För forskare

Dagens forskning leder till morgondagens genombrott.

Gå med i vår e-postlista för AFTD Research-nyheter och finansieringsmöjligheter

Resurslista för forskare

Denna lista kommer att fortsätta att utvecklas när nya resurser dyker upp. Vänligen kontakta AFTD på research@theaftd.org om du vill föreslå ändringar av den här sidan – antingen tillägg eller borttagningar.

Engagera dig i en gemenskap med levd erfarenhet med FTD

Som den största förespråkarorganisationen dedikerad specifikt till FTD-störningarna, är AFTD engagerade i att hjälpa forskare att förstå den levda erfarenheten av FTD och ge människor med FTD och deras familjer resurser för att fatta välgrundade beslut om att delta i forskning.

För att samarbeta med AFTD om initiativ kring engagemang för personer som direkt påverkas av FTD, såsom fokusgrupper och patientrådgivningsråd, kontakta Dr. Shana Dodge på Research@theaftd.org.

För att få tillgång till FTD Insights Survey-data eller arbeta med FTD Disorders Registry, kontakta Director@FTDregistry.org.

Få mer information om 2021 års externt ledda patientfokuserade läkemedelsutvecklingsmöte för FTD och tillhörande Voice of the Patient Report här: https://www.theaftd.org/for-researchers/patient-focused-drug-development/.

Publikationer

Clinical Trial Networks

  • ARTFL-LEFFTDS Longitudinell Frontotemporal Lobar Degeneration (ALLFTD)
    • Över 20 platser i USA och Kanada
    • ALLFTD-nätverket finansieras av NIH för att etablera en stor kohort av patienter med FTLD-syndrom inklusive bvFTD, PPA (svPPA, nfvPPA), CBD, PSP, FTD med motorneuronsjukdom och personer med en familjehistoria som tyder på FTD. Målet med denna studie är att bygga ett kliniskt forskningskonsortium för FTLD för att stödja utvecklingen av FTLD-terapier för nya kliniska prövningar.
    • Mer information på https://www.allftd.org/

  • Genetic FTD Initiative (GENFI)
    • Över 30 platser i Europa och Kanada
    • Forskningskonsortiet GENFI registrerar symtomatiska individer och presymptomatiska familjemedlemmar med mutationer i KARTA, GRN, eller C9ORF72 gener. Kliniska, funktionella och neuropsykologiska bedömningar; biovätskor; och MRT-avbildningsdata samlas in med hjälp av standardiserade procedurer. Tau PET och retinal
      bildbehandling lades till i en andra kohort som registrerades med början 2015.
    • Mer information på http://www.genfi.org

  • FTD Prevention Initiative (FPI)
    • Över 300 forskare och 3000 deltagare över hela världen
    • FPI samlar genetiska FTD-kohorter från hela Europa, Nordamerika, Sydamerika, Australasien och Asien. Medlemmar inkluderar GENFI, ALLFTD, Dominantly Inherited Non-Alzheimer Dementias (DINAD) studie i Australien, Nya Zeeland Genetic FTD studie (FTDGenZ), Research Dementia Latin America (ReDLat), South East Asia FTD Consortium och LEAF-FTD i Korea.
    • Mer information på https://www.thefpi.org/

Biorepositories — Biovätskor och celler

AFTD får regelbundet förfrågningar om var man kan hitta bioprover! Vänligen kontakta Debra NIehoff PhD på research@theaftd.org om det finns en resurs som bör läggas till.

