Die FTD-Forschungslandschaft steht vor großen Entwicklungen. Zum ersten Mal Eine Phase-3-Studie für eine potenziell krankheitsmodifizierende Behandlung für eine Art genetischer FTD wurde abgeschlossen, Ergebnisse werden für 2025 erwartet.

Während wir auf die Ergebnisse dieser Phase-3-Studie warten, nehmen wir uns die Zeit, aktuelle Updates zu Studien zu einer Art genetischer FTD zusammenzufassen, da deren Fortschritt Auswirkungen auf alle von FTD betroffenen Menschen sowie auf alle FTD-Forscher, Gesundheitsdienstleister und Investoren haben kann.

Etwa 40% der FTD-Fälle werden derzeit als familiär oder genetisch bedingt angesehen. Diese Studien befassen sich alle mit der Progranulin-Hypothese – der Idee, dass bei Menschen mit FTD, verursacht durch GRÜN Varianten, die Wiederherstellung des Progranulinspiegels wird die Pathophysiologie und die Symptome von FTD reduzieren.

Es gibt andere wichtige Gene, die zur FTD beitragen, wie z. B. C9orf72 und KARTE. Während es Studien gibt, die Menschen mit FTD mit C9orf72 Varianten konzentrieren wir uns hier auf GRÜN als das genetische Ziel, dessen Studien am weitesten fortgeschritten sind. Es gibt auch Studien zu anderen Genen und abweichenden Proteinen, die an Menschen mit verwandten Krankheiten wie ALS und Alzheimer getestet werden und vielversprechende Ergebnisse für genetische und sporadische Formen von FTD liefern könnten. Während für bestimmte FTD-Typen erhebliche Fortschritte in der Medikamentenentwicklung erzielt werden, werden Erkenntnisse und Fortschritte erzielt, die allen zugutekommen.

Nachfolgend finden Sie Zusammenfassungen des Status von sechs aktiven FTD-Studien zum Zeitpunkt der Veröffentlichung, in alphabetischer Reihenfolge nach Sponsor.   

Wichtiger Hinweis: AFTD ist eine Informationsquelle und ermutigt oder rät Patienten nicht ausdrücklich zur Teilnahme an bestimmten klinischen Studien. 

Sponsor: Alector (mit GSK) 

Studie: INFRONT-3 (Phase 3) 

Medikament: AL001 (Latozinemab) – monoklonaler Anti-Sortilin-Antikörper; soll den Sortilin-vermittelten Abbau von Progranulin blockieren  

Verabreichungsweg: Intravenös  

Aktualisieren: Die Registrierung für Phase 3 ist abgeschlossen und die Ergebnisse werden bis Ende des Kalenderjahres 2025 erwartet. Aktualisierungen der Phase 2 wurden zuvor bereitgestellt.  

Clinicaltrials.gov: NCT04374136 

Sponsor: AviadoBio 

Studie: ASPIRE-FTD (Phase 1/2) 

Medikament: AVB-101 – GRÜN AAV9-Gentherapie; soll den Progranulinspiegel erhöhen, indem sie eine funktionelle GRÜN Gen in das Gehirn  

Verabreichungsweg: Intrathalamische Infusion  

Aktualisieren: Die Dosierung einer zweiten Kohorte ist abgeschlossen  in Phase 1/2 und die Dosierung einer dritten Kohorte ist im dritten Quartal 2025 geplant, mit der Erwartung, dass erste Biomarkerdaten im Jahr 2026 veröffentlicht werden.  

Clinicaltrials.gov: NCT06064890  

Sponsor: Denali Therapeutics & Takeda Pharmaceuticals 

Studie: Phase 1/2 

Medikament: TAK-594/DNL593 – rekombinantes Progranulin kombiniert mit Proteintransportvehikeltechnologie; soll den Progranulinspiegel erhöhen, indem das Progranulinprotein die Blut-Hirn-Schranke passiert  

Verabreichungsweg: Intravenös 

Update: Phase 1 Teil A Datendosierung von Gesundheits-Freiwilligen war zuvor gemeldet und Teil B Dosierung von Menschen mit GRÜN-bedingte FTD ist im Gange.  

Clinicaltrials.gov: NCT05262023   

Sponsor: Passage Bio 

Studie: upliFT-D (Phase 1/2) 

Medikament: PBFT02 – GRÜN AAV1-Gentherapie; soll den Progranulinspiegel erhöhen, indem ein funktionelles GRÜN Gen in das Gehirn  

Verabreichungsweg: Injektion in die Cisterna Magna  

Aktualisieren: Zwischendaten wurde ab Dosis 1 bei Menschen mit GRÜN Varianten und weitere Zwischendaten aus Dosis 2 werden im Jahr 2026 erwartet. Zukünftige Kohorten sollen auch Teilnehmer mit FTD-C9orf72.

Clinicaltrials.gov: NCT04747431 

 Sponsor: Prevail Therapeutics, eine hundertprozentige Tochtergesellschaft von Eli Lilly  

Studie: PROCLAIM (Phase 1/2)  

Medikament: PR006 – GRÜN AAV9-Gentherapie; soll den Progranulinspiegel erhöhen, indem sie eine gesunde GRÜN Gen in das Gehirn 

Verabreichungsweg: Injektion in die Cisterna Magna 

Aktualisieren:  Zwischenergebnisse für Phase 1/2 wurden im Jahr 2024 veröffentlicht und die Rekrutierung läuft. 

Clinicaltrials.gov: NCT04408625 

  Sponsor: Vesper Biotechnology  

Studie: SORT-IN-2 (Phase 1/2) 

Medikament: VES001 – kleines Molekül; soll die Blut-Hirn-Schranke überwinden und den Sortilin-vermittelten Progranulin-Abbau hemmen
Verabreichungsweg: Oral  

Update: Phase 1-Daten an gesunden Freiwilligen wurden zuvor gemeldet und Phase 1b/2a hat die Meilensteine der Patientenaufnahme erreicht bei asymptomatischen Patienten, die Träger von GRÜN Varianten, Ergebnisse werden in der zweiten Hälfte des Jahres 2025 erwartet. 

Clinicaltrials.gov: NCT06705192 

Um die aktuellsten Informationen zu diesen Studien zu erhalten, empfehlen wir Ihnen, Patienten und Familien zur Teilnahme an den FTD-Krankheitsregister, die sie auf dem Laufenden halten können über neue und aufkommende Forschungsmöglichkeiten; oder verweisen Sie sie an die HelpLine von AFTD (info@theaftd.org, 866-507-7222); oder verweisen Sie sie auf clinicaltrials.gov. Die Teilnahme am Register kann auch die Arzneimittelentwicklung fördern, indem die Anzahl der betroffenen Personen dokumentiert wird.AFTD hat Ressourcen erstellt auf FTD-Genetik und Gentherapieund setzt sich dafür ein, effiziente und aussagekräftige klinische FTD-Studien zu ermöglichen und zu stärken. Besuchen Sie unsere Seite „Für Forscher“ für weitere Informationen zur Arbeit bei uns als Forscher. 

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