Para pesquisadores

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Lista de recursos para pesquisadores

Esta lista continuará a evoluir à medida que novos recursos surgirem. Entre em contato com a AFTD em research@theaftd.org se você gostaria de sugerir edições a esta página - adições ou remoções.

Envolvendo-se com uma comunidade com experiência vivida com FTD

Como a maior organização de defesa dedicada especificamente aos Distúrbios FTD, AFTD está empenhada em ajudar os pesquisadores a compreender a experiência vivida de FTD e fornecer às pessoas com FTD e seus recursos familiares para tomar decisões informadas sobre a participação na pesquisa.

Para colaborar com a AFTD em iniciativas relacionadas ao envolvimento de pessoas diretamente afetadas pela FTD, como grupos focais e conselhos consultivos de pacientes, entre em contato com a Dra. Shana Dodge em Research@theaftd.org.

Para acessar os dados do FTD Insights Survey ou trabalhar com o FTD Disorders Registry, entre em contato Director@FTDregistry.org.

Acesse mais informações sobre a Reunião de Desenvolvimento de Medicamentos com Foco no Paciente Liderada Externamente de 2021 para FTD e o Relatório de Voz do Paciente acompanhante aqui: https://www.theaftd.org/for-researchers/patient-focused-drug-development/.

Publicações

Redes de Ensaios Clínicos

  • ARTFL-LEFFTDS Degeneração Lobar Frontotemporal Longitudinal (ALLFTD)
    • Mais de 20 sites nos EUA e Canadá
    • A rede ALLFTD é financiada pelo NIH para estabelecer uma grande coorte de pacientes com síndromes de FTLD, incluindo bvFTD, PPA (svPPA, nfvPPA), CBD, PSP, FTD com doença do neurônio motor e pessoas com histórico familiar sugestivo de FTD. O objetivo deste estudo é construir um consórcio de pesquisa clínica FTLD para apoiar o desenvolvimento de terapias FTLD para novos ensaios clínicos.
    • Mais informações em https://www.allftd.org/

  • Iniciativa FTD Genética (GENFI)
    • Mais de 30 sites na Europa e Canadá
    • O consórcio de pesquisa GENFI inscreve indivíduos sintomáticos e familiares pré-sintomáticos com mutações no MAPT, GRN, ou C9ORF72 genes. Avaliação clínica, funcional e neuropsicológica; biofluidos; e os dados de imagens de ressonância magnética são coletados usando procedimentos padronizados. Tau PET e retinal
      imagens foram adicionadas em uma segunda coorte inscrita a partir de 2015.
    • Mais informações em http://www.genfi.org

  • Iniciativa de Prevenção de FTD (FPI)
    • Mais de 300 pesquisadores e 3.000 participantes em todo o mundo
    • O FPI reúne coortes genéticas de FTD de toda a Europa, América do Norte, América do Sul, Australásia e Ásia. Os membros incluem o estudo GENFI, ALLFTD, Dominantly Inherited Non-Alzheimer Dementias (DINAD) na Austrália, o estudo New Zealand Genetic FTD (FTDGenZ), Research Dementia Latin America (ReDLat), South East Asia FTD Consortium e LEAF-FTD na Coréia.
    • Mais informações em https://www.thefpi.org/

Biorrepositórios — Biofluidos e células

AFTD recebe regularmente pedidos de onde encontrar bioamostras! Entre em contato com Debra Niehoff PhD em research@theaftd.org se há um recurso que deve ser adicionado.

