En färsk artikel i BBC Nyheter profilerade en mamma som lever med FTD och hennes dotter som lever med en genetisk mutation kopplad till sjukdomen.

De artikel, publicerad 25 april, berättar historien om Jess Crawford och hennes mamma, Janice Pick, som delar mer än bara en mor-dotter-anknytning: Paret har mutationen av C9ORF72 gen, den vanligaste genetiska mutationen kopplad till ärftlig FTD och ALS.

Pick, 64, lever med primär progressiv afasi. Crawford märkte att hennes mamma visade förändringar i beteende och personlighet innan hon slutligen fick diagnosen i februari 2019.

"Hon blev mindre empatisk mot människor, så hon sa och gjorde saker som [inte var] som hon. Hon kom över ganska otäck, ganska elak”, sa Crawford i artikeln.

Ungefär 40 procent av personer med FTD har familjär FTD, vilket innebär att deras familjehistoria inkluderar minst en annan släkting som diagnostiserats med en neurodegenerativ sjukdom.

Picks bortgångne pappa hade demens och hon vägrade själv att gå till läkarna innan hon fick diagnosen och sa till sin dotter att hon helst inte ville veta om hon också hade det. Crawford, som bor i Beverley, England, uttryckte att hon omedelbart ville veta om hon löpte risk att utveckla FTD. Tidigare i år tog hon ett test som visade att hon var bärare av genmutationen som är kopplad till FTD.

"Ju mer jag tänker på det, det är inte så stor sak. Vi kommer alla att dö, vi vet bara inte hur. Jag känner bara att jag har en fördel, säger Crawford. "Det handlade inte om att jag hade större chans att utveckla det, det var mer en fråga om när."

Crawford och hennes man har planerat att skaffa ett barn, men nyheten om hennes förestående framtid med FTD har gjort deras beslut att utöka sin familj svårare.

"Antingen försöker jag få en bebis och riskerar att föra genen vidare, och förhoppningsvis kommer det att finnas någon behandling eller bot om 50 år, jag går en IVF-väg, eller så har jag ingen bebis alls. Jag är så flyktig för tillfället vilket betyder att jag inte är redo att ta beslutet. Jag vill bara vara säker på att vad jag än gör är det rätta beslutet, inte bara för mig, säger Crawford.

Crawford delade också med sig av hennes och hennes mammas berättelse på Låt oss prata om vård podcast, inklusive detaljer om hennes deltagande i FTD kliniska prövningsstudier.

”Jag ställer upp på att bli ett försökskanin. Man känner sig bara hopplös när man får reda på att det inte finns något botemedel och ingen behandling så jag är helt i striden mot detta nu”, delade Crawford under avsnittet.

Läs hela BBC Nyheter artikel här.