Voor onderzoekers

Het onderzoek van vandaag leidt tot de doorbraken van morgen.

Word lid van onze mailinglijst voor nieuws over AFTD Research en financieringsmogelijkheden

Bronnenlijst voor onderzoekers

Deze lijst zal blijven evolueren naarmate er nieuwe bronnen verschijnen. Neem dan contact op met AFTD via onderzoek@theaftd.org als u bewerkingen op deze pagina wilt voorstellen - toevoegingen of verwijderingen.

Betrokkenheid bij een gemeenschap met geleefde ervaring met FTD

Als de grootste belangenbehartigingsorganisatie die zich specifiek toelegt op de FTD-stoornissen, zet AFTD zich in om onderzoekers te helpen de geleefde ervaring van FTD te begrijpen en mensen met FTD en hun families middelen te bieden om weloverwogen beslissingen te nemen over deelname aan onderzoek.

Om met AFTD samen te werken aan initiatieven rond de betrokkenheid van mensen die rechtstreeks door FTD worden beïnvloed, zoals focusgroepen en patiëntenadviesraden, kunt u contact opnemen met Dr. Shana Dodge op Onderzoek@theaftd.org.

Om toegang te krijgen tot FTD Insights Survey-gegevens of om te werken met de FTD Disorders Registry, neem contact op met Directeur@FTDregistry.org.

Ga hier naar meer informatie over de extern geleide patiëntgerichte bijeenkomst voor de ontwikkeling van medicijnen voor FTD in 2021 en het bijbehorende Voice of the Patient-rapport: https://www.theaftd.org/for-researchers/patient-focused-drug-development/.

Publicaties

Klinische proefnetwerken

  • ARTFL-LEFFTDS Longitudinale frontotemporale lobaire degeneratie (ALLFTD)
    • Meer dan 20 locaties in de VS en Canada
    • Het ALLFTD-netwerk wordt gefinancierd door de NIH om een groot cohort van patiënten met FTLD-syndromen vast te stellen, waaronder bvFTD, PPA (svPPA, nfvPPA), CBD, PSP, FTD met motorneuronziekte en mensen met een familiegeschiedenis die wijst op FTD. Het doel van deze studie is om een FTLD klinisch onderzoeksconsortium op te bouwen om de ontwikkeling van FTLD-therapieën voor nieuwe klinische onderzoeken te ondersteunen.
    • Meer informatie op https://www.allftd.org/

  • Genetisch FTD-initiatief (GENFI)
    • Meer dan 30 locaties in Europa en Canada
    • Het GENFI-onderzoeksconsortium rekruteert symptomatische individuen en presymptomatische familieleden met mutaties in de MAPT, GRN, of C9ORF72 genen. Klinische, functionele en neuropsychologische beoordelingen; biovloeistoffen; en MRI-beeldvormingsgegevens worden verzameld met behulp van gestandaardiseerde procedures. Tau PET en netvlies
      beeldvorming werden toegevoegd in een tweede cohort dat in 2015 begon.
    • Meer informatie op http://www.genfi.org

  • FTD Preventie Initiatief (FPI)
    • Meer dan 300 onderzoekers en 3000 deelnemers over de hele wereld
    • De FPI brengt genetische FTD-cohorten samen uit heel Europa, Noord-Amerika, Zuid-Amerika, Australazië en Azië. Leden zijn onder meer GENFI, ALLFTD, Dominantly Inherited Non-Alzheimer Dementias (DINAD) studie in Australië, Nieuw-Zeelandse Genetic FTD studie (FTDGenZ), Research Dementia Latin America (ReDLat), South East Asia FTD Consortium en LEAF-FTD in Korea.
    • Meer informatie op https://www.thefpi.org/

Biorepositories - Biovloeistoffen en cellen

AFTD krijgt regelmatig verzoeken waar biosamples te vinden zijn! Neem dan contact op met Debra Niehoff PhD via onderzoek@theaftd.org als er een bron is die moet worden toegevoegd.