  • Repositório Nacional de Células para a Doença de Alzheimer (NCRAD)
    • O NCRAD, localizado na Universidade de Indiana, fornece armazenamento comum para locais clínicos na rede ALLFTD do consórcio ARTFL-LEFFTDS, bem como o estudo de Investigação Genética em FTD e Doença de Alzheimer (GIFT). As amostras incluem biofluidos (plasma, soro, LCR), DNA e RNA, PBMCs (ALLFTD); e ADN genómico/de linha celular e linhas celulares linfoblastóides (GIFT).
    • Mais informações em https://ncrad.iu.ed
  • Iniciativa FTD Genética (GENFI)
  • Pesquisa Clínica para ELA e Distúrbios Relacionados para Desenvolvimento Terapêutico (CReATe)
    • Plasma, soro, LCR, DNA e RNA, camada leucocitária, PBMC e amostras de urina dos participantes do estudo Fenótipo, Genótipo e Biomarcadores em ALS e Distúrbios Relacionados; armazenado no John P. Hussman Institute for Human Genomics Biorepository na Universidade de Miami.
    • Mais informações em https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/create/
  • Bioespécime Humano NINDS e Repositório de Dados (BioSEND)
    • Biofluidos, DNA e RNA coletados no decorrer de projetos de pesquisa de biomarcadores financiados pelo NIH para FTD e outros distúrbios neurológicos, incluindo bioespécimes anteriormente armazenados em outro lugar (por exemplo, Coriell Institute for Medical Research); agora armazenado na Universidade de Indiana.
    • Mais informações em https://biosend.org/index.html 
  • NINDS Repositório de Dados e Células Humanas (NHCDR)
    • iPSCs e fibroblastos derivados de pacientes de indivíduos com FTD ou ALS, bem como outros distúrbios neurodegenerativos e controles saudáveis, alojados em Rutgers sob os auspícios da RUCDR Infinite Biologics. Inclui linhas celulares anteriormente localizadas no repositório NINDS em Coriell; Linhagens de células derivadas de ALS utilizadas por NeuroLINCS (veja abaixo em Bancos de dados) para análise transcriptômica, proteômica e epigenômica; e iPSCs derivados de ALS gerados pelo Target ALS Human Stem Cell Core.
    • Mais informações em https://nindsgenetics.org

Biorrepositórios – Tecido pós-morte

  • Banco de Cérebros UNITE da Universidade de Boston
    • O UNITE Brain Bank é o maior repositório de tecidos do mundo focado em traumatismo cranioencefálico (TCE) e CTE. O banco de cérebros contém mais de 1.200 cérebros, incluindo mais de 700 cérebros que foram diagnosticados com CTE.
    • Mais informações em https://www.bu.edu/cte/our-research/brain-bank/
  • Banco de Cérebros de Neuropatologia Mount Sinai
    • O Brain Bank fornece uma plataforma flexível de repositório de tecidos para facilitar a coleta, caracterização e distribuição de tecidos e dados para projetos de pesquisa clínica e translacional com um componente de neuropatologia. Sua plataforma fornece imagens (grosseiras, fotomicrografias e lâminas digitalizadas, tecido cerebral (fresco, congelado, fixo e FFPE), dados e relatórios de neuropatologia e serviços de consulta e treinamento.
    • Mais informações em https://icahn.mssm.edu/research/portal/resources/deans-cores/neuropathology/researchers
  • NIH NeuroBioBank
    • Amostras fixadas, congeladas e embebidas em parafina de uma ampla gama de distúrbios neurológicos e psiquiátricos, incluindo FTD, coletadas em 6 locais nos EUA.
    • Mais informações em https://neurobiobank.nih.gov
  • National Alzheimer's Coordinating Center (NACC)/Alzheimer's Disease Centers (ADCs)
    • O NACC apóia a coleta e armazenamento de tecido cerebral pós-morte fixado e congelado pelos ADCs, incluindo tecido de indivíduos com FTD. Diagnósticos,
      número de casos e os procedimentos de aquisição/armazenamento diferem entre os locais.
    • Mais informações em https://naccdata.org/requesting-data/biospecimen-locator

