Tests génétiques sans frais

Les tests génétiques sont parfois disponibles gratuitement dans le cadre d'études de recherche telles que la ALLFTD étude et par le biais de programmes de test sponsorisés.

Ces programmes présentent souvent des avantages spécifiques (notamment la gratuité), mais présentent également des limites et des risques uniques qui peuvent influencer votre décision de les utiliser. L'AFTD vous encourage fortement à parler avec un conseiller génétique sur les avantages et les risques des tests génétiques pour vous et votre famille. Il est également recommandé de parler à un fournisseur de soins de santé ou à un coordinateur d'étude et de poser des questions détaillées, car les considérations particulières varient selon le programme.

Tests génétiques dans le cadre d'une étude de recherche

Les études de recherche recueillent des données pour répondre à une question de recherche spécifique. Pour s'inscrire à l'étude, les participants potentiels doivent accepter des activités qui permettront de recueillir ces données.

Les activités impliquées peuvent être des tests (tests génétiques, tests psychologiques, etc.), un traitement avec des thérapies (médicaments et autres types d'intervention comme l'orthophonie), le signalement des symptômes ou d'autres activités. En règle générale, il n'y a aucun coût pour participer à une étude de recherche. Le coût de la recherche peut être couvert par une subvention du gouvernement, d'un groupe de défense des patients ou d'une société pharmaceutique.

La participation à la recherche est toujours volontaire. Les participants potentiels à l'étude recevront des informations sur l'étude et seront invités à signer un formulaire de consentement éclairé pour participer. Le registre des troubles FTD offre des conseils et des ressources supplémentaires concernant la participation à la recherche - pour en savoir plus, cliquez sur ici.

Lorsque les tests génétiques sont inclus dans le cadre d'une étude de recherche, il y a des questions importantes à se poser :

Quels gènes sont inclus dans le test ?

Demandez-vous si c'est le bon test pour vous. Il y a plus de 12 gènes (Greaves et Rohrer, 2019) qui ont été associés à la FTD, dont trois (C9orf72, GRN, et MAPT) représentent la majorité des personnes atteintes de DFT avec une variante génétique identifiée. Demandez si ces trois gènes seront inclus dans le test. Si vous avez une variante génétique connue dans votre famille, vous devrez déterminer si ce test inclut la variante pertinente pour votre famille.

Existe-t-il des limites de test clés ?

Les tests effectués dans le cadre d'une étude de recherche sont conçus pour répondre aux besoins du projet de recherche, mais peuvent ne pas être exhaustifs. Assurez-vous de demander en quoi le test diffère d'un test clinique (il peut ne pas différer du tout) et quelles sont les limites du test.

Le test est-il effectué dans un laboratoire clinique ?

Parfois, les tests génétiques effectués à des fins de recherche ne sont pas effectués dans un laboratoire qui répond aux normes cliniques. Les laboratoires qui souhaitent renvoyer les résultats aux participants doivent être certifiés CLIA (CLIA est l'amendement d'amélioration des laboratoires cliniques). Dans certains cas, le test initial n'est pas effectué dans un laboratoire certifié CLIA, mais tout résultat positif est validé dans un laboratoire certifié CLIA. Demandez si le test est effectué ou validé dans un laboratoire certifié CLIA.

Qui reçoit les résultats ?

Les études de recherche ne sont pas obligées de vous renvoyer les résultats de tous les tests. Dans certains cas, ils peuvent ne pas être autorisés à le faire. Demandez qui obtient les résultats des tests génétiques de recherche. Recevez-vous une copie des résultats? Est-ce que votre médecin? Y a-t-il quelqu'un d'autre avec qui les résultats sont partagés ?

Existe-t-il des considérations spécifiques en matière de confidentialité ?

Les tests génétiques sont uniques car ils peuvent fournir des informations sur ce qui peut arriver à l'avenir (lorsque les tests sont effectués sur une personne sans symptômes) ; il fournit également des informations sur d'autres parents et peut identifier d'autres personnes à risque de développer une DFT. Cependant, il est important de confirmer qui aura accès aux résultats des tests dans le cadre des dossiers de l'étude. Les données seront-elles associées à votre nom ou à d'autres identifiants ? Comment votre vie privée est-elle préservée tout au long de l'étude de recherche et une fois l'étude terminée ? Les chercheurs sont presque toujours tenus de protéger soigneusement l'identité des participants et leurs données génétiques, mais cela ne fait pas de mal de demander et de confirmer.

