Wenn bei einem Angehörigen FTD diagnostiziert wird, ist die Sorge um ein mögliches Risiko für andere Familienmitglieder verständlich. Bei etwa 601.030 der diagnostizierten Personen tritt sporadische FTD auf, das heißt, es ist keine familiäre Vorbelastung bekannt.

Etwa 401.000 Menschen mit FTD haben weitere Familienmitglieder mit FTD oder verwandten Diagnosen wie ALS, anderen Demenzformen, Sprachstörungen, einer psychiatrischen Erkrankung oder einer Bewegungsstörung. In diesen Familien ist FTD mit höherer Wahrscheinlichkeit genetisch bedingt. Wichtig ist, dass bei bis zu 101.000 Menschen ohne bekannte FTD-Familiengeschichte eine identifizierbare genetische Ursache vorliegt. Selbst wenn FTD sporadisch auftritt, kann sie genetisch bedingt sein und an die nächste Generation vererbt werden.

Unter Berücksichtigung dessen, Die AFTD empfiehlt, allen FTD-Patienten eine genetische Beratung und einen Gentest anzubieten., unabhängig von der Familiengeschichte.

Es sind mehr als ein Dutzend Gene bekannt, die FTD verursachen, und es könnten noch weitere entdeckt werden. Wann immer möglich, sollte die genetische Untersuchung bei der Person beginnen, die FTD-Symptome aufweist. Wenn bei der diagnostizierten Person ein negativer Gentest vorliegt, Ein Test bei einem nicht betroffenen Familienmitglied wäre nicht aussagekräftig.

Bevor Sie einen Termin für eine genetische Beratung vereinbaren, empfehlen wir Ihnen, sich das Webinar der AFTD anzusehen. Bewältigung sozialer und rechtlicher Herausforderungen bei familiärer FTD. Das Webinar behandelt wichtige Themen wie Datenschutz, die Minimierung potenzieller Risiken und bestehende Rechtsschutzbestimmungen. Es hilft Ihnen, Ihre Rechte und die Gesetze zum Schutz vor genetischer Diskriminierung zu verstehen.

Wenn möglich, sollten erwachsene Angehörige an der genetischen Beratung vor dem Test teilnehmen. So erhalten alle die gleichen Informationen und können Fragen stellen. In manchen Fällen kann es hilfreich sein, die Beratung zu hören, ohne dass dies in der eigenen Patientenakte dokumentiert wird.

Wenn Sie sich für einen Gentest entscheiden, ist das Verfahren in der Regel einfach. Die meisten Labore schicken Ihnen ein Wangenabstrich-Set direkt nach Hause. Sie nehmen einen Abstrich von der Innenseite Ihrer Wange, senden das Set zurück und erhalten die Ergebnisse üblicherweise innerhalb von 4–6 Wochen.

Viele Familien wissen nicht, wo sie anfangen sollen. Ihr erster Schritt sollte darin bestehen, sich an die medizinischen Fachkräfte zu wenden, die die Diagnose bei Ihnen oder Ihrem Angehörigen gestellt haben. Diese können möglicherweise direkt eine genetische Beratung veranlassen. AFTD bietet ein hilfreiches Webinar an, das die verschiedenen Wege zur genetischen Beratung und Testung erläutert..

Es gibt telemedizinische Angebote zur genetischen Beratung, die sowohl vor als auch nach dem Test eine genetische Beratung anbieten und – je nach den Gesetzen Ihres Bundeslandes – gegebenenfalls auch Gentests für Sie anordnen. Einige umfassende neurologische Zentren bieten vollständige Untersuchungen, genetische Beratung, Tests und die Betreuung der Patienten per Telemedizin an und koordinieren gleichzeitig bildgebende Verfahren oder andere Untersuchungen vor Ort.

Für die meisten Menschen mit FTD übernimmt die Krankenversicherung die Kosten für genetische Beratung und Tests. Bei der Inanspruchnahme der Krankenversicherung sollten Sie die Selbstbeteiligung und die anfallenden Kosten berücksichtigen. Einige Labore bieten einen Rabatt für Selbstzahler an. Es lohnt sich, diese Option zu prüfen, da der reduzierte Preis unter Ihrer Selbstbeteiligung liegen kann.

Einige Programme bieten an sowohl genetische Beratung als auch Tests kostenlos. Diese Projekte werden von Forschungsorganisationen finanziert, die Menschen identifizieren möchten, die eines Tages von ihrer Arbeit profitieren könnten. Diese Sponsoren erhalten Ihre persönlichen Daten nicht. Ihr/e genetische/r Berater/in kann Sie fragen, ob Sie über Forschungsmöglichkeiten informiert werden möchten; eine Teilnahme ist jedoch freiwillig.

Diese Programme beinhalten eine genetische Beratung vor dem Test per Telemedizin, Probenkits, die direkt zu Ihnen nach Hause geschickt werden, und die Besprechung der Ergebnisse in einem Termin 4-6 Wochen später.

Es ist wichtig zu wissen, dass nicht alle Forschungsergebnisse direkt an Sie weitergegeben werden. Genetische Tests, die im Rahmen von Forschungsprojekten durchgeführt werden, werden nicht in Ihrer Patientenakte vermerkt. Wenn Sie an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, muss das Ergebnis gegebenenfalls in einem kostenpflichtigen Labor bestätigt werden.

AFTD bietet verschiedene Ressourcen an, um Familien dabei zu helfen, informiert zu bleiben:

Bei einer seltenen Erkrankung wie FTD kommt es auf die Zahlen an. Das Register hilft Forschern, die Auswirkungen von FTD auf Familien zu verstehen und zukünftige Studien zu planen.

Wenn Sie Hilfe bei der Suche nach einer genetischen Beratung, der Erkundung kostenloser Testmöglichkeiten oder beim Erfahren von mehr über die Genetik der frontotemporalen Demenz (FTD) benötigen, steht Ihnen die AFTD-Helpline jederzeit zur Seite. Rufen Sie uns gebührenfrei an unter [Telefonnummer einfügen]. 866-507-7222 oder E-Mail info@theaftd.org.