  • National Cell Repository for Alzheimers Disease (NCRAD)
    • NCRAD, som ligger vid Indiana University, tillhandahåller gemensam lagring för kliniska platser i ARTFL-LEFFTDS-konsortiet ALLFTD-nätverket, såväl som studien Genetic Investigation in FTD & Alzheimer's Disease (GIFT). Prover inkluderar biovätskor (plasma, serum, CSF), DNA och RNA, PBMC (ALLFTD); och genomiskt/cellinje-DNA och lymfoblastoidcellinjer (GIFT).
    • Mer information på https://ncrad.iu.ed
  • Genetic FTD Initiative (GENFI)
  • Klinisk forskning för ALS och relaterade sjukdomar för terapeutisk utveckling (CReATe)
    • Plasma, serum, CSF, DNA och RNA, buffy coat, PBMC och urinprover från deltagare i studien fenotyp, genotyp och biomarkörer i ALS och relaterade sjukdomar; lagras vid John P. Hussman Institute for Human Genomics Biorepository vid University of Miami.
    • Mer information på https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/create/
  • NINDS Human Biospecimen & Data Repository (BioSEND)
    • Biovätskor, DNA och RNA som samlats in under NIH-finansierade biomarkörforskningsprojekt för FTD och andra neurologiska störningar, inklusive bioprover som tidigare inrymts någon annanstans (t.ex. Coriell Institute for Medical Research); nu lagrad på Indiana University.
    • Mer information på https://biosend.org/index.html 
  • NINDS Human Cell & Data Repository (NHCDR)
    • Patienthärledda iPSCs & fibroblaster från individer med FTD eller ALS såväl som andra neurodegenerativa störningar och friska kontroller, inhysta på Rutgers under regi av RUCDR Infinite Biologics. Inkluderar cellinjer som tidigare var lokaliserade vid NINDS-förvaret i Coriell; ALS-härledda cellinjer som används av NeuroLINCS (se nedan under Databaser) för transkriptomisk, proteomisk och epigenomisk analys; och ALS-härledda iPSCs genererade av Target ALS Human Stem Cell Core.
    • Mer information på https://nindsgenetics.org

Biorepositories – Postmortem vävnad

  • Boston University UNITE Brain Bank
    • UNITE Brain Bank är det största vävnadsförvaret i världen med fokus på traumatisk hjärnskada (TBI) och CTE. Hjärnbanken innehåller mer än 1 200 hjärnor, inklusive över 700 hjärnor som har diagnostiserats med CTE.
    • Mer information på https://www.bu.edu/cte/our-research/brain-bank/
  • Mount Sinai neuropatologi hjärnbank
    • Hjärnbanken tillhandahåller en flexibel plattform för vävnadsförvar för att underlätta insamling, karakterisering och distribution av vävnader och data för kliniska och translationella forskningsprojekt med en neuropatologisk komponent. Deras plattform tillhandahåller bilder (brutto, mikrofotografier och skannade diabilder, hjärnvävnad (färsk, fryst, fast och FFPE), neuropatologiska data och rapporter, samt konsulttjänster och utbildning.
    • Mer information på https://icahn.mssm.edu/research/portal/resources/deans-cores/neuropathology/researchers
  • NIH NeuroBioBank
    • Fixade, frysta och paraffininbäddade prover från ett brett spektrum av neurologiska och psykiatriska sjukdomar, inklusive FTD, samlade på 6 amerikanska platser.
    • Mer information på https://neurobiobank.nih.gov
  • National Alzheimers Coordinating Center (NACC)/Alzheimers Disease Centers (ADC)
    • NACC stödjer insamling och lagring av fixerad och frusen postmortem hjärnvävnad av ADC, inklusive vävnad från individer med FTD. Diagnoser,
      antal ärenden och upphandlings-/lagringsförfaranden skiljer sig åt mellan olika platser.
    • Mer information på https://naccdata.org/requesting-data/biospecimen-locator

