Per i ricercatori

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Elenco delle risorse per i ricercatori

Questo elenco continuerà ad evolversi con l'emergere di nuove risorse. Si prega di contattare AFTD a research@theaftd.org se desideri suggerire modifiche a questa pagina, aggiunte o rimozioni.

Impegnarsi con una comunità con esperienza vissuta con FTD

In qualità di più grande organizzazione di difesa dedicata specificamente ai disturbi FTD, AFTD si impegna ad aiutare i ricercatori a comprendere l'esperienza vissuta di FTD e fornire alle persone con FTD e alle loro famiglie le risorse per prendere decisioni informate sulla partecipazione alla ricerca.

Per collaborare con AFTD su iniziative riguardanti il coinvolgimento delle persone direttamente colpite da FTD, come focus group e consigli consultivi per i pazienti, contattare la dott.ssa Shana Dodge all'indirizzo Research@theaftd.org.

Per accedere ai dati del sondaggio FTD Insights o lavorare con il registro dei disturbi FTD, contattare Director@FTDregistry.org.

Accedi a maggiori informazioni sulla riunione del 2021 sullo sviluppo di farmaci incentrati sul paziente condotta esternamente per l'FTD e sulla relazione di accompagnamento della voce del paziente qui: https://www.theaftd.org/for-researchers/patient-focused-drug-development/.

Pubblicazioni

Reti di sperimentazione clinica

  • ARTFL-LEFFTDS Degenerazione lobare frontotemporale longitudinale (ALLFTD)
    • Oltre 20 siti negli Stati Uniti e in Canada
    • La rete ALLFTD è finanziata dal NIH per stabilire un'ampia coorte di pazienti con sindromi FTLD tra cui bvFTD, PPA (svPPA, nfvPPA), CBD, PSP, FTD con malattia del motoneurone e persone con una storia familiare suggestiva di FTD. L'obiettivo di questo studio è costruire un consorzio di ricerca clinica FTLD per supportare lo sviluppo di terapie FTLD per nuovi studi clinici.
    • Maggiori informazioni su https://www.allftd.org/

  • Iniziativa FTD genetica (GENFI)
    • Oltre 30 siti in Europa e Canada
    • Il consorzio di ricerca GENFI arruola individui sintomatici e familiari presintomatici con mutazioni nel MAPT, GRN, O C9ORF72 geni. Valutazioni cliniche, funzionali e neuropsicologiche; biofluidi; e i dati di imaging MRI vengono raccolti utilizzando procedure standardizzate. Tau PET e retinale
      l'imaging è stato aggiunto in una seconda coorte arruolata a partire dal 2015.
    • Maggiori informazioni su http://www.genfi.org

  • Iniziativa per la prevenzione dell'FTD (FPI)
    • Oltre 300 ricercatori e 3000 partecipanti in tutto il mondo
    • L'FPI riunisce coorti genetiche di FTD provenienti da tutta Europa, Nord America, Sud America, Australasia e Asia. I membri includono GENFI, ALLFTD, Dominantly Inherited Non-Alzheimer Dementias (DINAD) study in Australia, New Zealand Genetic FTD study (FTDGenZ), Research Dementia Latin America (ReDLat), South East Asia FTD Consortium e LEAF-FTD in Corea.
    • Maggiori informazioni su https://www.thefpi.org/

Biorepository — Biofluidi e cellule

AFTD riceve regolarmente richieste su dove trovare campioni biologici! Si prega di contattare Debra NIehoff PhD all'indirizzo research@theaftd.org se c'è una risorsa che dovrebbe essere aggiunta.

