Variante comportamentale FTD
La variante comportamentale FTD (bvFTD), la forma più comune di FTD, è responsabile di circa la metà di tutti i casi di questa malattia. BvFTD è anche spesso indicato come demenza frontotemporale o malattia di Pick.
I tratti distintivi della bvFTD sono i cambiamenti di personalità, l'apatia e un progressivo declino del comportamento, del giudizio, dell'autocontrollo e dell'empatia socialmente appropriati. A differenza della malattia di Alzheimer, la memoria è di solito relativamente risparmiata nella bvFTD. Le persone con bvFTD in genere non riconoscono i cambiamenti nel proprio comportamento o mostrano consapevolezza o preoccupazione per l'effetto che il loro comportamento ha sulle persone che li circondano.
I sintomi clinici della bvFTD possono sovrapporsi ai disturbi FTD i cui sintomi dominanti sono la disfunzione motoria, che comprende la paralisi sopranucleare progressiva (PSP), la sindrome corticobasale (CBS) e il disturbo dello spettro della sclerosi laterale amiotrofica-FTD (ALS-FTSD).
Conosci i segni ... Conosci i sintomi
I seguenti sono possibili sintomi di bvFTD:
Disinibizione
Una perdita o mancanza di moderazione basata su norme sociali, che porta a comportamenti inappropriati e impulsività. I comportamenti possono includere:
- Fare commenti maleducati o offensivi insoliti
- Ignorando lo spazio personale degli altri
- Taccheggio, spese sconsiderate
- Toccando estranei o comportamenti sessuali inappropriati
- Scoppi aggressivi
Apatia
Indifferenza o mancanza di interesse per attività precedentemente significative. I comportamenti possono includere:
- Perdita di interesse per il lavoro, gli hobby e le relazioni personali
- Trascuratezza dell'igiene personale
- Perdita di iniziativa
Smorzamento emotivo
Perdita di calore, empatia o preoccupazione per gli altri. I comportamenti possono includere:
- Indifferenza per eventi importanti (ad esempio, la morte di un familiare o di un amico);
- Mancato riconoscimento che i propri cari sono sconvolti o infelici
Comportamenti compulsivi o rituali
Singoli comportamenti o routine che vengono eseguiti più e più volte. Questi possono includere:
- Ripetere parole o frasi
- Sfregamento delle mani, applausi
- Rileggere lo stesso libro più e più volte
- Accaparramento
- Camminare ogni giorno nello stesso posto alla stessa ora
Cambiamenti nelle abitudini alimentari o nella dieta
Mangiare e bere in modo eccessivo, compulsivo o inappropriato o altri cambiamenti pronunciati nelle preferenze dietetiche.
- Abbuffarsi
- Voglia di carboidrati
- Mangiare solo alimenti specifici
- Uso aumentato o per la prima volta di prodotti del tabacco
- Iperoralità
- Consumo eccessivo di acqua o alcol
- Tentativo di consumare oggetti non commestibili
Deficit nella funzione esecutiva
Scarse capacità decisionali, di giudizio, di risoluzione dei problemi e organizzative. Esempi inclusi:
- Difficoltà a pianificare le attività della giornata
- Decisioni finanziarie discutibili
- Errori sul lavoro che possono essere insoliti
Altri sintomi
Agitazione, instabilità emotiva. Questi possono essere veicolati attraverso:
- Stimolazione
- Cambiamenti di umore frequenti e improvvisi
Mancanza di intuito
Come notato sopra, incapacità di riconoscere i cambiamenti nel comportamento o mostrare consapevolezza degli effetti del comportamento sugli altri. I comportamenti possono includere:
- Incolpare gli altri per le conseguenze di un comportamento socialmente inaccettabile; ad esempio, la perdita del lavoro
- Rabbia per le limitazioni alle attività
Elenco di controllo diagnostico bvFTD
Non tutti i medici conoscono la FTD, quindi spesso viene diagnosticata erroneamente o non viene diagnosticata affatto. AFTD ha sviluppato una lista di controllo per aiutare a identificare i segnali d'allarme per la variante comportamentale FTD (bvFTD) che puoi portare al tuo medico. Puoi scaricare il lista di controllo e indica quali sintomi stai riscontrando tu o la persona amata sul lato anteriore del documento. Il retro del documento è progettato per aiutare il medico a comprendere meglio i criteri diagnostici della FTD.