bancos de dados

  • Centro Nacional de Coordenação do Alzheimer (NACC) e Módulo NACC-FTLD
    • Cura um banco de dados cumulativo que inclui conjuntos de dados padronizados de imagens clínicas, neuropatológicas e de ressonância magnética, fornecidos pelos Centros de Doença de Alzheimer (ADCs). O módulo FTLD adicionado em 2012 contém dados clínicos de 1.575 casos em todo o espectro de FTD. O conjunto de dados de neuropatologia também inclui casos de FTD. Todos os dados disponíveis gratuitamente para a comunidade de pesquisa.
    • Mais informações em https://www.alz.washington.edu/WEB/researcher_home.html
  • Laboratório de Imagem Neurológica (LONI) Arquivo de Imagens e Dados
    • Fornece gerenciamento integrado de imagens de RM para estudos participantes. Acesso aos dados do NIFD e 4RTNI via aplicativo de uso de dados.
    • Mais informações em https://ida.loni.usc.edu/login.jsp
  • Portal de Conhecimento da Doença de Alzheimer
    • O AD Knowledge Portal permite que os pesquisadores descubram e baixem dados, análises e ferramentas da Doença de Alzheimer do Programa de Pesquisa Translacional da Doença de Alzheimer do National Institute on Aging.
    • Mais informações em https://adknowledgeportal.synapse.org/
  • Banco de dados de eficácia pré-clínica da doença de Alzheimer (AlzPED)
    • AlzPED é um recurso de dados pesquisável disponível publicamente que visa aumentar a transparência, reprodutibilidade e traduzibilidade de estudos de eficácia pré-clínica de terapêuticas candidatas para a doença de Alzheimer.
    • Mais informações em https://alzped.nia.nih.gov/
  • Iniciativa de Dados da Doença de Alzheimer (ADDI)
    • A ADDI oferece uma plataforma gratuita de compartilhamento de dados, ferramentas de ciência de dados, oportunidades de financiamento e colaborações globais para promover descobertas científicas e acelerar o progresso em direção a novos tratamentos e curas para a doença de Alzheimer e demências relacionadas.
    • Mais informações em https://www.alzheimersdata.org/
  • Biblioteca Neuro de Dados de Assinaturas Celulares Baseadas em Rede Integrada e Centro de Geração de Assinaturas (NeuroLINCS)
    • Esforço colaborativo financiado pelo NIH para construir assinaturas de doenças por meio da análise de vias moleculares em iPSCs e neurônios derivados de pacientes. Dados transcriptômicos, proteômicos e epigenômicos brutos (acessados via dbGaP ou Chorus) e processados (acessados via portal de dados LINCS) coletados por 5 sites participantes. Foco atual em ALS e SMA; FTD pode ser adicionado no futuro.
    • Mais informações em http://neurolincs.org/
  • Banco de Dados de Genótipos e Fenótipos (dbGaP)
    • Arquiva e distribui dados e resultados de uma ampla gama de estudos que examinam a interação de genótipo e fenótipo em humanos.
    • Mais informações em https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gap
  • Centro de Genoma de Nova York
    • Uma parceria de médicos, cientistas básicos, geneticistas e biólogos computacionais de 42 instituições em todo o mundo – estabelece uma estrutura para aplicar o sequenciamento do genoma completo (WGS) e a genômica funcional ao estudo da ELA. Atualmente, o Consórcio ALS sequenciou 4.359 genomas inteiros e 2.348 amostras de RNA.
    • Mais informações em https://www.nygenome.org/als-consortium/

modelos de animais

  • Consórcio Internacional de Fenotipagem de Camundongos (IMPC)
    • Consórcio de 19 instituições de pesquisa e 5 financiadores nacionais em todo o mundo, criando cepas de camundongos knockout fenotipadas de acordo com protocolo padronizado. Células ES e camundongos disponíveis nos repositórios participantes, incluindo o Repositório KOMP da UC Davis (veja abaixo).
    • Mais informações em http://www.mousephenotype.org/
  • UC Davis Knockout Mouse Project (KOMP) Repositório
    • Repositório publicamente disponível, financiado pelo NIH, contendo aproximadamente 8.500 tipos de camundongos knockout, bem como produtos e serviços relacionados; localizado na UC Davis. Disponível para pesquisadores com fins lucrativos e acadêmicos.
    • Mais informações em https://www.komp.org/
  • O Laboratório Jackson
    • Principal fornecedor de mais de 8.300 camundongos endogâmicos, híbridos e mutantes, bem como modelos de camundongos de precisão gerados usando a tecnologia CRISPR/Cas9.
    • Mais informações em https://www.jax.org/

Registros

  • Registro de Distúrbios FTD
    • Contato e registro de pesquisa para distúrbios FTD. Pessoas diagnosticadas com qualquer distúrbio FTD são elegíveis para participar (independentemente ou com a ajuda de um parceiro de cuidado), assim como familiares, cuidadores anteriores e atuais e amigos. Mais de 52.000 participantes se inscreveram até o momento.
    • Mais informações em https://ftdregistry.org/
  • Registro Nacional de ELA dos Centros de Controle de Doenças (CDC)
    • Registro de base populacional exigido pelo Congresso destinado a coletar dados sobre incidência/prevalência de ELA e fatores de risco potenciais. Pessoas com mais de 18 anos
      com ALS são elegíveis para participar.
    • Mais informações em https://www.cdc.gov/als/Default.html