Databaser

  • National Alzheimer's Coordinating Center (NACC) och NACC-FTLD-modul
    • Sammanställer kumulativ databas som inkluderar standardiserade kliniska, neuropatologiska och MRI-bilddatauppsättningar, bidragit från Alzheimers sjukdomscenter (ADC). FTLD-modulen som lades till 2012 innehåller kliniska data om 1 575 fall över hela FTD-spektrumet. Neuropatologidatauppsättningen inkluderar även FTD-fall. All data fritt tillgänglig för forskarsamhället.
    • Mer information på https://www.alz.washington.edu/WEB/researcher_home.html
  • Laboratory of Neuro Imaging (LONI) bild- och dataarkiv
    • Ger integrerad MR-bildhantering för deltagande studier. Tillgång till data från NIFD och 4RTNI via dataanvändningsapplikation.
    • Mer information på https://ida.loni.usc.edu/login.jsp
  • Kunskapsportal för Alzheimers sjukdom
    • AD Knowledge Portal låter forskare upptäcka och ladda ner data, analyser och verktyg för Alzheimers sjukdom från National Institute on Aging's Alzheimers sjukdom Translational Research Program.
    • Mer information på https://adknowledgeportal.synapse.org/
  • Preklinisk effektdatabas för Alzheimers sjukdom (AlzPED)
    • AlzPED är en allmänt tillgänglig, sökbar dataresurs som syftar till att öka transparensen, reproducerbarheten och översättningsbarheten av prekliniska effektstudier av läkemedelskandidater för Alzheimers sjukdom.
    • Mer information på https://alzped.nia.nih.gov/
  • Alzheimers Disease Data Initiative (ADDI)
    • ADDI erbjuder en gratis plattform för datadelning, datavetenskapliga verktyg, finansieringsmöjligheter och globala samarbeten, för att främja vetenskapliga genombrott och påskynda framstegen mot nya behandlingar och botemedel för Alzheimers sjukdom och relaterade demenssjukdomar.
    • Mer information på https://www.alzheimersdata.org/
  • Neuro Library of Integrated Network-based Cellular Signatures Data and Signature Generation Center (NeuroLINCS)
    • NIH-finansierat samarbete för att konstruera sjukdomssignaturer genom analys av molekylära vägar i patient-härledda iPSCs och neuroner. Rå (åtkomlig via dbGaP eller Chorus) och bearbetad (åtkomlig via LINCS Data Portal) transkriptomisk, proteomisk, epigenomisk data insamlad av 5 deltagande platser. Nuvarande fokus på ALS och SMA; FTD kan komma att läggas till i framtiden.
    • Mer information på http://neurolincs.org/
  • Databas över genotyper och fenotyper (dbGaP)
    • Arkiverar och distribuerar data och resultat från ett brett utbud av studier som undersöker interaktionen mellan genotyp och fenotyp hos människor.
    • Mer information på https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gap
  • New York Genome Center
    • Ett partnerskap av kliniker, grundforskare, genetiker och beräkningsbiologer från 42 institutioner över hela världen – etablerar ett ramverk för att tillämpa helgenomsekvensering (WGS) och funktionell genomik för studier av ALS. För närvarande har ALS-konsortiet sekvenserat 4 359 hela genom och 2 348 RNA-prover.
    • Mer information på https://www.nygenome.org/als-consortium/

Djurmodeller

  • International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC)
    • Konsortium av 19 forskningsinstitutioner och 5 nationella finansiärer världen över skapar knockout-musstammar fenotypade enligt standardiserat protokoll. ES-celler och möss tillgängliga från deltagande repositories, inklusive UC Davis KOMP Repository (se nedan).
    • Mer information på http://www.mousephenotype.org/
  • UC Davis Knockout Mouse Project (KOMP) Repository
    • NIH-finansierat, allmänt tillgängligt förråd som innehåller cirka 8 500 typer av knockout-möss samt relaterade produkter och tjänster; belägen vid UC Davis. Tillgänglig för både vinstdrivande och akademiska forskare.
    • Mer information på https://www.komp.org/
  • Jackson Laboratory
    • Stor leverantör av >8300 inavlade, hybrid- och muterade möss samt precisionsmusmodeller genererade med CRISPR/Cas9-teknologi.
    • Mer information på https://www.jax.org/

Register

  • FTD Disorders Registry
    • Kontakt- och forskningsregister för FTD-störningar. Personer som diagnostiserats med någon FTD-störning är berättigade att gå med (oberoende eller med hjälp av en vårdpartner), liksom familjemedlemmar, tidigare och nuvarande vårdgivare och vänner. Över 52 000 deltagare har anmält sig hittills.
    • Mer information på https://ftdregistry.org/
  • Centers for Disease Control (CDC) nationella ALS-registret
    • Kongressmandat befolkningsbaserat register avsett att samla in data om incidens/prevalens av ALS och potentiella riskfaktorer. Personer över 18
      med ALS är berättigade att gå med.
    • Mer information på https://www.cdc.gov/als/Default.html