Diagnosi
La diagnosi è difficile nelle prime fasi della bvFTD ed è comunemente diagnosticata erroneamente, ad esempio come depressione, altri disturbi psichiatrici, morbo di Alzheimer, demenza vascolare, morbo di Parkinson o persino dipendenza da alcol o droghe. Se temi che a te o a una persona cara possa essere stata diagnosticata erroneamente un'altra condizione - o se sei preoccupato per uno qualsiasi dei segni e sintomi sopra elencati - è importante consultare un medico.
Trattamento, gestione e cosa aspettarsi
Il tasso di progressione dei sintomi può variare, ma alla fine i sintomi comportamentali e cognitivi diventeranno più pronunciati. Una compromissione significativa nelle attività quotidiane della vita può richiedere un supporto aggiuntivo, come la residenza in una struttura di assistenza a tempo pieno fuori casa.
Come per tutte le forme di FTD, non esistono trattamenti per bvFTD e nella maggior parte dei casi la sua progressione non può essere rallentata. Gli interventi comportamentali e ambientali sono attualmente considerati il modo più efficace per gestire i sintomi. Sfidare i comportamenti dirompenti può causare più agitazione, mentre le tattiche rassicuranti e distraenti sono considerate più utili.
Le opzioni di farmacoterapia sono limitate e le prove per l'utilizzo di farmaci sviluppati per altre condizioni si basano principalmente su piccoli studi in aperto o casi clinici individuali. Alcuni individui con bvFTD possono trarre beneficio dall'assunzione di un inibitore selettivo della ricaptazione della serotonina (SSRI) per affrontare sintomi come apatia, irritabilità e comportamento disinibito. Piccoli studi clinici controllati forniscono prove di miglioramento con il trazodone, un antidepressivo, che mostra un miglioramento dei comportamenti alimentari e della depressione.
Antipsicotici atipici come risperidone, olzanzapina e quetiapina sono stati usati per trattare l'agitazione, ma possono anche aumentare il rischio di effetti collaterali indesiderati e non sono approvati per l'uso nell'FTD.
Genetica
La FTD è ereditaria? In almeno la metà delle persone affette, la risposta è "no" - si dice che la loro FTD lo sia sporadico, il che significa che nessuno dei loro parenti è noto per avere FTD. Tuttavia, circa 40% di individui affetti da FTD Fare avere una storia familiare che includa almeno un altro parente con diagnosi di malattia neurodegenerativa. Il loro FTD è descritto come familiareIn generale, non esiste una corrispondenza univoca tra il tipo familiare di uno specifico disturbo FTD e un gene specifico. Tuttavia, la variante 10-30% della bvFTD è genetica ed è dovuta a varianti patogene (precedentemente chiamate "mutazioni") nel gene MAPT, GRN, O C9orf72 o geni più rari, incluso VCP, CHMP2B, FUS, SQSTM1, TARDBPe altri.
Patologia
Possibile o probabile variante comportamentale FTD è una diagnosi clinica basata su un gruppo di segni e sintomi valutati da un medico. L'imaging cerebrale può essere utilizzato per supportare la diagnosi, ma al momento non esiste alcun biomarcatore che possa confermare una diagnosi di bvFTD.
I test genetici possono confermare una diagnosi di FTD durante la vita, quando esiste una causa genetica sottostante. L'unico altro modo per ottenere una diagnosi definitiva è l'esame del tessuto cerebrale durante l'autopsia. La FTD è ampiamente classificata in due sottotipi principali in base all'accumulo di proteina tau anomala o all'accumulo della proteina transattiva legante il DNA 43 (TDP-43) nelle cellule nervose dei lobi frontotemporali, che porta alla morte delle cellule nervose e all'atrofia di quelle regioni cerebrali. Una percentuale minore di persone presenterà un accumulo della proteina FUS (fusa nel sarcoma) invece di tau o TDP-43.
I risultati dell'autopsia possono comportare un perfezionamento post mortem della diagnosi clinica iniziale. In alcuni casi, la patologia di Alzheimer può effettivamente essere ritenuta responsabile dei segni e dei sintomi della bvFTD.
