Advancing Hope #88: Oportunidades de ensayos clínicos para FTD familiar

Advancing Hope: Clinical Trial Opportunities for Familial FTD

Las oportunidades para participar en la investigación de FTD son más diversas y abundantes que nunca. Décadas de progreso científico e inversión han hecho avanzar la aguja, con muchas ideas nuevas para medicamentos y terapias que se están probando activamente en ensayos clínicos. Estas terapias aún son experimentales; no podemos saber si ayudarán y cuánto ayudarán hasta después de que se completen los ensayos. Sin embargo, el ingrediente clave para el avance de la ciencia es encontrar voluntarios que puedan participar. Aquí, compartimos más información para que usted, la comunidad de personas afectadas por FTD, pueda hacer las preguntas correctas y decidir si la participación puede ser adecuada para usted.

Ensayos clínicos son estudios de investigación diseñados para determinar la seguridad y eficacia de nuevas intervenciones médicas (medicamentos, tratamientos, dispositivos médicos, etc.). Son la forma principal en que los investigadores descubren si un nuevo tratamiento es seguro y eficaz. Cada ensayo clínico sigue un protocolo específico, pero difieren en términos de quién es elegible, cuánto durará el estudio, qué procedimientos implica el estudio y otros factores.

Elegir participar en un ensayo clínico es una gran decisión. Para algunos estudios para personas con variantes genéticas específicas de FTD, es posible que no sea elegible para futuros estudios una vez que participe, por lo que es importante conocer todas las opciones de participación en la investigación antes de tomar una decisión. Algunas preguntas que debe hacer cuando esté considerando participar en una investigación:

  • ¿Cuál es el propósito del estudio?
  • ¿Cuáles son los riesgos y beneficios potenciales de la participación?
  • ¿Cómo se protegerá mi información de identificación y privacidad?
  • ¿Me enteraré de los resultados del estudio?
  • ¿Seré compensado por el estudio? ¿Hay algún costo asociado con la participación?
  • ¿Todo el mundo recibe un tratamiento activo?
  • ¿Cuánto durará el estudio? ¿Necesitaré viajar?
  • ¿Qué tipos de tratamiento, procedimientos o pruebas están involucrados?
  • ¿Puedo abandonar el estudio?
  • ¿Necesito un cuidador que me ayude si participo?
  • Si tengo un problema en la prueba, ¿qué apoyo recibiré durante y después de la prueba?
  • ¿La participación en este estudio afectará si puedo participar en otros estudios futuros?
  • ¿Hay alguna prueba diferente que pueda ser más adecuada para mí?

Muchos de los ensayos actuales están reclutando activamente a personas con variantes genéticas específicas, particularmente en el VERDE y C9orf72 genes

Él VERDE El gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada progranulina. variantes en el VERDE El gen conduce a niveles reducidos de progranulina, que está involucrada en la supervivencia celular y en la regulación de la inflamación. Personas con VERDE variantes genéticas tienen acumulación anormal de una proteína llamada TDP-43 en el cerebro, aunque la relación entre VERDE variantes, la disminución de los niveles de progranulina y la acumulación anormal de la proteína TDP-43 no se comprenden completamente en la actualidad. Estudios para personas con VERDE las variantes generalmente apuntan a aumentar los niveles de progranulina, aunque difieren en los mecanismos de cómo se hace esto.

C9orf72 es el gen más común asociado con la FTD hereditaria y la ELA. El cambio genético en el C9orf72 El gen es típicamente una repetición de un segmento de ADN (GGGGCC). Este segmento de ADN se suele repetir de 2 a unas 24 veces. Sin embargo, para las personas con FTD o ALS, este segmento GGGGCC se repite más de 60 veces. El segmento GGGGCC anormalmente expandido interrumpe el C9orf72 gen, lo que lleva a una acumulación anormal de la proteína TDP-43. Algunos estudios emergentes dirigidos C9orf72 las variantes están abiertas a los participantes con FTD, ALS y FTD-ALS.

En el futuro, anticipamos más estudios para personas con estas y otras variantes genéticas. Lo que los investigadores aprendan de estos estudios ayudará a acelerar el desarrollo de tratamientos para todas las personas con FTD, incluidas aquellas con FTD “esporádica”, donde no se ha identificado una variante genética específica. Sin embargo, para que la investigación tenga éxito, los estudios necesitan voluntarios que estén interesados y sean elegibles para participar. (Para obtener más información sobre genética y FTD, incluida información sobre asesoramiento genético y pruebas para determinar si usted o sus seres queridos serían elegibles para participar, consulte nuestra FTD y páginas de genética.)

Ensayos clínicos de FTD que reclutan participantes con VERDE y C9orf72 las variantes incluyen:

  • ¡NUEVO! TPN-101 – La empresa Transposon Therapeutics está estudiando la seguridad de un fármaco en investigación, TPN-101, en personas con C9orf72ALS y FTD asociados. Haga clic aquí para más información.
  • ¡NUEVO! DNL593 – La compañía Denali está investigando la seguridad y eficacia de DNL593, un tratamiento en investigación para personas con FTD con VERDE variantes. Haga clic aquí para más información.
  • AL001  La empresa Alector está probando AL001, una posible terapia para aumentar los niveles de progranulina. Actualmente, los ensayos clínicos están reclutando personas con VERDE variantes. Haga clic aquí para más información.
  • PR006  La empresa Prevail está investigando la seguridad y eficacia de una terapia génica única, PR006, que está diseñada para tratar pacientes diagnosticados con FTD causado por VERDE variantes. El estudio examinará si PR006 viaja a las células cerebrales que contienen el VERDE variante y corrige o modifica con éxito los efectos de la variante. Haga clic aquí para más información.
  • PBFT02 – La empresa Passage Bio está investigando la seguridad y eficacia de una terapia génica única, PBFT02, para aumentar los niveles de progranulina en personas con FTD con VERDE variantes. Haga clic aquí para más información.
  • WVE-004  La compañía Wave Life Sciences está evaluando WVE-004 como un tratamiento de investigación para C9orf72ALS y FTD asociados. WVE-004 utiliza un enfoque llamado silenciamiento selectivo de variantes para disminuir las patologías causadas por expansiones repetidas en C9orf72Haga clic aquí para más información.
  • Metformina – La Universidad de Florida está estudiando la seguridad y la tolerabilidad del fármaco oral metformina en personas con C9orf72 variantesSe cree que la metformina, un fármaco que se usa para la diabetes, disminuye los niveles anormales de proteína causados por expansiones repetidas en C9orf72. Haga clic aquí para más información.

Las oportunidades para participar en la investigación cambian constantemente. AFTD cofundó el Registro de trastornos de FTD para brindar a nuestra comunidad una herramienta poderosa para participar en la investigación. Unirse al Registro es la mejor manera de aprender más sobre la participación en la investigación de FTD mientras mantiene su información segura y privada. Visitar el sitio web del Registro para más información.

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