Pruebas genéticas sin costo

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Las pruebas genéticas a veces están disponibles sin costo a través de estudios de investigación como el TODOSFTD estudio y a través de programas de pruebas patrocinados por terceros.

Pruebas genéticas como parte de un estudio de investigación

La participación en un estudio de investigación es siempre voluntaria. A los participantes del estudio se les brindará información sobre el estudio y se les pedirá que firmen un formulario de consentimiento en el que indiquen que comprenden lo que se espera de ellos como participantes y los objetivos del estudio de investigación.

Las actividades involucradas pueden ser pruebas (pruebas genéticas, pruebas psicológicas, etc.), tratamientos con terapias (que pueden incluir medicamentos o intervenciones como logopedia), informes de síntomas u otras actividades.

El Registro de trastornos FTD ofrece orientación y recursos adicionales sobre la participación en investigaciones; encuentre más haciendo clic aquí.

Normalmente, los participantes que se inscriben en un estudio de investigación no son responsables de ningún costo.

Cuando participe en un estudio de investigación que incluya pruebas genéticas, asegúrese de preguntar:

¿Qué genes se incluyen en la prueba?
Más de una docena de genes están asociados con la DFT (Greaves y Rohrer, 2019). Variantes en tres de estos genes (C9orf72, VERDE, y mapa) causan la mayoría de las DFT familiares. Pregunte si esos tres genes, como mínimo, están incluidos en la prueba. Idealmente, la prueba incluirá todos los demás genes que causan con menos frecuencia FTD.

¿Existen limitaciones clave en las pruebas?
Las pruebas realizadas como parte de un estudio de investigación están diseñadas para satisfacer las necesidades del proyecto de investigación y, por lo tanto, pueden no ser exhaustivas. Asegúrese de preguntar en qué se diferencia la prueba de una prueba clínica (puede que no difiera en absoluto) y cuáles son las limitaciones de la prueba.

¿La prueba se realiza en un laboratorio clínico?
A veces, las pruebas genéticas realizadas con fines de investigación no se realizan en un laboratorio que cumpla con los estándares clínicos. Los laboratorios que quieran devolver resultados a los participantes deben tener la certificación CLIA (Enmienda de mejora de laboratorios clínicos). En algunos casos, la prueba inicial no se realiza en un laboratorio certificado por CLIA, pero cualquier resultado positivo se valida en un laboratorio certificado por CLIA. Pregunte si la prueba se realiza o valida en un laboratorio certificado por CLIA.

¿Quién obtiene los resultados?
Los estudios de investigación no están obligados a brindarle los resultados y, en algunos casos, es posible que se les prohíba hacerlo. Pregunte quién recibirá los resultados: ¿usted? ¿Su médico? ¿Alguien mas?

¿Hay alguna consideración de privacidad específica?
Las pruebas genéticas son únicas porque pueden proporcionar información sobre lo que puede suceder en el futuro (cuando se realizan pruebas en alguien sin síntomas) y porque brindan información que podría identificar a otros miembros de su familia como en riesgo de sufrir FTD. Es importante confirmar quién tendrá acceso a los resultados de las pruebas como parte de los registros del estudio. ¿Los datos tendrán su nombre u otros identificadores adjuntos? ¿Cómo se mantiene su privacidad durante el estudio de investigación y una vez que finaliza el estudio? Casi siempre se exige a los investigadores que protejan cuidadosamente la identidad de los participantes y sus datos genéticos, pero no está de más preguntar y confirmar.

Pruebas genéticas patrocinadas por un tercero

Las pruebas genéticas patrocinadas las paga un tercero (normalmente una empresa farmacéutica, pero en algunos casos un grupo de defensa de los pacientes). Cada programa de pruebas patrocinado ofrece beneficios específicos (incluido el hecho de que no tienen costo), pero también tiene limitaciones únicas que pueden influir en su decisión de utilizarlos. La AFTD le recomienda encarecidamente que hable con un consejero genético sobre si las pruebas genéticas a través de un programa de pruebas patrocinado son adecuadas para usted y su familia.

Su asesor genético o proveedor de atención médica puede revisar los detalles de la prueba genética patrocinada, ya que cada programa puede tener consideraciones especiales.

Cuando participe en pruebas genéticas patrocinadas, asegúrese de preguntar:

¿Por qué el patrocinador paga por las pruebas?
Una compañía farmacéutica podría patrocinar pruebas genéticas para aumentar la cantidad de personas con un diagnóstico genético confirmado, encontrar aquellas que puedan ser elegibles para un ensayo clínico que investigue un tratamiento potencial o comprender cuántas personas pueden ser elegibles para el tratamiento una vez que un medicamento tenga la aprobación de la FDA. . En algunos casos, la motivación principal del patrocinador puede ser simplemente crear conciencia o brindar un servicio.

¿Qué obtiene el patrocinador a cambio de pagar las pruebas?
Los patrocinadores deben ser claros y transparentes acerca de la información que reciben a cambio de realizar pruebas sin costo. Su información de identificación (como su nombre) no se comparte con el patrocinador a menos que haya proporcionado su consentimiento específico por escrito. Es posible que se le proporcione al patrocinador los nombres de los médicos que ordenaron las pruebas para que pueda hablar con ellos sobre su estudio o cualquier tratamiento potencialmente aprobado que resulte del mismo.