  • National Cell Repository voor de ziekte van Alzheimer (NCRAD)
    • NCRAD, gevestigd aan de Universiteit van Indiana, biedt gemeenschappelijke opslag voor klinische locaties in het ARTFL-LEFFTDS-consortium ALLFTD-netwerk, evenals de studie Genetic Investigation in FTD & Alzheimer's Disease (GIFT). Monsters omvatten biovloeistoffen (plasma, serum, CSF), DNA en RNA, PBMC's (ALLFTD); en genomisch/cellijn DNA en lymfoblastoïde cellijnen (GIFT).
    • Meer informatie op https://ncrad.iu.ed
  • Genetisch FTD-initiatief (GENFI)
  • Klinisch onderzoek naar ALS en aanverwante aandoeningen voor therapeutische ontwikkeling (CReATe)
    • Plasma-, serum-, CSF-, DNA- en RNA-, buffy coat-, PBMC- en urinemonsters van deelnemers aan de studie Phenotype, Genotype & Biomarkers in ALS & Related Disorders; opgeslagen bij John P. Hussman Institute for Human Genomics Biorepository aan de Universiteit van Miami.
    • Meer informatie op https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/create/
  • NINDS Human Biospecimen & Data Repository (BioSEND)
    • Biovloeistoffen, DNA en RNA verzameld in de loop van door de NIH gefinancierde biomarker-onderzoeksprojecten voor FTD en andere neurologische aandoeningen, waaronder biospecimens die eerder elders waren ondergebracht (bijv. Coriell Institute for Medical Research); nu opgeslagen bij Indiana University.
    • Meer informatie op https://biosend.org/index.html 
  • NINDS Human Cell & Data Repository (NHCDR)
    • Van patiënten afkomstige iPSC's en fibroblasten van personen met FTD of ALS, evenals andere neurodegeneratieve aandoeningen en gezonde controles, gehuisvest bij Rutgers onder auspiciën van RUCDR Infinite Biologics. Inclusief cellijnen die zich voorheen in de NINDS-repository in Coriell bevonden; ALS-afgeleide cellijnen gebruikt door NeuroLINCS (zie hieronder onder Databases) voor transcriptomische, proteomische en epigenomische analyse; en van ALS afgeleide iPSC's gegenereerd door de Target ALS Human Stem Cell Core.
    • Meer informatie op https://nindsgenetics.org

Biorepositories - Postmortaal weefsel

  • Boston University UNITE Brain Bank
    • De UNITE Brain Bank is de grootste weefselopslagplaats ter wereld gericht op traumatisch hersenletsel (TBI) en CTE. De hersenbank bevat meer dan 1.200 hersenen, waaronder meer dan 700 hersenen die zijn gediagnosticeerd met CTE.
    • Meer informatie op https://www.bu.edu/cte/our-research/brain-bank/
  • Mount Sinai Neuropathologie Brain Bank
    • De Brain Bank biedt een flexibel weefselopslagplatform om het verzamelen, karakteriseren en distribueren van weefsels en gegevens voor klinische en translationele onderzoeksprojecten met een neuropathologische component te vergemakkelijken. Hun platform biedt afbeeldingen (bruto, microfoto's en gescande dia's, hersenweefsel (vers, bevroren, gefixeerd en FFPE), neuropathologische gegevens en rapporten, en consultatiediensten en training.
    • Meer informatie op https://icahn.mssm.edu/research/portal/resources/deans-cores/neuropathology/researchers
  • NIH NeuroBioBank
    • Gefixeerde, ingevroren en in paraffine ingebedde monsters van een breed scala aan neurologische en psychiatrische aandoeningen, waaronder FTD, verzameld op 6 locaties in de VS.
    • Meer informatie op https://neurobiobank.nih.gov
  • National Alzheimer's Coordinating Centre (NACC)/Alzheimer's Disease Centres (ADC's)
    • NACC ondersteunt de verzameling en opslag van gefixeerd en ingevroren postmortaal hersenweefsel door de ADC's, inclusief weefsel van personen met FTD. diagnoses,
      aantal gevallen, en inkoop-/opslagprocedures verschillen per locatie.
    • Meer informatie op https://naccdata.org/requesting-data/biospecimen-locator

