Überblick über FTD und Genetik
Bei der frontotemporalen Degeneration (FTD) handelt es sich um eine Gruppe von Störungen, die zu fortschreitenden Veränderungen des Verhaltens, der Persönlichkeit, der Sprache und/oder der Bewegung führen können.
Wenn bei einer Person FTD diagnostiziert wird, machen sich die Angehörigen möglicherweise Sorgen über ihr eigenes Risiko, an FTD zu erkranken. Ein genetischer Berater kann Ihnen dabei helfen, das Risiko einzuschätzen, indem er Ihre persönliche und familiäre Gesundheitsgeschichte auswertet. Genetische Berater sind darauf geschult, Sie durch diesen Prozess zu begleiten und Sie bei der Erwägung von Gentests zu unterstützen.
Sporadische FTD
Bei etwa 601 TP3T der mit FTD diagnostizierten Personen gibt es in der Familie niemanden mit FTD oder verwandten Erkrankungen. Wir bezeichnen dies als „scheinbar sporadische FTD“. Bei diesen Personen ist die Ursache ihrer FTD noch nicht geklärt. AFTD empfiehlt allen Personen mit FTD-Diagnose eine genetische Beratung mit der Möglichkeit eines Tests, unabhängig von der Familienanamnese. Bei einer kleineren, aber immer noch signifikanten Anzahl von Personen mit genetisch bedingter FTD gibt es keine offensichtliche Familienanamnese.
Familiäre FTD
Ungefähr 40% der Menschen, bei denen FTD diagnostiziert wurde, haben in der Familienanamnese einen oder mehrere Blutsverwandte, bei denen FTD oder eine verwandte Erkrankung (z. B. ALS), eine psychische Erkrankung wie Depression oder Angstzustände, fortschreitende Sprach- oder Bewegungsstörungen oder eine andere Demenz diagnostiziert wurde. Dies wird als familiäre FTD bezeichnet.
Sehen Sie sich die Sitzung der AFTD 2022 Education Conference an Navigieren in der Unsicherheit familiärer FTD.
Genetische FTD
Bei familiärer FTD ist die Wahrscheinlichkeit, eine pathogene genetische Variante (oder Mutation) zu identifizieren, höher. Bei etwa 20% der mit FTD diagnostizierten Menschen liegt eine genetische Ursache vor. Pathogene Varianten in mehr als einem Dutzend Genen können FTD verursachen; die häufigsten Gene sind jedoch C9orf72, GRÜN, und KARTE. (Der C9orf72 Gen ist auch mit ALS assoziiert.) Forscher entdecken weiterhin neue Gene, die FTD verursachen können.