Otros patrocinadores pueden exigir que se inscriba en su registro o se registre en su lista de correo para ser elegible para las pruebas gratuitas. Al inscribirse en un registro, le da permiso al patrocinador para comunicarse con usted en el futuro. Por lo general, puede optar por no participar en un registro o lista de correo más adelante, pero debe comprender cuáles son las obligaciones antes de aceptar.

¿Qué genes se incluyen en la prueba?
Más de una docena de genes se han asociado con la FTD. De estos, tres (C9orf72, VERDE, MAPT) representan la mayoría de las DFT genéticas. Pregunte si, como mínimo, esos tres genes se incluirán en la prueba.

Si acepta realizar pruebas patrocinadas sin costo pero no se incluyen todos los genes FTD relevantes, siempre puede optar por pagar de su bolsillo o facturar al seguro si se necesitan pruebas adicionales. Si tiene una variante genética conocida en su familia, deberá determinar si la prueba patrocinada incluye ese gen y puede detectar la variante familiar específica.

Si sus antecedentes familiares incluyen otras afecciones neurodegenerativas, es posible que se recomienden pruebas genéticas que incluyan genes adicionales. Algunos patrocinadores solo pagarán las pruebas genéticas del gen o genes que están directamente relacionados con el tratamiento que están desarrollando.

¿Se incluye el asesoramiento genético con las pruebas?
Muchos programas patrocinados, pero no todos, incluyen asesoramiento genético previo y posterior a la prueba sin costo alguno. Los asesores genéticos son profesionales de la salud con capacitación especial en genética que pueden ayudarlo a tomar una decisión informada sobre cómo proceder con las pruebas. haga clic aquí para saber qué esperar de una sesión inicial de asesoramiento genético.

Cómo elegir un programa de pruebas genéticas patrocinado

Si bien los programas de pruebas patrocinados suelen ser similares, puedes limitar tu búsqueda haciendo las siguientes preguntas:

¿El programa está disponible para personas con antecedentes familiares de FTD pero sin síntomas?
¿Incluye asesoramiento genético pre-test y post-test sin costo?
¿Incluye? al menos los tres genes principales asociados con la FTD (C9orf72, VERDE, MAPT)?
¿El programa está disponible para personas fuera de los Estados Unidos?

Para obtener ayuda para determinar qué programa de pruebas genéticas patrocinado y sin costo puede ser adecuado para usted o un miembro de su familia, elija opciones de la lista interactiva a continuación.

Encuentre una opción de prueba genética sin costo

Estas opciones están sujetas a cambios. Están vigentes al 4 de febrero de 2024.

¿Estás ubicado en los EE. UU.?

SíNo

¿Tiene un diagnóstico clínico de FTD?

SíSin síntomas; antecedentes familiares solamente.Sin síntomas; pariente biológico con variante GRN.

Considerar (no lucrativo) Navegador de información sobre progranulina del Proyecto Bluefield

Abierto a personas con un diagnóstico clínico de DFT y/o personas (con o sin síntomas) que tengan un familiar biológico con un diagnóstico conocido. VERDE variante.
Los genes incluidos son: C9orf72, CHMP2B, CTSF, FUS, GRN, MAPT, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TMEM106B, UBQLN1, VCP, CHCHD10, OPTN, HNRNPA2B1, UBQLN2, y CSFR1
Programa gestionado por Probably Genetic
Asesoramiento genético de Everly Health (antes y después de la prueba)
Psomagen administra pruebas (Variantyx administra pruebas para residentes del estado de Nueva York)
Los resultados van a la persona examinada y a su asesor genético.
La información anónima del paciente se comparte con Bluefield Project (el patrocinador sin fines de lucro) y puede compartirse con los clientes y socios de Probably Genetic para actividades comerciales y de investigación.

Descubra más sobre el Navegador de progranulina patrocinado por el Proyecto Bluefield.

Considere la biografía del pasaje

Abierto solo para personas que viven con FTD
Los genes incluidos son: GRN, MAPT, C9orf72
Otros genes: APOE, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FUS, HNRNPA2B1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP
Asesoramiento por InformedDNA
Pruebas por genética de prevención
Los resultados van a la persona examinada y a su médico.
La información anonimizada del paciente se puede compartir con Passage Bio

Descubra más sobre el programa FTD patrocinado por Passage Bio.

Considere el programa FTD de Prevail Therapeutics

Abierto a personas diagnosticadas con FTD, con síntomas de FTD y aquellos que tienen antecedentes familiares de FTD
Los genes incluidos son: GRN, MAPT y C9orf72 (*Tenga en cuenta que estos son los tres genes más comunes asociados con FTD. Esta prueba no incluye varios genes que rara vez se asocian con FTD)
Asesoramiento por Grey Genetics (pre y post-test)
Gene by Gene administra las pruebas
Los resultados van a la persona examinada y a su asesor genético.
La información no identificada del paciente se puede compartir con Prevail

Obtenga más información sobre el programa FTD patrocinado por Prevail Therapeutics.

No hay programas disponibles para su consideración en este momento.

Según los criterios que ha compartido, actualmente no hay programas sin costo conocidos por AFTD disponibles para su consideración en este momento. Vuelva a esta página para verificar a medida que evolucionan los programas de prueba sin costo, o comuníquese con info@theaftd.org si tiene preguntas adicionales.

Galleta	Duración	Descripción
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