Dans les Docklands de Londres, la société de biotechnologie britannique AviadoBio développe une thérapie génique prometteuse pour traiter la DFT. Le Guardian a écrit sur les progrès de l'entreprise le 13 juin.

Le traitement phare d'AviadoBio, l'AVB-101, cible la forme génétique spécifique de la FTD-GRN, causée par des mutations provoquant un déficit en progranuline, une protéine essentielle au bon fonctionnement des cellules cérébrales. Ce traitement représente un véritable exploit de médecine de précision : au cours d'une intervention guidée par IRM de 90 minutes, les neurochirurgiens utilisent un tube aussi fin qu'une pâte capillaire pour administrer une copie fonctionnelle du gène de la progranuline directement dans les zones cérébrales affectées.

Ce qui rend cette approche particulièrement prometteuse, c'est sa simplicité et sa pérennité. Il s'agit d'un traitement unique ne nécessitant aucun traitement immunosuppresseur continu. Comme l'a déclaré le PDG d'AviadoBio. Lisa Deschamps Comme l'a expliqué le Guardian, les personnes atteintes de DFT naissent avec environ la moitié des niveaux de progranuline des individus en bonne santé, et la thérapie vise à restaurer des niveaux normaux de protéines pour réduire la neurodégénérescence.

Le professeur James Rowe, neurologue consultant à l'hôpital Addenbrooke de Cambridge et impliqué dans l'essai britannique, estime que cela pourrait changer la donne : « Il pourrait s'agir de l'une des premières démences à bénéficier d'un traitement réellement transformateur qui permette aux gens de vivre beaucoup plus longtemps et de vivre une vie beaucoup plus normale. »

Le parcours de Jessica Crawford

Le coût humain de la DFT est illustré avec force par l'expérience de Jessica Crawford. Cette femme de 33 ans originaire de l'East Yorkshire a assisté au déclin brutal de sa mère Julia après son diagnostic de DFT en 2019. Initialement diagnostiquée à tort comme dépressive, la personnalité autrefois sociable de Julia a radicalement changé en 2014 : elle a cessé de sortir et est devenue obsessionnellement répétitive, jouant sans cesse à Candy Crush et regardant des séries télévisées en boucle.

Julia a d'abord perdu la capacité de parler, puis de communiquer complètement. Elle était si désorientée qu'elle a même mis du poulet cru dans un sandwich. Jessica est devenue son aide-soignante à temps plein en 2020, mais l'état de Julia s'est aggravé, nécessitant son placement en établissement de soins. Elle est décédée en 2022.

Découvrant qu'elle était porteuse de la même mutation génétique, mais souhaitant avoir des enfants, Jessica et son mari ont décidé de recourir à la FIV avec dépistage génétique préimplantatoire. Sur cinq embryons, quatre étaient porteurs de la mutation, et le cinquième a donné naissance à son fils, en bonne santé. Fait remarquable, elle a fait don des embryons atteints à la science et participe actuellement à GENFI, une étude mondiale sur la DFT, continuant ainsi à contribuer à la lutte contre la maladie qui a emporté sa mère.

Progrès cliniques et perspectives d'avenir

AviadoBio a déjà traité six participants à la recherche en Pologne et aux États-Unis dans le cadre de son essai clinique international, qui couvre le Royaume-Uni, les États-Unis, la Pologne, l'Espagne, la Suède et les Pays-Bas. Les participants sont suivis pendant une période pouvant aller jusqu'à cinq ans, et la société prévoit de publier les premiers résultats l'année prochaine.

Lors de la conférence annuelle de l'AFTD 2025 en mai, la société de thérapie génique AviadoBio a annoncé l'achèvement de la deuxième cohorte de son essai clinique de phase 1/2 portant sur un traitement génétique potentiel de la DFT. L'essai recrute actuellement des participants aux États-Unis et en Europe pour une troisième cohorte.

L'entreprise de 60 personnes a récemment obtenu un accord de licence exclusif avec la société pharmaceutique japonaise Astellas, fournissant les ressources et l'expertise nécessaires au développement de cette thérapie prometteuse. L'approche d'AviadoBio se distingue des traitements concurrents, car sa thérapie génique cible spécifiquement le thalamus, le « relais » du cerveau.

Cette entreprise innovante basée à Londres représente un espoir tangible pour les familles comme celle de Jessica.