När en närstående får diagnosen FTD är det naturligt att oroa sig för om andra i familjen också är i riskzonen. Ungefär 60% av de personer som diagnostiseras har sporadisk FTD, vilket innebär att det inte finns någon känd familjehistoria av FTD.

Omkring 40% av personer med FTD har andra familjemedlemmar med FTD eller relaterade diagnoser som ALS, andra typer av demens, språkproblem, ett psykiatriskt tillstånd eller en rörelsestörning. I dessa familjer är det mer sannolikt att FTD är genetisk. Viktigt är att upp till 10% av personer utan känd familjehistoria av FTD har en identifierbar genetisk orsak. Även när FTD verkar vara sporadisk kan den fortfarande vara genetisk och ärvas till nästa generation.

Med detta i beaktande, AFTD rekommenderar att alla som diagnostiserats med FTD erbjuds genetisk rådgivning och testning, oavsett familjehistoria.

Mer än ett dussin gener är kända för att orsaka FTD och fler kan upptäckas. När det är möjligt bör genetisk testning börja med den person som har FTD-symtom. Om personen som fått diagnosen har negativa genetiska tester, Att testa en opåverkad familjemedlem kommer inte att vara informativt.

Innan du bokar en tid för genetisk rådgivning rekommenderar vi att du läser AFTD:s webbinarium. Navigera sociala och juridiska utmaningar i familjär FTD. Den behandlar viktiga ämnen som integritetsfrågor, hur man begränsar potentiella risker och vilka rättsliga skydd som finns. Detta webbinarium hjälper dig att förstå dina rättigheter och de lagar som är avsedda att förhindra vissa former av genetisk diskriminering.

När det är möjligt bör vuxna släktingar försöka närvara vid den genetiska rådgivningen före testet. Detta gör det möjligt för alla att höra samma information och ställa frågor. I vissa fall kan det vara bra att lyssna på rådgivningen utan att skapa en journal.

Om du väljer att fortsätta med genetisk testning är processen vanligtvis enkel. De flesta laboratorier skickar ett kindprov ("buccal") direkt hem till dig. Du tar en svabb av insidan av kinden, skickar tillbaka provet och resultaten kommer vanligtvis inom 4–6 veckor.

Många familjer är osäkra på var de ska börja. Ditt första steg bör vara att kontakta den vårdpersonal som ställde diagnosen på dig eller din närstående. De kan eventuellt ordna genetisk rådgivning direkt. AFTD erbjuder ett användbart webbinarium som förklarar de olika vägarna till genetisk rådgivning och testning.

Det finns genetisk rådgivning via telehälsa som erbjuder genetisk rådgivning före och efter test, och beroende på din stats lagar kan de beställa genetiska tester åt dig. Vissa omfattande neurologiprogram erbjuder fullständiga utvärderingar, genetisk rådgivning, tester och vårdhantering via telehälsa samtidigt som de samordnar bilddiagnostik eller andra studier lokalt.

För de flesta som diagnostiseras med FTD täcker försäkringen genetisk rådgivning och testning. När du använder försäkring är det viktigt att ta hänsyn till självrisker och kostnader som du själv betalar. Vissa laboratorier erbjuder rabatterad avgift för personer som väljer att betala ur egen ficka. Det är viktigt att undersöka detta alternativ eftersom den reducerade avgiften kan vara lägre än din självrisk.

Vissa program erbjuder både genetisk rådgivning och testning utan kostnad. Dessa finansieras av forskningsorganisationer som är intresserade av att identifiera personer som en dag kan dra nytta av deras arbete. Dessa sponsorer får inte dina personuppgifter. Din genetiska rådgivare kan fråga om du vill bli kontaktad om forskningsmöjligheter, men det finns ingen skyldighet att delta.

Dessa program inkluderar genetisk rådgivning före testet via telehealth, provkit skickade direkt hem till dig, med resultaten diskuterade vid ett möte 4–6 veckor senare.

Det är viktigt att förstå att inte alla forskningsprotokoll ger dig resultat. När genetiska tester utförs genom forskning ingår det inte i din journal. Om du vill delta i en klinisk prövning kan resultatet behöva bekräftas i ett kliniskt (avgiftsbelagt) laboratorium.

AFTD erbjuder flera resurser för att hjälpa familjer att hålla sig informerade:

Vid en sällsynt sjukdom som FTD spelar siffror roll. Registret hjälper forskare att förstå FTD:s inverkan på familjer och vägleder framtida studier.

Om du vill ha hjälp med att hitta genetisk rådgivning, utforska kostnadsfria testalternativ eller lära dig mer om FTD-genetik, finns AFTD:s hjälplinje här för att stödja dig varje steg på vägen. Ring vårt avgiftsfria nummer på 866-507-7222 eller mejla info@theaftd.org.