Tests génétiques sponsorisés

Les tests génétiques sponsorisés sont payés par un tiers – généralement une société pharmaceutique, mais dans certains cas un groupe de défense des patients. Lorsque vous envisagez des tests sponsorisés, vous voudrez demander :

Pourquoi le sponsor paie-t-il pour les tests ?

Une société pharmaceutique peut parrainer des tests génétiques pour augmenter le nombre de personnes ayant un diagnostic génétique confirmé, le nombre de personnes éligibles pour un essai clinique portant sur un traitement potentiel et/ou le nombre de personnes éligibles pour utiliser ce traitement une fois qu'un médicament a été approuvé par la FDA. Dans certains cas, la principale motivation du parrain peut être simplement de sensibiliser ou de fournir un service.

Qu'est-ce que le sponsor obtient en échange du paiement des tests ?

Les sponsors doivent être clairs et transparents sur les informations qu'ils obtiennent en échange du paiement de vos tests. Si le sponsor reçoit des informations d'identification (telles que votre nom), il doit avoir votre consentement écrit avant le test. Habituellement, vos informations d'identification ne seront pas partagées avec le sponsor, bien qu'il y ait des exceptions. De plus, le promoteur peut recevoir le nom des médecins qui ont ordonné le test, ce qui lui permet de parler avec ces médecins de leur étude ou d'un traitement potentiellement approuvé.

D'autres sponsors peuvent exiger que vous vous inscriviez à leur registre ou que vous vous inscriviez à leur liste de diffusion afin d'être éligible pour des tests gratuits. En vous inscrivant à un registre, vous autorisez le parrain à vous contacter à l'avenir. Vous pouvez généralement vous retirer d'un registre ou d'une liste de diffusion ultérieurement, mais il est important de comprendre quelles sont les obligations avant d'accepter.

Quels gènes sont inclus dans le test ?

Demandez-vous si c'est le bon test pour vous. Plus de 12 gènes ont été associés à FTD. Parmi ceux-ci, trois (C9orf72, GRN, MAPT) représentent la majorité des personnes atteintes de DFT avec une variante génétique identifiée. Si vos antécédents familiaux incluent d'autres maladies neurodégénératives, des tests génétiques incluant des gènes supplémentaires peuvent être recommandés. Certains promoteurs ne paieront que les tests génétiques pour le ou les gènes directement liés au médicament qu'ils développent.

Demandez si les trois gènes FTD communs seront inclus dans le test. Si vous choisissez d'avoir des tests sponsorisés mais que tous les gènes FTD pertinents ne sont pas inclus, vous pouvez toujours choisir de payer pour des tests supplémentaires si nécessaire (ou de faire facturer les tests à votre compagnie d'assurance). Si vous avez une variante génétique connue dans votre famille, vous devrez déterminer si ce test inclut cette variante.

Le conseil génétique est-il inclus dans les tests ?

De nombreux programmes parrainés, mais pas tous, incluent gratuitement le conseil génétique pré-test. Les conseillers en génétique sont des professionnels de la santé ayant une formation spéciale en génétique qui peuvent vous aider à prendre une décision éclairée au sujet des tests génétiques. Cliquez ici pour en savoir plus sur ce à quoi s'attendre d'une première Conseil génétique session.

Existe-t-il des considérations spécifiques en matière de confidentialité ?

Les tests génétiques sont uniques car ils peuvent fournir des informations sur ce qui peut arriver à l'avenir (lorsque les tests sont effectués sur une personne sans symptômes) ; il fournit également des informations sur d'autres parents et peut identifier d'autres personnes à risque de développer une DFT.