  • Deposito cellulare nazionale per la malattia di Alzheimer (NCRAD)
    • NCRAD, situato presso l'Università dell'Indiana, fornisce un archivio comune per i siti clinici nella rete ALLFTD del consorzio ARTFL-LEFFTDS, nonché per lo studio GIFT (Genetic Investigation in FTD & Alzheimer's Disease). I campioni includono biofluidi (plasma, siero, CSF), DNA e RNA, PBMC (ALLFTD); e DNA di linee genomiche/cellulari e linee cellulari linfoblastoidi (GIFT).
    • Maggiori informazioni su https://ncrad.iu.ed
  • Iniziativa FTD genetica (GENFI)
  • Ricerca clinica per la SLA e disturbi correlati per lo sviluppo terapeutico (CReATe)
    • Campioni di plasma, siero, liquido cerebrospinale, DNA e RNA, buffy coat, PBMC e urine dei partecipanti allo studio Fenotipo, genotipo e biomarcatori nella SLA e disturbi correlati; conservato presso il John P. Hussman Institute for Human Genomics Biorepository presso l'Università di Miami.
    • Maggiori informazioni su https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/create/
  • NINDS Human Biospecimen & Data Repository (BioSEND)
    • Biofluidi, DNA e RNA raccolti nel corso di progetti di ricerca sui biomarcatori finanziati dal NIH per FTD e altri disturbi neurologici, inclusi campioni biologici precedentemente ospitati altrove (ad es. Coriell Institute for Medical Research); ora conservato presso l'Università dell'Indiana.
    • Maggiori informazioni su https://biosend.org/index.html 
  • Deposito dati e cellule umane NINDS (NHCDR)
    • IPSC e fibroblasti derivati da pazienti da individui con FTD o SLA, nonché altri disturbi neurodegenerativi e controlli sani, ospitati presso Rutgers sotto gli auspici di RUCDR Infinite Biologics. Include linee cellulari precedentemente situate presso il deposito NINDS a Coriell; Linee cellulari derivate dalla SLA utilizzate da NeuroLINCS (vedi sotto sotto Database) per l'analisi trascrittomica, proteomica ed epigenomica; e iPSC derivate dalla SLA generate dal nucleo di cellule staminali umane della SLA target.
    • Maggiori informazioni su https://nindsgenetics.org

Biorepository - Tessuto post mortem

  • Università di Boston UNITE Brain Bank
    • La UNITE Brain Bank è il più grande deposito di tessuti al mondo focalizzato su lesioni cerebrali traumatiche (TBI) e CTE. La banca del cervello contiene più di 1.200 cervelli, inclusi oltre 700 cervelli a cui è stata diagnosticata la CTE.
    • Maggiori informazioni su https://www.bu.edu/cte/our-research/brain-bank/
  • Banca del cervello di neuropatologia del Monte Sinai
    • La Brain Bank fornisce una piattaforma di deposito di tessuti flessibile per facilitare la raccolta, la caratterizzazione e la distribuzione di tessuti e dati per progetti di ricerca clinica e traslazionale con una componente di neuropatologia. La loro piattaforma fornisce immagini (grossolane, microfotografie e vetrini scansionati, tessuto cerebrale (fresco, congelato, fisso e FFPE), dati e rapporti di neuropatologia e servizi di consulenza e formazione.
    • Maggiori informazioni su https://icahn.mssm.edu/research/portal/resources/deans-cores/neuropathology/researchers
  • NIH NeuroBioBank
    • Campioni fissati, congelati e inclusi in paraffina da un'ampia gamma di disturbi neurologici e psichiatrici, inclusa la FTD, raccolti in 6 siti statunitensi.
    • Maggiori informazioni su https://neurobiobank.nih.gov
  • Centro nazionale di coordinamento per l'Alzheimer (NACC)/Centri per la malattia di Alzheimer (ADC)
    • NACC supporta la raccolta e l'archiviazione di tessuto cerebrale post mortem fissato e congelato da parte degli ADC, compreso il tessuto di individui con FTD. Diagnosi,
      numero di casi e le procedure di approvvigionamento/stoccaggio differiscono tra i siti.
    • Maggiori informazioni su https://naccdata.org/requesting-data/biospecimen-locator

