidentifierad patientinformation kan delas med Passage Bio

Ta reda på mer om FTD-programmet sponsrat av Passage Bio.

Överväg Prevail Therapeutics FTD-programmet

Öppen för individer som diagnostiserats med FTD, med symtom på FTD, och de som har en familjehistoria av FTD
Gener som ingår är: GRN, MAPT och C9orf72 (*Observera att dessa är de tre vanligaste generna associerade med FTD. Detta test inkluderar inte flera gener som är mer sällan associerade med FTD)
Rådgivning av Grey Genetics (för- och eftertest)
Gene by Gene administrerar testning
Resultaten går till den testade och dennes genetiska rådgivare
Avidentifierad patientinformation kan delas med Prevail

Ta reda på mer om FTD-programmet som sponsras av Prevail Therapeutics.

Inga program är tillgängliga för tillfället.

Baserat på de kriterier du har delat finns det för närvarande inga kostnadsfria program som AFTD känner till tillgängliga för din övervägande för närvarande. Gå tillbaka till den här sidan för att komma tillbaka när kostnadsfria testprogram utvecklas, eller kontakta info@theaftd.org om du har ytterligare frågor.

Kaka	Varaktighet	Beskrivning
cookielawinfo-checkbox-analytics	11 månader	Denna cookie ställs in av GDPR Cookie Consent-plugin. Cookien används för att lagra användarens samtycke för cookies i kategorin "Analytics".
cookielawinfo-checkbox-functional	11 månader	Cookien sätts av GDPR-cookie-samtycke för att registrera användarens samtycke för cookies i kategorin "Funktionell".
cookielawinfo-checkbox-necessary	11 månader	Denna cookie ställs in av GDPR Cookie Consent-plugin. Cookies används för att lagra användarens samtycke för cookies i kategorin "Nödvändigt".
cookielawinfo-checkbox-others	11 månader	Denna cookie ställs in av GDPR Cookie Consent-plugin. Cookien används för att lagra användarens samtycke för cookies i kategorin "Övrigt.
cookielawinfo-checkbox-performance	11 månader	Denna cookie ställs in av GDPR Cookie Consent-plugin. Cookien används för att lagra användarens samtycke för cookies i kategorin "Prestanda".
viewed_cookie_policy	11 månader	Cookien ställs in av GDPR Cookie Consent-plugin och används för att lagra om användaren har samtyckt till användningen av cookies eller inte. Den lagrar inga personuppgifter.

Genetisk testning utan kostnad

Överväga (ej vinstdrivande) Bluefield Projects Progranulin Information Navigator

Hoppa till sidan

FTD & Genetik översikt

Gener som orsakar FTD

Varför lära sig min genetiska status?

Genetisk rådgivning