La puissance et l'impact potentiel de ces informations uniques font qu'il est important de comprendre qui aura accès à vos résultats de test et comment ils seront utilisés. Dans certains cas, vos données anonymisées (données sans votre nom ou autres identifiants personnels) peuvent être utilisées par le laboratoire ou la société pharmaceutique à des fins de recherche ou pour développer de nouveaux produits qu'ils vendront ensuite. Ils peuvent également vendre vos données anonymisées.

Comment choisir un programme de test sponsorisé

Bien que les programmes de tests sponsorisés soient souvent similaires, les principales différences incluent si le programme :

  • Est disponible pour les personnes en dehors des États-Unis.
  • Est disponible pour les personnes ayant des antécédents familiaux de DFT mais sans symptômes.
  • Comprend le conseil génétique pré-test sans frais.
  • Inclut les trois principaux gènes associés à la FTD (C9orf72, GRN, MAPT).

Pour vous aider à déterminer quel programme de dépistage génétique parrainé/gratuit peut vous convenir, à vous ou à un membre de votre famille, choisissez des options dans la liste interactive ci-dessous. Ces informations sont à jour au 21/10/2022. 

Trouver une option de test génétique sans frais





  • Ouvert aux personnes vivant avec FTD seulement
  • Les gènes inclus sont : GRN, MAPT, C9orf72
  • Autres gènes : CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FUS, HNRNPA2B1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP
  • Conseil par InformedDNA
  • Tests par Prévention Génétique
  • Les résultats sont transmis à la personne testée et à son médecin
  • Les informations anonymisées des patients peuvent être partagées avec Passage Bio
En savoir plus sur le programme de Passage Bio.

  • Program includes testing for individuals who might be experiencing FTD-like symptoms and do not have an FTD diagnosis in addition to persons diagnosed with FTD or related disorders. Eligibility may be determined by the use of an FTD-trained Symptom Checker. Submissions to the Symptom Checker can be entered by a loved one or care partner on behalf of the symptomatic person.
  • Genes included are: Whole genome sequencing in addition to a C9orf72 repeat expansion assay 
  • Other genes: Any pathogenic or likely pathogenic variants related to the participant’s reported clinical phenotype, in addition to secondary findings, will be reported back to the participant.
  • Genetic Counseling provided by independent physician network PWN Health
  • Testing by Psomagen Inc. (CLIA / CAP certified)
  • Results go to participant; results can be shared with physician upon participant’s request. De-identified information goes to sponsor, no protected health information (PHI) is shared
Find out more about the Bluefield Project's program.

  • Le programme de tests génétiques parrainé par Alector est exécuté dans le cadre d'une étude de recherche.
  • Ouvert aux personnes vivant avec la DFT et aux membres de la famille à risque.
  • Gènes inclus : GRN, MAPT, C9orf72
  • Conseil fourni par InformedDNA
  • Les tests sont effectués par Prevention Genetics.
  • Les résultats sont transmis à la personne testée et, si elle y consent, à son médecin.
  • Les informations anonymisées des participants peuvent être partagées avec Alector.
En savoir plus sur le programme de test d'Alector.

  • Le test est ordonné par un médecin
  • Ouvert aux personnes vivant avec FTD et aux personnes ayant des antécédents familiaux de FTD
  • Gènes inclus : GRN, avec possibilité d'étendre le panel si les résultats sont négatifs (CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FUS, GRN, HNRNPA2B1, MAPT, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP)
  • Conseil fourni par le médecin traitant ou via les services de conseil génétique d'Invitae
  • Les tests sont effectués par Invitae
  • Les résultats sont transmis au médecin prescripteur.
  • Les informations anonymisées des participants peuvent être partagées avec Alector. Alector peut recevoir les coordonnées des prestataires de soins de santé qui utilisent le programme.
En savoir plus sur le programme FindFTD d'Alector.

Sur la base des critères que vous avez partagés, il n'existe actuellement aucun programme gratuit connu de l'AFTD disponible pour votre considération pour le moment. Veuillez revenir sur cette page pour vérifier à mesure que les programmes de test gratuits évoluent, ou contactez info@theaftd.org pour toute question supplémentaire.  

Ces options sont susceptibles d'être modifiées. Ils sont à jour au 10 octobre 2022.
Ces options sont susceptibles d'être modifiées. Ils sont à jour au 10 octobre 2022.