Banche dati

  • Centro Nazionale di Coordinamento Alzheimer (NACC) e Modulo NACC-FTLD
    • Cura un database cumulativo che include set di dati clinici, neuropatologici e di imaging MRI standardizzati, forniti dai centri per la malattia di Alzheimer (ADC). Il modulo FTLD aggiunto nel 2012 contiene dati clinici su 1.575 casi in tutto lo spettro FTD. Il set di dati di Neuropatologia include anche casi di FTD. Tutti i dati liberamente disponibili per la comunità di ricerca.
    • Maggiori informazioni su https://www.alz.washington.edu/WEB/researcher_home.html
  • Laboratorio di Neuro Imaging (LONI) Archivio Immagini e Dati
    • Fornisce la gestione integrata delle immagini RM per gli studi partecipanti. Accesso ai dati da NIFD e 4RTNI tramite l'applicazione di utilizzo dei dati.
    • Maggiori informazioni su https://ida.loni.usc.edu/login.jsp
  • Portale di conoscenza della malattia di Alzheimer
    • L'AD Knowledge Portal consente ai ricercatori di scoprire e scaricare dati, analisi e strumenti sul morbo di Alzheimer dal programma di ricerca traslazionale sul morbo di Alzheimer del National Institute on Aging.
    • Maggiori informazioni su https://adknowledgeportal.synapse.org/
  • Database preclinico di efficacia della malattia di Alzheimer (AlzPED)
    • AlzPED è una risorsa di dati pubblicamente disponibile, ricercabile, che mira ad aumentare la trasparenza, la riproducibilità e la traducibilità degli studi preclinici sull'efficacia delle terapie candidate per la malattia di Alzheimer.
    • Maggiori informazioni su https://alzped.nia.nih.gov/
  • Iniziativa per i dati sulla malattia di Alzheimer (ADDI)
    • ADDI offre una piattaforma gratuita di condivisione dei dati, strumenti di data science, opportunità di finanziamento e collaborazioni globali, per far progredire le scoperte scientifiche e accelerare i progressi verso nuovi trattamenti e cure per il morbo di Alzheimer e le relative demenze.
    • Maggiori informazioni su https://www.alzheimersdata.org/
  • Neuro Library of Integrated Network-based Cellular Signatures Data and Signature Generation Center (NeuroLINCS)
    • Sforzo collaborativo finanziato dal NIH per costruire le firme della malattia attraverso l'analisi dei percorsi molecolari nelle iPSC e nei neuroni derivati dal paziente. Dati grezzi (accessibili tramite dbGaP o Chorus) ed elaborati (accessibili tramite LINCS Data Portal) dati trascrittomici, proteomici ed epigenomici raccolti da 5 siti partecipanti. Focus attuale su SLA e SMA; FTD potrebbe essere aggiunto in futuro.
    • Maggiori informazioni su http://neurolincs.org/
  • Database di genotipi e fenotipi (dbGaP)
    • Archivia e distribuisce dati e risultati di un'ampia gamma di studi che esaminano l'interazione tra genotipo e fenotipo nell'uomo.
    • Maggiori informazioni su https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gap
  • Centro genoma di New York
    • Una partnership di medici, scienziati di base, genetisti e biologi computazionali di 42 istituzioni in tutto il mondo, stabilisce un quadro per applicare il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) e la genomica funzionale allo studio della SLA. Attualmente, il Consorzio ALS ha sequenziato 4.359 genomi interi e 2.348 campioni di RNA.
    • Maggiori informazioni su https://www.nygenome.org/als-consortium/

Modelli animali

  • Consorzio internazionale per la fenotipizzazione del topo (IMPC)
    • Consorzio di 19 istituti di ricerca e 5 finanziatori nazionali in tutto il mondo che creano ceppi di topi knockout fenotipizzati secondo un protocollo standardizzato. Cellule e topi ES disponibili presso i repository partecipanti, incluso il repository KOMP di UC Davis (vedi sotto).
    • Maggiori informazioni su http://www.mousephenotype.org/
  • Repository UC Davis Knockout Mouse Project (KOMP).
    • Deposito finanziato dal NIH e disponibile al pubblico contenente circa 8.500 tipi di topi knockout, nonché prodotti e servizi correlati; situato all'UC Davis. Disponibile sia per i ricercatori a scopo di lucro che per quelli accademici.
    • Maggiori informazioni su https://www.komp.org/
  • Il Laboratorio Jackson
    • Principale fornitore di >8300 topi consanguinei, ibridi e mutanti, nonché modelli murini di precisione generati utilizzando la tecnologia CRISPR/Cas9.
    • Maggiori informazioni su https://www.jax.org/

Registri

  • Registro dei disturbi FTD
    • Registro dei contatti e delle ricerche per i disturbi FTD. Le persone con diagnosi di qualsiasi disturbo FTD possono aderire (indipendentemente o con l'aiuto di un partner di cura), così come i membri della famiglia, i caregiver passati e attuali e gli amici. Oltre 52000 partecipanti iscritti ad oggi.
    • Maggiori informazioni su https://ftdregistry.org/
  • Registro nazionale della SLA dei Centers for Disease Control (CDC).
    • Registro basato sulla popolazione imposto dal Congresso destinato a raccogliere dati sull'incidenza/prevalenza della SLA e sui potenziali fattori di rischio. Persone maggiori di 18 anni
      con ALS sono idonei a partecipare.
    • Maggiori informazioni su https://www.cdc.gov/als/Default.html