O AFTD concedeu suas Bolsas Piloto de 2018 a Paschalis Kratsios, Ph.D., da Universidade de Chicago, e Liam Chen, Ph.D., da Universidade Johns Hopkins. Programa de Subsídios Piloto anualmente concede financiamento a pesquisadores em início de carreira focados em FTD.

“Os Pilot Grants da AFTD estabelecem as bases para as descobertas científicas de amanhã, fornecendo financiamento inicial para projetos de pesquisa inovadores”, disse Debra Niehoff, Ph.D., gerente de pesquisa da AFTD. “O programa exemplifica a forma como o AFTD prioriza a ciência de ponta no futuro da pesquisa FTD.”

O Dr. Kratsios recebeu a Bolsa Piloto de Ciência Básica de 2018. Ele usará os fundos para reprojetar o genoma do lombriga. Caenorhabditis elegans para estudar mutações causadoras de doenças humanas. Ao desenvolver vermes transgênicos com a mutação C9orf72 – a mais comum observada na DFT – o Dr. Kratsios espera descobrir por que o defeito genético tem um efeito tão tóxico na degeneração das células cerebrais.

“Camundongos geneticamente modificados têm sido um dos pilares da pesquisa de FTD”, disse o Dr. Niehoff. “Em última análise, este novo modelo animal pode apontar para novas estratégias para o desenvolvimento de tratamentos para FTD”.

Dr. Chen recebeu o Susan Marcus Memorial Fund Clinical Research Pilot Grant. Ele planeja examinar a transcrição das informações necessárias para transformar proteínas codificadas em genes no RNA mensageiro molecular (mRNA).

“Antes de servir de molde para a síntese proteica, o mRPA passa por uma edição, cortando e costurando o necessário para a tarefa, assim como um editor de cinema emenda as filmagens para criar um filme”, disse o Dr. Niehoff. “Em células cerebrais saudáveis, a proteína TDP-43 atua como um gerenciador de controle de qualidade durante o processo de edição, mas a supervisão da TDP-43 se perde na DFT. Como resultado, o mRNA contém 'filmagens extras' que podem levar à formação de proteínas defeituosas.”

O Dr. Chen tentará identificar esses fragmentos estranhos de RNA, chamados de éxons crípticos, no tecido cerebral FTD pós-morte. Exons crípticos específicos de FTD poderiam potencialmente servir como biomarcadores ou pontos de partida para o desenvolvimento futuro de medicamentos.