Databanken

  • Nationaal Alzheimer Coördinatiecentrum (NACC) en NACC-FTLD-module
    • Stelt cumulatieve database samen met gestandaardiseerde klinische, neuropathologische en MRI-beeldgegevenssets, bijgedragen door Alzheimer's Disease Centers (ADC's). De in 2012 toegevoegde FTLD-module bevat klinische gegevens over 1.575 gevallen in het hele FTD-spectrum. De dataset Neuropathologie bevat ook FTD-gevallen. Alle gegevens zijn vrij beschikbaar voor de onderzoeksgemeenschap.
    • Meer informatie op https://www.alz.washington.edu/WEB/researcher_home.html
  • Laboratorium voor Neuro Imaging (LONI) Beeld- en gegevensarchief
    • Biedt geïntegreerd MR-beeldbeheer voor deelnemende onderzoeken. Toegang tot data van NIFD en 4RTNI via applicatie voor datagebruik.
    • Meer informatie op https://ida.loni.usc.edu/login.jsp
  • Kennisportaal over de ziekte van Alzheimer
    • Het AD Knowledge Portal stelt onderzoekers in staat om gegevens, analyses en hulpmiddelen van het National Institute on Aging's Alzheimer's Disease Translational Research Program te ontdekken en te downloaden.
    • Meer informatie op https://adknowledgeportal.synapse.org/
  • Preklinische werkzaamheidsdatabase voor de ziekte van Alzheimer (AlzPED)
    • AlzPED is een openbaar beschikbare, doorzoekbare gegevensbron die tot doel heeft de transparantie, reproduceerbaarheid en vertaalbaarheid van preklinische werkzaamheidsstudies van kandidaat-geneesmiddelen voor de ziekte van Alzheimer te vergroten.
    • Meer informatie op https://alzped.nia.nih.gov/
  • Alzheimer's Disease Data Initiative (ADDI)
    • ADDI biedt een gratis platform voor het delen van gegevens, hulpmiddelen voor gegevenswetenschap, financieringsmogelijkheden en wereldwijde samenwerkingen om wetenschappelijke doorbraken te bevorderen en de voortgang naar nieuwe behandelingen en behandelingen voor de ziekte van Alzheimer en aanverwante vormen van dementie te versnellen.
    • Meer informatie op https://www.alzheimersdata.org/
  • Neuro Library of Integrated Network-based Cellular Signatures Data and Signature Generation Center (NeuroLINCS)
    • Door de NIH gefinancierde gezamenlijke inspanning om ziektesignaturen te construeren door analyse van moleculaire routes in van patiënten afkomstige iPSC's en neuronen. Ruwe (toegankelijk via dbGaP of Chorus) en verwerkte (toegankelijk via LINCS Data Portal) transcriptomische, proteomische, epigenomische gegevens verzameld door 5 deelnemende sites. Huidige focus op ALS en SMA; FTD kan in de toekomst worden toegevoegd.
    • Meer informatie op http://neurolincs.org/
  • Database van genotypen en fenotypes (dbGaP)
    • Archiveert en verspreidt gegevens en resultaten van een breed scala aan onderzoeken naar de interactie van genotype en fenotype bij mensen.
    • Meer informatie op https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gap
  • New Yorks Genome Centrum
    • Een samenwerkingsverband van clinici, basiswetenschappers, genetici en computationele biologen van 42 instellingen over de hele wereld stelt een raamwerk vast om hele genoomsequencing (WGS) en functionele genomica toe te passen op de studie van ALS. Momenteel heeft het ALS Consortium 4.359 hele genomen en 2.348 RNA-monsters gesequenced.
    • Meer informatie op https://www.nygenome.org/als-consortium/

Dierlijke modellen

  • Internationaal muisfenotyperingsconsortium (IMPC)
    • Consortium van 19 onderzoeksinstellingen en 5 nationale financiers wereldwijd die knock-out muizenstammen creëren die gefenotypeerd zijn volgens een gestandaardiseerd protocol. ES-cellen en muizen verkrijgbaar bij deelnemende repository's, waaronder de UC Davis KOMP Repository (zie hieronder).
    • Meer informatie op http://www.mousephenotype.org/
  • UC Davis Knockout Mouse Project (KOMP) Repository
    • Door de NIH gefinancierde, openbaar beschikbare repository met ongeveer 8.500 soorten knock-outmuizen en aanverwante producten en diensten; gelegen aan UC Davis. Beschikbaar voor zowel for-profit als academische onderzoekers.
    • Meer informatie op https://www.komp.org/
  • Het Jackson-laboratorium
    • Grote leverancier van >8300 ingeteelde, hybride en mutante muizen, evenals precisiemuismodellen gegenereerd met behulp van CRISPR/Cas9-technologie.
    • Meer informatie op https://www.jax.org/

registers

  • FTD-stoornissenregister
    • Contact- en onderzoeksregister voor FTD-stoornissen. Personen met de diagnose FTD komen in aanmerking om lid te worden (zelfstandig of met de hulp van een zorgpartner), evenals familieleden, vroegere en huidige zorgverleners en vrienden. Tot nu toe hebben zich meer dan 52.000 deelnemers aangemeld.
    • Meer informatie op https://ftdregistry.org/
  • Centers for Disease Control (CDC) Nationaal ALS-register
    • Door het congres verplicht op de bevolking gebaseerd register bedoeld om gegevens te verzamelen over de incidentie/prevalentie van ALS en mogelijke risicofactoren. Personen ouder dan 18
      met ALS komen in aanmerking om lid te worden.
    • Meer informatie op https://www.cdc.gov/als/Default.html