Les personnes à risque, ou potentiellement à risque, de développer une DFT à partir d'une mutation génétique ont partagé leurs points de vue sur la effets potentiels que les résultats des tests de biomarqueurs prédictifs auraient sur leur vie dans une étude récente menée aux Pays-Bas.

La co-auteure Eline Bunnik, Ph.D., a reçu un Subvention pilote pour le bien-être dans le cadre du programme AFTD en 2023.

Les résultats des tests pourraient guider les décisions concernant la participation aux essais cliniques et la planification des soins, selon une cohorte d'étude

Alors que savoir si vous êtes porteur d'une mutation génétique spécifique peut donner un aperçu du risque de développer une DFT plus tard dans la vie, résultats des tests génétiques Il est impossible de prédire l'apparition de la DFT. Cependant, grâce aux progrès de la recherche sur les biomarqueurs, on espère pouvoir détecter les processus liés à la DFT de plus en plus tôt. Par conséquent, l'utilisation de biomarqueurs dans les études cliniques pourrait permettre d'identifier l'apparition de processus biologiques liés à la DFT, ou de processus biologiques non spécifiques mais potentiellement liés, et l'apparition des symptômes de la DFT. Les biomarqueurs prédictifs spécifiques à la DFT font l'objet de recherches actives, mais il est important de prendre en compte l'impact potentiel des résultats des tests de biomarqueurs sur la vie des patients.

La cohorte interrogée par le Dr Bunnik et ses collègues pour l'étude néerlandaise comprenait à la fois des personnes ayant subi un test génétique et présentant un risque connu de développer une DFT, et des personnes potentiellement à risque génétique, mais n'ayant pas encore subi de test génétique. Dans l'ensemble, la cohorte a indiqué que les informations fournies par les résultats des tests leur seraient utiles.

« Il me semble extrêmement précieux que vous sachiez à l'avance que vous allez tomber malade au cours des prochaines années », a déclaré aux chercheurs une femme porteuse d'une mutation génétique associée à la DFT. Selon l'étude, la plupart des personnes à risque de DFT ou déjà porteuses étaient « disposées, voire impatientes » de participer à un test prédictif de biomarqueurs, seuls quelques participants hésitant à se soumettre au test.

Les participants ont évoqué différents avantages potentiels d'un résultat positif, comme la possibilité d'envisager une retraite progressive avant l'apparition des symptômes ou la motivation pour réaliser davantage d'objectifs de vie et passer plus de temps avec leurs proches. La planification des soins de longue durée a été considérée comme une priorité en cas de résultat positif ; de nombreux participants avaient déjà pris soin d'un proche atteint de DFT et souhaitaient réduire l'impact sur leur famille en agissant rapidement. Ils ont également indiqué qu'un résultat positif avant l'apparition des symptômes leur donnerait le temps d'établir des directives anticipées en matière de soins.

Les participants soulignent les impacts négatifs potentiels des résultats des tests

Les participants à l'étude ont également souligné divers inconvénients liés à la réception de résultats indiquant un développement de DFT, notamment le fardeau psychologique attendu. Les membres de la cohorte ont énuméré plusieurs émotions qu'ils pourraient ressentir, allant du choc et de la panique à la dépression et à la résignation. La plupart des participants pensaient pouvoir gérer cette hypothèse, mais ont souligné le stress que des tests répétés engendreraient pour eux-mêmes et leurs proches.

« On se dit : oh, eh bien, on refait le test cette année. Ça crée des tensions », a expliqué aux chercheurs un homme risquant d'hériter d'un gène de la DFT. « Chez certaines personnes, le gène s'infiltre, peut-être pas chez moi, mais je pense que chez [mon partenaire], inconsciemment, ça va se traduire par : "On croise les doigts, on espère que le résultat est normal". »

L'image de soi a également été mentionnée comme un impact négatif, certains participants craignant que les résultats modifient leur perception d'eux-mêmes et celle des autres. Des résultats positifs engendreraient également une incertitude quant à la vitesse de progression de la maladie et à la nature des symptômes qui apparaîtraient, car les tests prédictifs de biomarqueurs ne peuvent révéler qu'une date d'apparition prévue. D'autres s'inquiétaient de l'impact sur leur vie personnelle ; par exemple, une participante a confié aux auteurs qu'elle souhaitait attendre le règlement de son prêt immobilier pour effectuer un test prédictif, inquiète des conséquences potentielles d'un résultat positif.

La plupart des participants étaient toujours disposés à se soumettre aux tests, car les avantages l’emportaient sur les inconvénients communs.

Des personnes de 50% Risk ont été recrutées pour un entretien d'étude

Pour obtenir une image plus claire des bénéfices potentiels des tests de biomarqueurs prédictifs, les auteurs se sont tournés vers deux groupes de personnes : les personnes présentant un risque 50% d'hériter d'une mutation génétique causant la DFT, et les personnes dont la mutation est déjà confirmée. Les personnes présentant un Les antécédents familiaux de FTD génétique sur au moins un côté de la famille présentent un risque 50% d'hériter du gène du parent affecté.

Les participants ont été recrutés au sein du Département de génétique clinique et du programme de recherche à long terme. Étude FTD-RisC au Centre médical universitaire Érasme à Rotterdam. Les membres de la cohorte d'étude ont été interrogés par l'auteur principal de l'étude, et les transcriptions des entretiens ont été analysées pour identifier les thèmes.

En savoir plus sur la génétique de la DFT

Environ 401 cas de DFT sont associés à des antécédents familiaux de DFT ou d'autres démences, un sous-ensemble de ces cas étant lié à une mutation génétique connue causant la DFTLes tests génétiques peuvent aider les familles à identifier les gènes à risque potentiels auxquels elles pourraient être confrontées, mais AFTD fortement recommande un conseil génétique comme première étape pour évaluer les risques et les avantages potentiels.

Si vous avez des questions ou des préoccupations concernant la FTD génétique, contactez-nous Assistance téléphonique de l'AFTD. Vous pouvez contacter la HelpLine au 1-866-507-7222 ou info@theaftd.org.