AFTD vergab seine Pilot Grants für 2018 an Paschalis Kratsios, Ph.D., von der University of Chicago, und Liam Chen, Ph.D., von der Johns Hopkins University. Die Pilot Grant-Programm vergibt jährlich Finanzmittel an Nachwuchsforscher, die sich auf FTD konzentrieren.

„Die Pilotzuschüsse von AFTD legen den Grundstein für die wissenschaftlichen Durchbrüche von morgen, indem sie Startkapital für innovative Forschungsprojekte bereitstellen“, sagte Debra Niehoff, Ph.D., Forschungsmanagerin von AFTD. „Das Programm ist ein Beispiel dafür, wie AFTD der Spitzenwissenschaft in der Zukunft der FTD-Forschung Priorität einräumt.“

Dr. Kratsios erhielt den Basic Science Pilot Grant 2018. Er wird die Mittel nutzen, um das Genom des Spulwurms neu zu konstruieren Caenorhabditis elegans um krankheitsverursachende Mutationen beim Menschen zu untersuchen. Durch die Entwicklung transgener Würmer mit der Mutation C9orf72 – der am häufigsten bei FTD auftretenden – hofft Dr. Kratsios herauszufinden, warum der Gendefekt eine so toxische Wirkung auf die Degeneration von Gehirnzellen hat.

„Gentechnisch veränderte Mäuse waren eine tragende Säule der FTD-Forschung“, sagte Dr. Niehoff. „Letztendlich könnte dieses neue Tiermodell neue Strategien für die Entwicklung von FTD-Behandlungen aufzeigen.“

Dr. Chen erhielt den Pilotzuschuss für klinische Forschung des Susan Marcus Memorial Fund. Er plant, die Transkription von Informationen zu untersuchen, die für die Umwandlung von in Genen kodierten Proteinen in die molekulare Boten-RNA (mRNA) erforderlich sind.

„Bevor es als Vorlage für die Proteinsynthese dienen kann, muss mRPA zunächst bearbeitet werden, indem die für einen Auftrag benötigten Teile ausgeschnitten und zusammengefügt werden, so wie ein Filmeditor Filmmaterial zusammenfügt, um einen Film zu erstellen“, sagte Dr. Niehoff. „In gesunden Gehirnzellen fungiert das Protein TDP-43 während des Bearbeitungsprozesses als Qualitätskontrollmanager, aber bei FTD geht die TDP-43-Überwachung verloren. Infolgedessen enthält die mRNA ‚zusätzliches Material‘, das zur Bildung defekter Proteine führen kann.“

Dr. Chen wird versuchen, diese fremden RNA-Stücke, sogenannte kryptische Exons, im postmortalen FTD-Hirngewebe zu identifizieren. FTD-spezifische kryptische Exons könnten möglicherweise als Biomarker oder Ausgangspunkte für die zukünftige Arzneimittelentwicklung dienen.