Asesoramiento genetico

Cualquier persona interesada en comprender mejor su riesgo de FTD puede reunirse con un asesor genético. Puede reunirse con un consejero individualmente o con un familiar o amigo. En algunos casos, el asesor genético puede recomendar pruebas genéticas para ayudar a aclarar su riesgo, pero las pruebas genéticas nunca son una parte requerida del asesoramiento genético.

El valor de un asesor genético

Ya sea que tenga antecedentes personales o familiares de FTD, o si un diagnóstico erróneo anterior podría estar enmascarando uno, AFTD recomienda enfáticamente que considere la asesoría genética como un primer paso para responder preguntas sobre su estado genético.

Un asesor genético puede evaluar la probabilidad de que su condición o la de su familia tenga una causa genética. Un asesor genético puede ayudarlo a pensar en los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas y las formas de hablar con los miembros de la familia sobre las pruebas genéticas, las preocupaciones sobre la privacidad y más.

El objetivo de una consulta genética

Durante una consulta de asesoramiento genético inicial, el asesor genético tratará de comprender las motivaciones y necesidades del individuo para la visita. Por ejemplo: ¿El individuo busca asesoramiento genético porque está preocupado por su propia salud? ¿Están planeando un embarazo? ¿Están tratando de comprender la probabilidad de que su FTD (o el de un ser querido) tenga una causa genética, lo que los hace elegibles para estudios de investigación?

Teniendo en cuenta la historia familiar

Una vez que el asesor genético comprenda los objetivos de una persona para la consulta, recopilará información sobre los antecedentes personales y familiares de FTD y las condiciones relacionadas. Hablar con los miembros de la familia por adelantado ayudará a obtener la mayor cantidad de información posible sobre el historial de salud de la familia. Si están disponibles, también se revisarán los registros médicos.

Proporcionar una evaluación de riesgos

Sobre la base de una revisión cuidadosa de los registros médicos, así como la consideración de los antecedentes personales y familiares proporcionados, el asesor genético proporcionará su evaluación de riesgos, identificando la probabilidad de que exista una posible causa genética para los diagnósticos o síntomas descritos en la familia.

Para las personas interesadas en las pruebas genéticas, el asesor genético analizará los riesgos y beneficios de las pruebas e identificará la prueba específica que puede garantizar los resultados más precisos posibles. Al considerar qué prueba genética recomendarle a su médico, el asesor genético tendrá en cuenta qué genes están incluidos en el panel de prueba. Hay más de 10 genes asociados con FTD, siendo los tres más comunes C9orf72VERDE (progranulina), y mapa. Para obtener más información sobre la genética de la FTD, haga clic en aquí.