Personer som riskerar, eller potentiellt riskerar, att utveckla FTD från en genetisk mutation delade sina perspektiv på potentiella effekter som resultaten av prediktiva biomarkörtester skulle ha på deras liv i en nyligen genomförd studie från Nederländerna.

Medförfattare Eline Bunnik, PhD, fick en AFTD-välbefinnande i FTD-pilotbidrag år 2023.

Testresultat skulle vägleda beslut om deltagande i kliniska prövningar och vårdplanering, säger studiekohort

Medan veta om du bär på en specifik genmutation kan ge insikt i ens risk att utveckla FTD senare i livet, genetiska testresultat kan inte förutsäga när FTD kommer att börja. Men allt eftersom biomarkörforskningen fortskrider är förhoppningen att FTD-relaterade processer kan upptäckas tidigare och tidigare. Därför kan användning av biomarkörer i kliniska studier identifiera förekomsten av FTD-relaterade, eller ospecifika men möjligen relaterade, biologiska processer, som debuterar av FTD-symtom. Prediktiva biomarkörer specifika för FTD är ett aktivt forskningsområde, men det är viktigt att beakta den potentiella inverkan som resultat av biomarkörtest kan ha på människors liv.

Den kohort som intervjuades av Dr. Bunnik och kollegor för den holländska studien inkluderade både personer som har genomgått genetisk testning och har en känd risk att utveckla FTD, och personer som kan ha en genetisk risk men ännu inte har genomgått genetisk testning. Sammantaget indikerade kohorten att informationen från testresultaten skulle vara till nytta för dem.

”Det verkar oerhört värdefullt för mig om man [kunde] veta i förväg: man kommer att bli sjuk under de närmaste åren”, sa en kvinna som bär på en genmutation associerad med FTD till forskarna. Enligt studien var de flesta personer som riskerade att bära på en FTD-gen eller som redan var bärare ”villiga, till och med ivriga” att delta i prediktiv biomarkörtestning, med endast vissa deltagare osäkra på om de skulle genomgå testning.

Deltagarna delade med sig av olika sätt som positiva testresultat skulle vara fördelaktiga för dem, såsom att möjliggöra en plan för att gradvis gå i pension innan symtomen debuterar, eller som en motivator för att uppfylla fler livsmål och spendera mer tid med nära och kära. Långtidsvårdplanering noterades som en prioritet om positiva resultat erhölls; många deltagare hade tidigare vårdat en familjemedlem med FTD och ville minska påverkan på sin familj genom att agera tidigt. Deltagarna sa också att positiva resultat före symtom skulle ge dem tid att upprätta direktiv för förhandsvård.

Deltagarna belyser potentiella negativa effekter av testresultat

Studiedeltagarna lyfte också fram en rad nackdelar med att få resultat som tyder på utveckling av FTD, särskilt den förväntade psykologiska belastningen. Kohortmedlemmarna listade flera känslor de kan känna, från chock och panik till depression och resignation. De flesta deltagarna trodde att de kunde hantera vetskapen, men betonade den stress som upprepade tester skulle ha för dem själva och deras nära och kära.

”[Man tänker]: ja, vi har testet igen i år. [Det orsakar] spänning”, sa en man som riskerar att ärva en FTD-gen till forskare. ”Med vissa människor sätter det sig in i systemet, kanske inte jag, men jag tror att med [min partner] kommer det, omedvetet, som 'håller tummarna, låt oss hoppas att [resultatet är normalt]'”

Självbild noterades också som en negativ inverkan, och vissa deltagare oroade sig för att resultaten skulle kunna förändra hur de ser på sig själva och hur andra ser dem. Positiva resultat skulle också skapa osäkerhet: om hur snabbt sjukdomen skulle utvecklas och vilken typ av symtom som skulle utvecklas, eftersom prediktiva biomarkörtester bara kan avslöja en förväntad debuttid. Andra var oroliga för påverkan på sina personliga angelägenheter; till exempel berättade en deltagare för författarna att hon ville vänta med prediktiva tester tills hon hade betalat sitt bolån, orolig för den potentiella inverkan ett positivt resultat kan ha.

De flesta deltagarna var fortfarande villiga att genomgå testning, eftersom fördelarna övervägde deras gemensamma nackdelar.

Personer på 50% riskerar att rekryteras till studieintervju

För att få en tydligast möjliga bild av de potentiella fördelarna med prediktiva biomarkörtester vände sig författarna till två grupper av människor: personer med 50%-risk att ärva en FTD-orsakande genmutation, och personer som redan har bekräftats ha en mutation. Personer med en familjehistoria av genetisk FTD på minst ena sidan av familjen löper en 50%-risk att ärva genen från den drabbade föräldern.

Deltagarna rekryterades från institutionen för klinisk genetik och den långsiktiga FTD-RisC-studie vid Erasmus University Medical Center i Rotterdam. Medlemmarna i studiekohorten intervjuades av studiens huvudförfattare, och transkriptionerna från intervjuerna analyserades för att identifiera teman.

Läs mer om genetiken bakom FTD

Ungefär 40% av FTD-fallen är associerade med en familjehistoria av FTD eller andra demenssjukdomar, varav en delmängd av dessa fall är kopplad till en känd FTD-orsakande genetisk mutationGenetiska tester kan hjälpa familjer att identifiera potentiella riskgener som de kan möta, men AFTD starkt rekommenderar genetisk rådgivning som ett första steg för att utvärdera potentiella risker och fördelar.

Om du har frågor eller funderingar kring genetisk FTD, kontakta AFTD:s hjälplinjeDu kan kontakta hjälplinjen på 1-866-507-7222 eller info@theaftd.org.